Genética molecular La genética molecular es el área de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. Para eso.

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3 Genética molecular La genética molecular es el área de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. Para eso se acude al campo de la genética y la biología molecular. La biología molecular es una rama de la biología, que estudia de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular.

4 Dos macromoléculas son puntos comunes de ambas disciplinas:
Ácidos Nucléicos: ADN ARN Proteínas

5 Ácidos Nucléicos Son biomoléculas del tipo macromoléculas, químicamente ácidas, ubicadas en el núcleo de la célula y formados por la unión de tres moléculas más pequeñas: ácido fosfórico, una pentosa (ribosa o desoxiribosa) y bases nitrogenadas). En el caso del ARN, el azúcar es una ribosa, y en el ADN, es una desoxirribosa.

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7 Por lo general se componen de miles, o más, de átomos
Por lo general se componen de miles, o más, de átomos. Pueden ser tanto orgánicas como inorgánicas y las más comunes en bioquímica son biopolímeros (ácidos nucleicos, proteínas, carbohidratos y polifenoles) y grandes moléculas no poliméricas (como lípidos y macrociclos).

8 ¿Qué es el ADN? El ácido desoxirribonucleico (ADN), es una biomolécula (polinucleótido); es un ácido nucleico compuesto por las instrucciones genéticas utilizadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos, así como algunos virus. Es el responsable de la transmisión hereditaria, y la función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información genética

9 El ADN es una molécula formada por
la unión de otras moléculas más sencillas llamadas nucleótidos.

10 ¿Qué es el ARN? El ácido ribonucleico (ARN), es también una biomolécula como el ADN, pero del tipo ribonucleótido. Es la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. El ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir la información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).

11 Son varios los tipos de ARN: algunos regulan la expresión génica, mientras que otros tienen actividad catalítica (acelerantes de los procesos químicos). El ARN es, pues, mucho más versátil que el ADN. El ARN mensajero (ARNm) es el que lleva la información del ADN a los ribosomas, lugar donde se produce la síntesis de proteínas. La secuencia de nucleótidos del ARNm determina la secuencia de aminoácidos de la proteína. Por ello, el ARNm es denominado ARN codificante.

12 El ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr), son ARN no codificantes y son elementos fundamentales en el proceso de traducción. Los ARN de transferencia (ARNt) son polímeros cortos de unos 80 nucleótidos que transfiere un aminoácido específico al polipéptido en crecimiento; se unen a lugares específicos del ribosoma durante la traducción.

13 El ARN ribosómico o ribosomal (ARNr) es aquel que se halla combinado con proteínas para formar los ribosomas. Los ribosomas  son un complejo molecular encargado de sintetizar proteínas a partir de la información genética que les llega del ADN transcrita en forma de ARNm.

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15 Se le llama transcripción al proceso mediante el cual el ARNm copia instrucciones del ADN, eso se hace sintetizando moléculas de ARN complementarias al ADN.  Sólo una de las cadenas de ADN de un gen es complementaria al ARNm, esta es la cadena que se transcribe. Se le llama traducción al proceso mediante el cual el ARNm convierte las secuencias de bases en secuencias de aminoácidos de una proteína.  El “lenguaje de ácidos nucleicos” del ARNm se traduce en “lenguaje de aminoácidos” de la proteína.   

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18 La bases nitrogenadas son moléculas con estructura en anillo de carbono y nitrógeno.
Si el anillo es doble, se les conoce como púricas (adenina y guanina). Si las bases son anillos simples, se les conoce como pirimidínicas (citosina, timina y uracilo).

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20 James Dewey Watson (Chicago, 6 de abril de 1928) es un biólogo estadounidense, famoso por haber descubierto (principalmente en colaboración con el biofísico británico Francis Crick y gracias a Rosalind Franklin y Maurice Wilkins) la estructura de la molécula de ADN, lo que le valió el reconocimiento de la comunidad científica a través del Premio Nobel en Fisiología y Medicina en 1962. Francis Harry Compton Crick, (8 de junio de de julio de 2004) fue un físico, biólogo molecular y neurocientífico británico, conocido sobre todo por ser uno de los dos descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953, junto con James D. Watson. Recibió, junto a James D. Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de Medicina en 1962.

21 Maurice Hugh Frederick Wilkins, (Pongaroa, Nueva Zelanda 15 de diciembre de de octubre de 2004). Físico co-descubridor de la estructura del ADN y estudioso de los rayos X. Junto con Rosalind Franklin, describen la estructura de doble hélice del ADN, que posteriormente servirá de base para la descripción hecha por  Watson y Crick. Recibió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1962. Rosalind Elsie Franklin (Notting Hill, Londres, R.U. , 25 de julio de1920 - 16 de abril de 1958) fue una química y cristalógrafa inglesa, autora de importantes contribuciones a la comprensión de la estructura del ADN. Sus trabajos acerca del carbón y de los virus fueron apreciados en vida, mientras que su contribución personal a los estudios relacionados con el ADN, no se reconoció de la misma manera que los trabajos de Watson, Crick y Wilkins.

