2º BACHILLERATO 2007 – 2008 PROFESORA: LOLA ESCRIBANO

Presentación del tema: "2º BACHILLERATO 2007 – 2008 PROFESORA: LOLA ESCRIBANO"— Transcripción de la presentación:

1 2º BACHILLERATO 2007 – 2008 PROFESORA: LOLA ESCRIBANO
GENÉTICA 2º BACHILLERATO 2007 – 2008 PROFESORA: LOLA ESCRIBANO

2 El ADN PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
GENÉTICA MOLECULAR El ADN PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

3 EXPERIMENTO DE GRIFFIT

4 LOS GENES ESTÁN EN LOS CROMOSOMAS
GEN= UNIDAD GENÉTICA

5 HISTORIA DEL DESCUBRIMIENTO DE LA ESTRUCTURA DEL ADN
Haz clik sobre el dibujo y podrás ver una serie de animaciones en diez diapositivas que muestran la historia del descubrimiento de la estructura del ADN, los caminos que se abrieron con dicho descubrimiento y una breve explicación del mecanismo de replicación

6 DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
UN GEN = UNA ENZIMA O PROTEÍNA UN GEN = UN POLIPÉPTIDO

7 DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
ADN ARN POLIPÉPTIDO 1 2 1: TRANCRIPCIÓN 2: TRADUCCIÓN

8 ESTRUCTURA DE UN GEN EUCARIOTA

9 LO QUE REALMENTE SE EXPRESA

10 TRANSCRIPCIÓN

11 LA TRANSCRIPCIÓN SE REALIZA EN SENTIDO 5´ 3´
' '5

12 Transcripción del ARNm

13 MADURACIÓN DEL ARN

14 UBICACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN

15 TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS

16 TRADUCCIÓN O SÍNTESIS DE PROTEÍNAS MOLÉCULAS QUE INTERVIENEN
ARNm ARNt

17 TRADUCCIÓN ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS

18 TRADUCCIÓN O SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
Subunidad menor del ribosoma P A 5’ AAAAAAAAAAA 3’ A U G C A A U G C U U A C G A U A G U A C Codón Anticodón ARNt ARNm Met (i) 1er aminoácido

19 TRADUCCIÓN Elongación I: A continuación se une la subunidad mayor a la menor completándose el ribosoma. El complejo ARNt-aminoácido2 , la glutamima (Gln) [ARNt-Gln] se sitúa enfrente del codón correspondiente (CAA). La región del ribosoma a la que se une el complejo ARNt-Gln se le llama región aminoacil (A). Subunidad menor del ribosoma P A AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U U A C G A U A G U A C Gln G U U Met (i)

20 Elongación III: El ARNt del primer aminoácido, la metionina (Met) se libera.
P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U U A C G A U A G G U U U A C Gln-Met

21 Elongación IV: El ARNm se traslada, de tal manera que el complejo ARNt-Gln-Met queda en la región peptidil del ribosoma, quedando ahora la región aminoacil (A) libre para la entrada del complejo ARNt-aa3 P A ARNm AAAAAAAAAAA 5’ 3’ A U G C A A U G C U G C U U A C G A U A G G U U Gln-Met

22 Elongación V: Entrada en la posición correspondiente a la región aminoacil (A) del complejo ARNt-Cys, correspondiente al tercer aminoácido, la cisteína (Cys). P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U G C U U A C G A U A G G U U A C G Cys Gln-Met

23 Elongación VI: Unión del péptido Met-Gln (Metionina-Glutamina) a la cisteína (Cys).
P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U G C U U A C G A U A G G U U A C G Cys-Gln-Met

24 Elongación VII: Se libera el ARNt correspondiente al segundo aminoácido, la glutamina (Glu).
P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U G C U U A C G A U A G A C G G U U Cys-Gln-Met (i)

25 Elongación VIII: El ARNm corre hacia la otra posición, quedando el complejo ARNt3-Cys-Glu-Met en la región peptidil del ribosoma. P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U G C U U A C G A U A G A C G Cys-Gln-Met

26 Elongación IX: Entrada del complejo ARNt-Leu correspondiente al 4º aminoácido, la leucina.
P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U G C U U A C G A U A G A C G A A U Cys-Gln-Met Leu

27 Elongación X: Este se sitúa en la región aminoacil (A).
P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U G C U U A C G A U A G A C G A A U Leu Cys-Gln-Met

28 Elongación XI: Unión del péptido Met-Gln-Cys con el 4º aminoácido, la leucina (Leu). Liberación del ARNt de la leucina. El ARNm se desplaza a la 5ª posición P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U G C U U A C G A U A G A A U A C G Leu-Cys-Gln-Met

29 Elongación XII: Entrada del ARNt de la leucina, el 5º aminoácido, la arginina (ARNt-Arg).
P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U G C U U A C G A U A G A A U G C U Leu-Cys-Gln-Met Arg

30 Elongación XIII: Unión del péptido Met-Gln-Cys-Leu con el 5º aminoácido, la arginina (Arg). Liberación del ARNt de la leucina (Leu). El ARNm se desplaza a la 6ª posición, se trata del un codón de finalización o de stop. P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U U A C G A U A G G C U A A U Arg-Leu-Cys-Gln-Met

31 TRADUCCIÓN Finalización I: Liberación del péptido o proteína. Las subunidades del ribosoma se disocian y se separan del ARNm. P A ARNm AAAAAAAAAAA 3’ 5’ A U G C A A U G C U U A C G A U A G G C U A A U Arg-Leu-Cys-Gln-Met

32 Finalización II: Después unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas del hialoplasma.
3’ 5’ AAAAAAAAAAA A U G C A A U G C U U A C G A U A G (i)

33 TRADUCCIÓN CÓDIGO GENÉTICO

34 TRANSCRIBE Y TRADUCE UN GEN Ejercicios interactivos
(en esta página encontrarás un ejercicio para fabricar tu propia proteína y una nociones básicas con animaciones de ADN, genes, herencia que están en inglés pero se entienden muy bien)

35 TRADUCCIÓN POLIRRIBOSOMA O POLISOMA
POLISOMA CON SIETE POLISOMAS EN EL HIALOPLASMA RIBOSOMAS CELULAR

36 ¿CÓMO SE REGULA LA EXPRESIÓN GÉNICA?
EN PROCARIOTAS: OPERÓN : CONTROL NEGATIVO AMPc: CONTROL POSITIVO

37 Genes no se transcriben
OPERÓN LAC Regulación del operón LAC en E. coli. Si no hay lactosa el represor está en su forma activa, y los genes estructurales no se transcribe, con lo que la célula no tendrá los enzimas para metabolizarla. Operón LAC Regulador Operador Gen x Gen y Gen a ARNm Si no hay lactosa los Genes no se transcriben Represor activo

38 Enzimas para metabolizar la lactosa
Regulación del operón LAC en E. coli. Si hay lactosa, esta se une al represor y lo inactiva. El operador, al estar libre, desencadena la transcripción de los genes estructurales, con lo que se sintetizarán las enzimas necesarias para metabolizar la lactosa. Cuando haya desaparecido la lactosa el represor volverá a su estado activo y dejarán de transcribirse los genes x, y y a. Operón LAC Operón LAC Regulador Operador Gen x Gen y Gen a ARNm Transcripción Represor Traducción Represor inactivo Lactosa Enzimas para metabolizar la lactosa

39 Regulación del operón de la vía del triptófano E. coli
Regulación del operón de la vía del triptófano E. coli. Si no hay triptófano el represor está en su forma inactiva. Los genes estructurales de la vía del triptófano se transcribe y se traducen, con lo que se sintetiza el triptófano necesario para la célula. Operón reprimible Regulador Operador Gen a Gen b Gen c ARNm enzimas Represor inactivo Vía metabólica del triptófano triptófano

40 ….. cuando ya hay suficiente triptófano

41 Regulación del operón de la vía del triptófago en E. coli
Regulación del operón de la vía del triptófago en E. coli. Cuando hay demasiado triptófano, este se une al represor y lo activa. El represor se une al operador, inactivándolo. Los genes a, b y c no se transcriben ni se traducen, con lo que la vía de síntesis del triptófano se paraliza. Lo que asegura que no se sintetice una cantidad excesiva de triptófano. Operón reprimible Regulador Operador Gen a Gen b Gen c ARNm enzimas Represor inactivo Vía metabólica del triptófano Represor activo triptófano

42 ¿CÓMO SE REGULA LA EXPRESIÓN GÉNICA?
EN EUCARIOTAS: ESTADO DE LA CROMATINA: EL ADN FUERTEMENTE CONDENSADO NO SE EXPRES MIENTRAS QUE EL MENOS EMPAQUETADO SE TRANSQUIBEN MAS FÁCILMENTE HORMONAS: HORMONAS LIPÍDICAS: ATRAVIESAN LA MEMBRANA SE DIRIGEN AL NÚCLEO SE UNEN AL ADN E INDUCEN LA TRADUCCIÓN HORMONAS PROTÉICAS: POR SU GRAN TAMAÑO NO ATRAVIESAN LA MEMBRANA, SE UNEN A RECEPTORES DE MEMBRANA INDUCIENDO LA FORMACIÓN DE AMPc QUE SE DIRIGE AL NÚCLEO DONDE SE UNIRÁ A PROTEÍNAS REGULADORAS DE LA TRANSCRIPCIÓN

43 DUPLICACIÓN DEL ADN HIPÓTESIS:
Conservativa Semiconservativa Dispersiva

44 EXPERIMENTO DE MESELSON Y STAHL

45 HORQUILLAS DE REPLICACIÓN
HORQUILLAS VISTAS A TRAVÉS DE UN M.E.

46 COMIENZO DE LA REPLICACIÓN

47 DUPLICACIÓN SI EL SENTIDO DE LA DUPLICACIÓN ES 5´ 3´…….
…..¿CÓMO SE COMPIAN LAS DOS HEBRAS? 5´ 3´ 5´ 3´ 3´ 5´ 5´ 3´

48 DUPLICACIÓN SOLUCIÓN DEL PROBLEMA
LIGASA A MEDIDA QUE LA HÉLICE SE VA ABRIENDO ESTA HEBRA SE SIGUE COPIANDO DE FORMA CONTÍNUA SIMULTANEMENTE LA ADNpol ELIMINARÁ LOS FRAGMENTOS DE ARN Y LOS SUSTITUIRÁ POR ADN. POSTERIORMENTE LA ADN ligasa UNIRÁ LOS FRAGMENTOS DE ADN RESULTANTES ADNpol ESTA HEBRA SE DUPLICARÁ DE FORMA DISCONTINUA. LA ARNpol SINTETIZA UN FRAGMENTO DE ARN QUE UTILIZARÁ COMO PRIMER LA ADNpol ESTA HEBRA SE COPIA DE FORMA CONTÍNUA EN SENTIDO 5´ 3´ A MEDIDA QUE SE ABRE LA HÉLICE SE VAN A FORMAR FRAGMENTOS QUE CONTENDRÁN ARN Y ADN (FRAGMENTOS DE OKAZAKI) 3´ ARN NUEVO ARN 5´ SEGUNDO FRAGMENTO DE OKAZAKI 3´ 5´ HEBRA DISCONTÍNUA O RETARDADA PRIMER FRAGMENTO DE OKAZAKI HEBRA CONTÍNUA O CONDUCTORA 5´ LOLA ESCRIBANO

49 DUPLICACIÓN A MEDIDA QUE LA HÉLICE SE DUPLICA SE VA
UNIENDO A HISTONAS PARA FORMAR LA CROMATINA HEBRA CONDUCTORA HISTONA HISTONA HEBRA RETARDADA

50 MUTACIONES EN DROSOPHILA MELANOGASTER (MOSCA DEL VINAGRE)

51 MUTACIONES DEFINICIÓN Y CLASES

52 MUTACIÓNES GÉNICAS

53 Agente físico o químico
MUTACIONES GÉNICAS ADN original A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G C A A C G T G Agente físico o químico A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G A A A C G T G ADN con mutación génica

54 MUTACIONES GÉNICAS TRANSICIONES Y TRANSVERSIONES

55 EJEMPLO DE MUTACIÓN GÉNICA: ALBINISMO

56 MUTACIONES GÉNICAS ADICIONES Y DELECCIONES

57 MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

58 MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
TRASLOCACIÓN RECÍPROCA DELECCIÓN DUPLICACIÓN INVERSIÓN INSERCIÓN

59 MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
CROMOSOMA CROMOSOMA 16 NORMAL CON DELECCIÓN

60 MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
CROMOSOMA 10 CROMOSOMA 10 NORMAL CON INVERSIÓN

61 MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
SÍNDROME DEL GRITO DE GATO. CRI DU CHAT, DELECCIÓN DE PARTE DE UN BRAZO DEL CROMOSOMA 5

62 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS

63 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS

64 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS

65 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS

66 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS

67 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS
NIÑA CON SÍNDROME DE DOWN

68 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS
UNA DE LAS ALTERACIONES DEL SÍNDROME DE PATAU: EL LABIO LEPORINO Y POLIDACTILIA

69 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS
NIÑO CON SÍNDROME DE EDWARS

70 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS

71 MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O GENÓMICAS
GÓNADAS POCO DESARROLLADAS Y ASPECTO AFEMINADO

72 EL CÁNCER CÉLULAS TUMORALES

73 EL CÁNCER

74 EL CÁNCER

75 CÁNCER PREVENCIÓN

76 PULMONES DE UN FUMADOR AL LADO DE LOS DE UN NO FUMADOR
CÁNCER DE PULMÓN ¿SE NOS QUITAN LAS GANAS DE FUMAR? PULMONES DE UN FUMADOR AL LADO DE LOS DE UN NO FUMADOR

77 CÁNCER DE PIEL ¿MERECE LA PENA PROTEGERSE DEL SOL? a b c MELANOMAS:
Cáncer de piel, aparecen colores nuevos (a); los bordes se hacen irregulares (b) o agranda (c). Un melanoma es un cáncer potencialmentes mortal ¿MERECE LA PENA PROTEGERSE DEL SOL? b LUNAR NORMAL LUNAR ATÍPICO: borde desigual, mas de 5mm,mezca de colores. Riesgo de melanoma MELANOMA DE IRIS MELANOMA EN LA NARIZ ALBINO CON MELANOMAS c

78 INGENIERÍA GENÉTICA

79 INGENIERÍA GENÉTICA PCR
FASES DE LA PCR Desnaturalización: consiste en separar las dos hebras de ADN. Para ello, esta etapa se realiza a una temperatura superior a la temperatura de fusión. Es una fase corta, que dura entre 30 y 120 segundos. Hibridación, o templado: se induce a un enfriamiento brusco de la mezcla, lo que genera la unión de los cebadores con las hebras de ADN. Esta fase dura entre 10 y 120 segundos y se realiza a una temperatura entre 37 y 65ºC. Replicación, o elongación, o polimerización: es la fase en la que el ADN se amplifica. Dura entre uno y tres segundos, a una temperatura de unos 75º C. La replicación de esa secuencia se realiza en sentido 5' → 3'. Termina cuando lee toda la hebra molde, o hasta que empieza el siguiente ciclo.

80 UTILIDAD DE LA PCR (… ENTRE OTRAS…)

81 INGENIERÍA GENÉTICA TRANSFERENCIA DE GENES
MEDIANTE PLÁSMIDOS

82 INGENIERÍA GENÉTICA TRANSFERENCIA DE GENES
MEDIANTE PLÁSMIDOS CREAN EXTREMOS COHESIVOS

83 INGENIERÍA GENÉTICA Y ENFERMEDADES

84 INGENIERÍA GENÉTICA EN HUMANOS

85 INGENIERÍA GENÉTICA Y PRODUCCIÓN AGRÍCOLA
TÉCNICAS: - PLÁSMIDOS - MICROINYECCIÓN El organismo resultante será un ser TRANSGÉNICO - MICROBALAS Balas de metal impregnadas de ADN

