El ADN, portador del mensaje genético 2º Bachillerato Ciencias

Presentación del tema: "El ADN, portador del mensaje genético 2º Bachillerato Ciencias"— Transcripción de la presentación:

1 El ADN, portador del mensaje genético 2º Bachillerato Ciencias
IES Universidad Laboral de Málaga

2 El ADN como material genético
La información genética contenida en el ADN se copia durante el proceso de la duplicación (previo a la reproducción) y luego es transmitida a la descendencia Un Cariotipo es una fotografía del juego completo de cromosomas en su estado de mayor condensación

3 Confirmación del ADN como portador de la información genética
Los genes están en los cromosomas (¿en el ADN o en las proteínas?) Las bacterias virulentas muertas que contenían ADN transmiten un factor transformante a las bacterias no virulentas

4 SIGNIFICADO DE LA REPLICACIÓN DEL ADN
La replicación es un proceso previo a la división celular. Si una célula se va a dividir NECESITA replicar el ADN La replicación consiste en la formación de nuevas cadenas de ADN a partir de desoxirribonucleótidos y utilizando la información existente en una molécula de ADN vieja. Estas nuevas cadenas se van a repartir de manera equitativa entre cada una de las dos células hijas formadas en el proceso de división celular 4

5 REPLICACIÓN Permite transmitir la información genética a los descendientes. Mantiene la dotación cromosómica en la especie. Ocurre una vez en cada etapa generacional de la célula. Ocurre en el núcleo celular de las células eucariotas. Ocurre en el citoplasma en células procariotas. Participan una serie de complejos enzimáticos.

6 Hipótesis sobre la duplicación del ADN
Hipótesis semiconservativa Hipótesis sobre la duplicación del ADN Hipótesis conservativa Hipótesis dispersiva

7 Experimento Meselson y Stahl (1957)
DUPLICACIÓN DEL ADN Experimento Meselson y Stahl (1957) Se descarta la hipótesis conservativa Se descarta la hipótesis dispersiva

8 Síntesis de ADN in vitro
Kornberg en 1956 aisló una enzima capaz de sintetizar ADN in vitro, La ADN-polimerasa Para actuar la ADN-polimerasa necesita: Desoxirribonucleótidos-5-trifosfato (de adenina, timina, guanina y citosina) Iones Magnesio ADN en el que se ha retirado un sector de una de las dos cadenas Se encuentran en el núcleo y en las mitocondrias Es incapaz de iniciar una cadena de novo, añade nucleótidos a una cadena preexistente, el ADN cebador, en su extremo 3´ La cadena de ADN sólo puede crecer en sentido 5´ 3´ El nuevo filamento sintetizado es antiparalelo y complementario al filamento patrón

9 5´a 3´dirección de crecimiento de la cadena
ADN polimerasas Desoxirribonucleósido tri-fosfato entrante trifosfato Hebra recién sintetizada Desoxirribonucleósido tri-fosfato entrante Hebra patrón Hebra patrón pirofosfato 5´a 3´dirección de crecimiento de la cadena Hebra recién sintetizada

10 Duplicación del ADN en células procariotas
FASE DE INICIACIÓN FASE DE ELONGACIÓN 10

11 Fase de iniciación Reconocimiento del “sitio de inicio” de la replicación (una secuencia de nucleótidos en el ADN, “origen de la replicación”, actúa como señal de la replicación) Separación de las cadenas parentales de ADN: helicasa Las topoisomerasas elimina tensiones y superenrollamientos Estabilización parcial de esas cadenas como cadenas sencillas de ADN (Proteínas estabilizadoras-SSB-). Formación de la horquilla de replicación Las dos horquillas de replicación enfrentadas forman las burbujas u ojos de replicación 11

12 1. Reconocimiento del “sitio de inicio”
Replicación bidireccional: En las bacterias existe un solo origen de replicación, y, a partir de este único punto de origen, la replicación progresa en dos direcciones, de manera que existen dos puntos de crecimiento (PC) u horquillas de replicación. 12

13 2. Actuación de la Helicasa
Cataliza el desenrollamiento de la doble cadena, rompiendo los puentes de hidrógeno, separa la doble cadena

14 3. Actuación de las Topoisomerasas
Eliminan las tensiones y los superenrollamientos que se producen en la molécula al romperse la doble hélice

15 4. Acción de las proteínas estabilizadoras (SSB)
Mantienen la separación de las dos hebras complementarias de ADN

16 5. Formación de la horquilla de replicación
6. Las dos horquillas de replicación enfrentadas forman las burbujas u ojos de replicación

17 Fase de elongación Una ARN-polimerasa llamada PRIMASA fabrica un ARN cebador llamado Primer o Primer 17

18 Replicación: rol del cebador

19 Fase de elongación 2. A partir del Primer la ADN-polimerasa III empieza a sintetizar una hebra de ADN en sentido 5´ 3´. Esta nueva hebra tiene un crecimiento continuo y se llama hebra conductora

20 Fase de elongación Hebra conductora Hebra conductora

21 Se forma un fragmento de Okazaki
Fase de elongación Se forma un fragmento de Okazaki

22 Fase de elongación ADN-polimerasa I: retira los segmentos de ARN y añade nucleótidos de ADN en su lugar

23 Fase de elongación

24 Duplicación del ADN en células eucariotas Muy similar a las células procariotas. Diferencias:
El ADN está asociado a histonas formando nucleosomas: La hebra patrón de la hebra conductora se queda con las histonas (Se enrollan juntos sobre octámeros antiguos) La hebra patrón y la hebra retardada se enrollan juntas sobre nuevos octámeros de histonas 24

25 Duplicación del ADN en células eucariotas
La longitud del ADN es mucho mayor y el proceso es más lento En un cromosoma hay aproximadamente 100 origen de la replicación. Se forman 100 burbujas de replicación que se distribuyen irregularmente

26 Duplicación del ADN en células eucariotas
Los fragmentos de Okazaki son más pequeños ( nucleótidos)

27 Propiedades del proceso de replicación:
- Es semiconservativa - Es bidireccional - Secuencial y Ordenada - Utiliza sustratos activados - Exacta - Discontinua 27

28 La expresión del mensaje genético
Hipótesis de la colinearidad: correspondencia entre la secuencia de nucleótidos de un gen y la secuencia de aminoácidos de la enzima que el gen codifica Se diferencian dos procesos: Transcripción: a partir de la secuencia de nucleótidos de un gen (ADN) se realiza una copia con la secuencia de nucleótidos complementarios correspondientes a una ARNm Traducción: Se realiza en los ribosomas y es la síntesis de una secuencia de aminoácidos de una proteína a partir de la secuencia de ribonucleótidos del ARNm

29 Transcripción (en sentido general): proceso de síntesis de una cadena de cualquier tipo de ARN que tiene la secuencia complementaria de una cadena de ADN que actúa como molde

30 Dogma central de la biología molecular
Flujo de información desde una secuencia de nucleótidos de ADN, a una secuencia de aminoácidos de una proteína

31 3´ 5´ 5´ 3´ 8.1.- 8.1.- 31

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33 Mecanismo de la transcripción en procariotas
Fases: Iniciación Elongación o alargamiento Finalización Maduración

34 Transcripción en procariotas: Iniciación
En el ADN hay: Una zona que se transcribe: unidad de transcripción Una zona anterior que no se transcribe: Promotor (contiene una secuencia de nucleótidos llamadas secuencias de consenso)

35 Transcripción en procariotas: Iniciación
La ARN polimerasa se fija al promotor, desenrolla una vuelta de hélice e inicia la polimerización de ARN siguiendo una de las dos hebras de ADN, la hebra patrón o hebra molde.

36 Transcripción en procariotas: Elongación o alargamiento
La ARN-polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5´ sintetizando una hebra de ARNm en dirección 5´-3´

37 Transcripción en procariotas: Finalización
El proceso finaliza al llegar a una secuencia llamada terminador. El ADN vuelve a su forma normal y el ARNm queda libre.

38 Transcripción en procariotas: Maduración
Si lo que se forma es un ARNm no hay maduración, pero si se trata de un ARNt o ARNr hay procesos de corte y empalme.

39 TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
Hay que tener en cuenta tres características, respecto a procariotas: Existen tres tipos de ARN-polimerasa, según el tipo de ARN que se va a sintetizar Los genes están fragmentados en zonas sin sentido o intrones y zonas con sentido o exones. Antes ha de madurar, eliminar los intrones y unir los exones. El ADN está asociado a histonas formando nucleosomas. Desempaquetamiento de las histonas.

40 TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
a) Iniciación: la ARN polimerasa II se une a una zona del ADN llamada promotor (posee secuencias de consenso: CAAT y TATA) Para que se pueda fijar la ARN-polimerasa se deben fijar en ellas unas proteínas llamadas factores de transcripción (todo recibe el nombre de complejo de iniciación de la transcripción)

41 TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
b) Alargamiento o elongación: la síntesis continua en sentido 5´-3´. Al poco se añade una capucha (metil-guanosín trifosfato) al extremo 5´.

42 TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
C) Finalización: parece que está relacionado con la secuencia TTATTT. Ahora interviene la enzima poliA-polimerasa que añade una cola de 200 ribonucleótidos de adenina (cola de poli-A) al preARNm (ARN heterogéneo nuclear o ARNhn).

43 TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
D) Maduración: se produce en el núcleo y la hace un enzima llamada ribonucleoproteína pequeña nuclear (RNPpn), que elimina los nuevos intrones Posteriormente las ARN ligasas empalman los exones (E)

44 TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS

45 El código genético: correspondencia entre los tripletes de nucleótidos del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas Viene a ser como un diccionario que establece una equivalencia entre las bases nitrogenadas del ARN y el lenguaje de las proteinas, establecido por los aminoácidos. A cada aminoácido le corresponden tres bases nitrogenadas o tripletes (61 tripletes codifican aminoácidos y tres tripletes carecen de sentido e indican terminación de mensaje). Características: Es universal: lo utilizan todos los seres vivos conocidos. Excepciones en unos pocos tripletes en bacterias. No es ambigüo: cada triplete tiene su propio significado Todos los tripletes tienen sentido: codifican un aminoácido o indican terminación de lectura. Está degenerado: hay varios tripletes para un mismo aminoácido Carece de solapamiento: los tripletes no comparten bases nitrogenadas. Es unidireccional: los tripletes se leen en el sentido 5´-3´

46 Codón-anticodón Codón: secuencia de tres nucleótidos (triplete) en la estructura del ARNm, que es reconocida por el triplete complementario del ARNt Anticodón: Las tres bases del ARNt complementarias al triplete del ARNm

47 Traducción Se realiza en los ribosomas y es la síntesis de una secuencia de aminoácidos de una proteína a partir de la secuencia de ribonucleótidos del ARNm Intervienen los siguientes ARN: ARNm: Lleva la información genética ARNr: Forma los ribosomas ARNt: Transporta aminoácidos desde el citosol al ribosoma Se distinguen las siguientes etapas: Activación de los aminoácidos Traducción Asociación de varias cadenas polipeptídicas para formar las proteínas

48 Activación de los aminoácidos
Es la unión de los aminoácidos en el citoplasma con su ARNt específico por la acción de un enzima (aminoacil-ARNt-sintetasa) por su extremo 3'

49 Traducción: Iniciación
La subunidad pequeña del ribosoma se une a la región líder del ARNm y va a ir recorriendo la molécula. Al llegar al codón de iniciación AUG se les une el complejo formado por el ARNt-Met (UAC). Por último se une la subunidad mayor completando el complejo ribosomal. En él hay tres sitios claves: Centro P (peptidil) ocupado por el ARNt-metionina Centro A (aceptor o aminoacil) que está libre para recibir un segundo ARNt (sólo el que su anticodón coincida con el del codón del ARNm) cargado con un nuevo aminoácido. Centro E (de salida) se sitúa el ARNt que está a punto de salir

50 Traducción: Elongación
Entra el segundo aminoácido con su correspondiente ARNt con el anticodón complementario al codón del ARNm, y se sitúa en el centro A del ribosoma Es un proceso catalizado por el enzima peptidil transferasa, el cual, mediante enlaces peptídicos va uniendo aminoácidos a la cadena peptídica.

51 Traducción: Elongación
Formación del enlace peptídico : Se forma el enlace peptídico y la Met se une al siguiente aminoácido (catalizado por la enzima peptidil-transferasa)

52 Traducción: Elongación
Translocación: El ribosoma se traslada hacia el codón siguiente y el ARNt que lleva la Met se libera y sale fuera del ribosoma, de manera que el complejo ARNt-aminoácido 2-Met queda situado en la región P del ribosoma y la región A está libre para que entre el tercer aminoácido con su correspondiente ARNt                                                                                  

53 Traducción: Finalización de la síntesis
Ocurre cuando aparece uno de los codones de terminación (UAA, UAG, UGA ). En este momento un factor proteico de terminación (FR) se une al codón de terminación e impide que algún ARNt con otro aminoácido (ARNt-aminoacil) se aloje en el sitio A. En este momento se produce la hidrólisis de la cadena peptídica y se separan las dos subunidades del ribosoma.

54 Asociación de varias cadenas polipeptídicas para constituir las proteínas
A medida que la cadena polipeptídica se va sintetizando. Va adoptando una determinada estructura secundaria y terciaria Algunas para ser activas necesitan eliminar algunos aminoácidos

55 Corrección de errores A medida que avanza la replicación pueden cometerse errores de apareamiento en las bases. Cuando ocurre, la ADN polimerasa retrocede eliminando nucleótidos hasta que encuentra los correctamente apareados. Existen enzimas de reparación que actúan en otras etapas del ciclo celular. Si el problema de apareamiento no se resuelve aparece lo que se conoce como una MUTACIÓN

56 Mutación Una mutación es un cambio en el material genético de una célula. Estos cambios se pueden transmitir a la descendencia o no dependiendo en el tipo de célula que tenga lugar.

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58 Atendiendo a este criterio, las mutaciones pueden ser:
Los cambios en el ADN se traducen en cambios en las proteínas y por tanto las mutaciones pueden afectar a la capacidad de supervivencia de un organismo. Atendiendo a este criterio, las mutaciones pueden ser: Perjudiciales: si afectan negativamente al individuo (pueden llegar a causar incluso la muerte). Beneficiosas: si afectan positivamente al individuo. Neutras: si no producen beneficios no perjuicios al organismo.

59 Clasificación de las mutaciones
Según el tipo de células afectadas: Mutaciones somáticas, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó, ya que afecta a una célula somática, y por tanto no se transmiten a la descendencia Mutaciones germinales: son las que afectan a las células germinales (gametos) y por tanto se transmiten a la descendencia

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61 Clasificación de las mutaciones
Según la extensión del material genético afectado: Mutaciones génicas: producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Mutaciones cromosómicas: Afectan a la secuencia de los genes de un cromosoma (la estructura del cromosoma) Mutaciones genómicas: Producen cambios que afectan al número de cromosomas del individuo. (tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie)

62 Las mutaciones génicas
También llamadas mutaciones puntuales Pueden ser: Mutaciones por sustitución de bases: se produce por el cambio de un base por otra Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos: Inserciones o adición: Se añade un nuevo nucleótido Delección o supresión: se pierde un nucleótido

63 Mutaciones cromosómicas
Deleción Implica la pérdida de un trozo de cromosoma; los efectos que se producen en el fenotipo están en función de los genes que se pierden. Duplicación En este caso existe un trozo de cromosoma repetido. Inversiones Son segmentos cromosómicos que se han girado 180º Translocaciones Es el cambio de posición de un segmento cromosómico.

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65 Mutaciones genómicas ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS
SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN Características y síntomas de la mutación Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas. Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide. Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.

66 Origen de las mutaciones
Mutaciones naturales o espontáneas Se originan al azar. La tasa de mutación espontánea es muy baja en la especie humana un gen mutado por cada genes. Mutaciones inducidas Son provocadas por la exposición a determinados agentes físicos o químicos, los agentes mutagénicos o mutágenos

67 Causas de las mutaciones génicas
Errores de lectura durante la replicación del ADN Lesiones fortuitas en el ADN Transposiciones

68 Causas de las mutaciones genómicas
Relacionadas con una segregación anormal de los cromosomas o de las cromátidas durante la división meiótica

69 Agentes mutagénicos Los agentes mutagénicos son factores que aumentan sensiblemente la frecuencia de mutación en los seres vivos. Actúan alterando o dañando la composición y la estructura del ADN. Mutágenos físicos: se dividen a su vez en: Radiaciones ionizantes: son radiaciones electromagnéticas de  muy corta y por lo tanto muy energéticas. Destacan: Rayos x y  Partículas radiactivas  y  Pueden producir mutaciones cromosómicas y génicas. Radiaciones no ionizantes: radiaciones electromagnéticas de  más larga. Destaca: Los rayos ultravioleta (U.V.): provocan mutaciones génicas.Mut Mutágenos químicos: Son sustancias químicas que reaccionan con el ADN Mutágenos biológicos Elementos genéticos móviles, virus

70 Mutágenos químicos Provocan tres tipos de alteraciones:
Modificaciones de las bases nitrogenadas: ácido nitroso, hidroxilamina, etilmetanosulfonato, gas mostaza. Producen errores en la duplicacioón del ADN Sustitución de un base por otra sustancia análoga: 5-bromouracilo, 2-aminopurina. Implican emparejamientos con bases distintas a las complemantarias. Intercalación de moléculas: Acridina, proflavina agentes alquilantes (sustancias intercalantes) En la duplicación pueden aparecer inserciones o delecciones

71 Consecuencias de las mutaciones
Beneficiosas: Papel importante como creadoras de variabilidad genética, base sobre la que actúa la selección natural en el proceso evolutivo. Puede provocar que una proteína funcione mejor, o funcione de otra forma y en consecuencia el individuo que la porta tenga algún tipo de ventaja Efecto pernicioso: Todo tipo de enfermedades dependiendo del tipo de mutación del que se trate. Letalidad: la parte afectada sea tan importante que el individuo no sea viable, es decir que no nazca, que nazca muerto, o que muera al poco tiempo de nacer.