22 Modelo de Watson y Crick: Fase 1
Estructura en escalera torcida (forma helicoidal). Bases púricas se aparean con bases pirimidínicas. Se juntan gracias a puentes de hidrógeno. Los lados de la escalera están formados por moléculas de azúcar (desoxirribosa) y fosfatos, alternadas. Las bases son Adenina-Timina y Citosina-Guanina. (una base por cada azúcar-fosfato, y dos bases formando un peldaño) Existen múltiples combinaciones. Cada tres peldaños de pares de base, forman un codón.

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27 Modelo de Watson y Crick: Fase 2
Formación del cordón complementario.

28 Autoduplicación semiconservativa de ADN:
Formación de cordones moldes o copias iguales a la doble hélice original. 1 2

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30 Ácido Ribonucleico: ARN
Durante la formación ó síntesis de ARN, las dos hebras de la molécula de ADN se separan temporalmente, y una de ellas se usa como plantilla para la síntesis de una molécula de ARN. Los tripletes del código del ADN provocan la formación de codones complementarios de ARN, sustituyéndose la timina por uracilo en cada uno de ellos. Así se forma el cordón simple de ARN.

31 Síntesis de ARN La síntesis de ARN incluye la separación de las cadenas del ADN y la síntesis de una molécula de ARN en la dirección 5' a 3' por la ARN polimerasa, usando una de las cadenas del ADN como molde. La complementación en el apareamiento de las bases, A, T, G, y C en el molde del ADN determinan específicamente al U, A, C, y G, respectivamente, en la cadena de ARN que es sintetizada.

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34 Gracias a la E. coli intestinal se estudió el papel de la molécula de ARN. También se comprobó el papel fundamental del ARN en la síntesis de proteinas. Las células que sintetizan gran cantidad de proteinas, son muy ricas en ribosomas. La síntesis de proteina se produce en los ribosomas; estos están formados por pro-proteinas y un primer tipo de ARN, llamado ARN ribosómico (ARNr). En la síntesis de proteinas, interviene un segundo tipo de ARN: el ARN mensajero (ARNm). El tercer tipo de ARN, necesario para la síntesis proteica, es el ARN de transferencia (ARNt).

35 Aportes de Frederick Griffith, Oswald Avery
Erwin Chargaff. Los neumococos son bacterias que cuando no tienen cápsula, crecen en el laboratorio, formando colonias con superficie rugosa; si tienen esa envoltura su apariencia se torna lisa. La diferencia pudiera parecer menudencia estética, pero no.

36 Griffith, en su búsqueda por descubrir una vacuna contra la neumonía, descubrió que al inyectar a ratones con pequeñas dosis de neumococos no virulentos (sin cápsula), junto con grandes cantidades de neumococos patógenos (con cápsula), pero «muertos» por calentamiento, los ratones morían de neumonía y en su sangre habían bacterias encapsuladas vivas. Dedujo que un algo pasaba de los neumococos muertos, a los vivos. Ese algo lo denominó factor transformador. Es decir, el neumococo no virulento adquiere la información para sintetizar la cápsula en el cuerpo del ratón y, con ella, la capacidad de producir enfermedad.

37 En 1943, Avery y sus colaboradores comprobaron que el factor transformador, era el ADN. Por eso, precisamente es que la cápsula es la causante de la virulencia. Pero su descubrimiento no se reconoció inmediatamente. Experimentos posteriores con virus inyectados a bacterias de E. coli, confirmaron el papel del ADN como portador de la información genética, y no la proteína como protagonista de la misma.

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41 El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.

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43 El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500). El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

44 Australopithecus Habilis Erectus
Neanderthalensis Cromagnon

45 Inicialmente, los análisis del ADN no daban resultados concluyentes; recientes estudios parecen demostrar que los grupos humanos actuales, a excepción de los africanos subsaharianos, tienen un cierto porcentaje de ADN neanderthal. Es decir, aunque el hombre de neanderthal no sea, en sí, el antecesor de nuestra especie (Homo Sapiens), una parte considerable de los humanos actuales tienen una línea de ascendencia del homo neanderthalis.

46 La identidad es la suma de nuestras vivencias
La identidad es la suma de nuestras vivencias... de como el cerebro procesa nuestra relación con el medio y nuestros semejantes. Nuestro ADN dice lo que somos, no quienes somos. Lo primero es invariable. Lo segundo jamás deja de variar

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