86 INGENIERÍA GENÉTICA Y PRODUCCIÓN AGRÍCOLA

87 INGENIERÍA GENÉTICA EN ANIMALES

88 INGIENERÍA GENÉTICA RIESCOS

89 PROYECTO GENOMA HUMANO
El Proyecto Genoma Humano (PGH) (Human Genome Project en inglés) consiste en determinar las posiciones relativas de todos los nucleótidos (o pares de bases) e identificar los a genes presentes en él. El proyecto, dotado con millones de dólares, fue fundado en 1990 por el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica (especialmente, en el análisis de secuenciación), así como los avances en la tecnología informática, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2003 (anunciado conjuntamente por el presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio, 2003), dos años antes de lo planeado. El Genoma Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. . El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre y genes distintos, unos son genes reguladores, otros genes codifican proteinas; si bien la secuencia codificante de proteínas supone menos de un 1,5% de la secuencia.

90 PROYECTO GENOMA HUMANPO
El conocimiento de la secuencia completa del genoma humano es una potente herramienta para la investigación en biomedicina y genética clínica, potenciando el avance en el conocimiento de la patogenia de enfermedades poco conocidas, en el desarrollo de nuevos tratamientos y de mejores diagnósticos.En la actualidad la ciencia de la genómica está aun bastante lejos de poder plantear seriamente los problemas éticos, sociales y jurídicos que sin embargo están siendo ya ampliamente debatidos. Por ejemplo, hipotéticamente el conocimiento del genoma humano podría facilitar la realización de prácticas eugenésicas, de selección sistemática de embriones, la discriminación laboral o en la suscripción de seguros de vida, basada en la diferente predisposición a padecer ciertas enfermedades, etc. Esto exige una exhaustiva regulación legislativa relativa al uso del conocimiento del genoma humano, pero no debería suponer un impedimento al avance en dicho conocimiento, que es en sí mismo inocuo.

91 PROYECTO GENOMA HUMANO
El trabajo de interpretación del genoma no ha hecho nada más que empezar. Los beneficios de conocer e interpretar el genoma se esperan fructíferos en los campos de la medicina y de la biotecnología, eventualmente conduciendo a tratamientos o curas de cáncer, Enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades. En un nivel más filosófico, el análisis de semejanzas entre secuencias de ADN de diferentes organismos abre un nuevo camino en el campo de la evolución. En muchos casos, preguntas que permanecían sin respuesta pueden ser ahora estudiadas o contestadas en términos de biología molecular. El año 2003 marca dos hitos en la historia de la genómica La finalización de la secuencia del genoma humano El 50 aniversario del descubrimiento de la doble hélice del ADN Uno de los objetivos del PGH desde su inicio fue la creación de un programa que analizara sus implicaciones éticas, legales y sociales: el ELSI (siglas de Ethical, Legal and Social Implications). Actualmente, pese a que la Human Genoma Organization (HUGO) intenta coordinar diferentes programas de investigación de dieciocho paises, predomina la descoordinación y no siempre se sabe la línea de investigación de determinados grupos. Las legislaciones estatales van bastante atrasadas respeto a los resultados obtenidos y a los intereses de las multinacionales que han hecho sus inversiones.

92 CLONACIÓN TRANSFERENCIA NUCLEAR OVEJA A OVEJA B
SE INPLANTA EL ÓVULO EN UNA MADRE PORTADORA SE ESTRAE UNA CÉLULA DEL ANIMAL QUE SE QUIERE CLONAR SE EXTRAE EL NÚCLEO SE INTRODUCE EL NÚCLEO EN EL ÓVULO OVEJA B OVEJA C SE EXTRAE UN ÓVULO NO FECUNDADO SE ELIMINA EL NÚCLEO DOLLY, CLON DE LA OVEJA A

93 CLONACIÓN CÉLULAS MADRE EN TRANSPLANTES

94 FIN