Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético

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1 Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético
Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

2 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
OBJETIVOS TEMA 5: Análisis de genealogías y consejo genético I II 1 2 3 4 5 III 6 7 IV Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Análisis de genealogías o pedigríes Símbolos empleados en genealogías humanas Criterios para determinar el tipo de herencia Consejo genético Pruebas genéticas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

3 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
Análisis de pedigríes o genealogías . Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí . Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) . Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

4 Símbolos empleados en genealogías humanas
GenoPro - Programa de árboles familiares Family Echo - Free Online Family Tree Maker

5 Análisis de genealogías
Recesivo autosómico Se salta generaciones Igual distribución entre sexos Suele aparecer en matrimonios consanguíneos Dos padres normales producen hijos afectados Dominante autosómico Aparece cada generación Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

6 Herencia de un carácter autosómico recesivo: albinismo
II 1 2 3 4 5 III 6 7 IV Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

7 Herencia de un carácter autosómico dominante: polidactilia
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8 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
Herencia del dimorfismo capacidad de percibir el sabor del compuesto feniltiocarbamida Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

9 Análisis de genealogías
Recesivo ligado al X Aparece más en machos Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora Dominante ligado al X Aparece cada generación Machos afectados dan hijas afectadas Machos afectados provienen de madres afectadas Dominante ligado al Y Afectados sólo varones Transmite sólo padre los varones No salta generaciones Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

10 Herencia de un carácter recesivo ligado al X
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11 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
Herencia de un carácter dominante ligado al X : hipofosfatemia (tipo raquitismo resistencia a vitamina D) Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

12 Herencia hemofilia en genealogía reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”

13 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
Zar Nicolás II y su familia (Romanov) Grigori Rasputín Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

14 Ejemplos de genealogías
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15 Ejemplos de genealogías
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16 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
Cálculo de riesgo en análisis de genealogías Enfermedad Tay-Sachs ? I II 1 2 3 4 5 6 III Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

17 Cálculo de riesgo en análisis de genealogías
Enfermedad Tay-Sachs I ? A >a Enfermedad Recesiva Miembros externos se consideran AA (enfermedad rara) II 1 2 3 4 5 6 III P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa) p(padre Aa) p(madre Aa) = p(II2 = Aa)*1/2 = p(II5 = Aa)*1/2 p(II2 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) = 2/3 p(II5 = Aa) = p (Aa / (Aa U AA)) = 2/3 p(padre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3 P(madre Aa) = 2/3 *1/2 = 1/3 P(aa) = ¼ p(padre Aa) x p(madre Aa) = ¼ x 1/3 x 1/3 = 1/36

18 Ejemplos de genealogías
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19 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
Genealogías de secuencias de DNA: Haplogrupos de DNA Cuadro genealógico (ancestry Painting) Se examinan los segmentos de 22 pares de cromosomas para determinar si cada segmento es más probable de ser heredado por ancestros de África, Europa o Asia The DNA ancestry project: Descubre tus raíces -> Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

20 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man Registros de 7000 enfermedades, trastornos y rasgos fenotípicos de base genética El consejo genético suministra información científica y de apoyo a personas interesadas en conocer enfermedades genéticas y de rasgos Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

21 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
Pruebas genéticas Prenatales Ecografía Amniocentesis Muestra vellosidades coriónicas Pruebas de sangre materna (nivel elevado α-fetoproteína defecto tubo neural) Diagnóstico fetal no invasivo (separación células fetales de sangre materna) Diagnóstico genético preimplantación Diagnóstico genómico -> Coming soon Postnatales Amniocentesis Muestra vellosidades coriónicas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

22 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
Ejemplos de desórdenes que pueden detectarse prenatalmente Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

23 The precision medicine initiative (2015-) -> 1,000,000 genomes
1,000,000 genomes: 215 million on a “precision medicine”

24 CRISPR technology for genome editing Genome Editing With CRISPRcc
El siguiente paso. Crisp por Carla Rivero 

25 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético
En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de Yelena Aronova-Tiuntseva y Clyde Freeman Herreid que explica como la hemofilia afectó a las monarquías europeas. Leed e intentad responder a las apasionantes cuestiones que se plantean ( Con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas se prevé que en un futuro cercano podamos disponer de secuencias genómicas de casi cualquier individuo de la especie humana. Reflexiona sobre las repercusiones que tendrá está ingente cantidad de información genómica en el diagnóstico genético y en la bioética. Lectura del artículo de El País: Los dilemas de Angelina Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético