Endogamia o consanguinidad

Introducción: Endogamia El concepto de endogamia se origina del hecho de que muchas veces los individuos que se aparean son parientes. Los individuos cuyos padres son parientes pueden recibir el mismo gen por el lado paterno y por el lado materno. El concepto suele ilustrarse por medio de un pedigrí o arbol genealógico, donde las letras representan los individuos y las flechas relacionan la descendencia en la dirección progenitor progenie

Introducción: Endogamia H B C D E F G K X Y Los individuos E y G son parientes, Porque tienen un antepasado común A Los indiviudos F y G son hermanos enteros (no consanguineos) Los individuos C y D no son parientes (De acuerdo al pedigrí) El individuo X es consanguineo, ya que sus padres E y F son parientes El individuo Y es medio hermano de X pero no consanguineo

Introducción: Endogamia En una población, el apareamiento entre parientes se puede originar por apareamientos dirigidos, tal como realizan algunos criadores apareando medio hermanos, primos, etc. Cuando el tamaño de la población es pequeño resulta inevitable la endogamia. La consanguinidad aumenta la homocigosis y disminuye la heterocigosis.

Coeficiente de consanguinidad Definido por Sewall Wright (1922) como “Inbreeding coefficient” con el simbolo F. Es una propiedad del individuo, pero es posible hallar el promedio en una población. El coeficiente de consanguinidad del individuo X (FX) se define como la probabilidad de que un individuo, para un determinado locus, sea homocigota idéntico, es decir que posea copias del mismo gen. Se dice que esos genes son identicos por ascendencia si provienen del mismo padre y son copias del mismo gen de un antepasado. Dos genes son identico por estado si son iguales pero no provienen de un antepasado común.

Coeficiente de consanguinidad La endogamia estimada es relativa a la cantidad de información que se posea. Por ejemplo los individuos A y H no pueden tener genes identicos por ascendencia, aunqe sean similares por estado. Todos los calculos se refieren a la información existente

Coeficiente de consanguinidad Cada flecha indica la relación progenitorprogenie, o sea pasaje de genes, por lo que cada flecha corresponde a una probabilidad de pasaje de ½. Supongamos que los individuos A y B son medios hermanos, y su progenitor común es D. El individuo A puede pasar a su descendencia los genes d1 con ¼ de probabilidad (2 de 8 genes) y el d2 también con probabilidad de ¼ ó alguno de los genes con probabilidad de ½. Similar ocurre con el individuo B N D M n1, n2 m1, m2 d1, d2 d1, n1 d1, n2 d2, n1 d2, n2 d1, m1 d1, m2 d2, m1 d2, m2 A B C ? FC=P(ambos iguales)=P(ambos/d1)+P(ambos /d2)=(1/4*1/4)+(1/4*1/4)=1/8, por lo tanto los indiviuos cuyos padres son medio hermanos tienen consanguinidad de 1/8=0.125

Coeficiente de consanguinidad Para pedigrís más complicados es dificil aplicarlo así, por lo que se aplica la formula desarrollada por Wright:ç Es la sumatoria de todos los caminos que conectan los padres de X, pasando por todos los antepasados comunes, n es el número de individuos en el camino corespondiente y A el antepasado común en ese camino. Ejemplo: en el caso anterior: Lo que coincide con el resultado encontrado

Ejemplo Para elaborar los coeficientes de consanguinidad se debe poner el pedigrí en el sistema de flechas. Si se quiere calcular FA, si identificamos los antepasados comunes y los caminos: SXD y SZYD.

Ejemplo Para el calculo se necesita el coeficiente de consanguinidad de X e Y. Los caminos que unen T y U, los padres de X son TMU y TMU y TLU. Ambos antepasados M y L, no tienen consanguinidad. Entonces: FX=(1/2)3 + (1/2)3= ¼ En el caso de Y no se presenta consanguinidad.

Coeficiente de coascendencia y parentesco Se refieren a un par de individuos, a diferencia de la consanguinidad que es individual. El coeficiente de coascendencia fue definido por Malécot (1948) como “coefficient de parenté” y traducido como coeficiente de coascendencia (coancestría) y se define como la probabilidad de que un gen tomado al azar de un individuo A y un gen tomado al azar del individuo B, para un mismo locus, sean identicos por ascendencia. En simbolos fAB=P(a=b) con cuatro probabilidades de acuerdo a la combinación de alelos. Si no hay conexión entre Ay B, entonces fAB=0. Se puede demostrar que la coascendencia entre hermanos completos es ¼. El concepto fundamental es que el coeficiente de consanguinidad de un individuo es igual al coeficiente de coascendencia de sus padres (FA=fAB).

Coeficiente de coascendencia El coeficiente de coascendencia de un individuo consigo mismo es: fXX=1/2(1+FX), La probabiliad es de ½ más la probabilidad de consanguinidad. La coascendencia tiene amplia aplicación en el mejoramiento animal. Basado en la coascendencia entre los padres es la consanguinidad de la progenie, se pueden planear los aparemientos para minimizar la consanguinidad y sus consecuencias negativas.

Coeficiente de coascendencia Cuando no hay consanguinidad, el coeficiente de parentesco es 2 veces el coeficiente de cascendencia.

Consanguinidad sistemática: a) Apareamiento entre hermanos enteros En algunos casos se desea obtener poblaciones altamente consanguineas, por lo que se realizan los llamados sistemas regulares de apareamiento. F1=FE=FF=1/4 F2=FG=FH=3/8 F3=FI=FJ=1/2 Hasta la generación 1 no hay consanguinidad

Consanguinidad sistemática: b) Apareamiento entre progenitores y progenie

Consanguinidad sistemática: c) Apareamiento entre medios hermanos Se organiza como se presenta a continuación:

Consanguinidad sistemática: d) Retrocruza con un individuo sin consanguinidad Este sistema se utiliza para introducir algún gen de una variedad o raza que tiene valor comercial pero carece del gen. El máximo que se puede lograr es F=0.5.

Coeficiente de consanguinidad Coeficiente de consanguinidad con los 4 sistemas mencionados.

Consecuencias de la consanguinidad Aumento de la homocigosis. Fijación de alelos en los subgrupos de individuos más emparentados. En poblaciones suficientemente grandes, las frecuencias génicas permanecen constantes. Fijación de caracteres controlados por pocos genes. Reducción de la media fenotípica de caracteres cuantitativos en especial vigor, fertilidad y viabilidad

Efectos sobre la homocigosis Supongamos el caso más extremo de consanguinidad: la autofecundación, aunque los otros casos se da igual pero mas lento. En ausencia de selección, la consanguinidad no afecta las frecuencias génicas, que permanecen constantes de generación en generación

Ejemplo: Hipertrofia Muscular Piamontesa, Blanca azul Belga y Asturiana. Incremento en la masa muscular del 20% (mayor proporción de piezas de carne más caras, tierna y magra) A cambio de: Partos distócicos y cesareas frecuentes Mutación puntal en el gen mh del cromosoma 2 , miostatina (7 reportadas)

Depresión endogámica Problema causado por la homocigosis Aparición de genes letales en forma recesiva Enfermedades autosómicas recesivas. La heterosis o vigor hibrido puede ser visto como lo opuesto a la depresión endogámica

Depresión endogámica Los caracteres de mayor heredabilidad, presentan una menor depresión endogámica que los caracteres de baja heredabildiad, en los que la acción genética es en mayor medida no aditiva.

Prueba de homocigosis para reproductores Es necesario que se realice en los considerados genes mayores como el de enanismo Bovino, que pueden tener consecuencias productivas. Se pueden realizar diferentes tipos de pruebas para probar reproductores como: 1) Apareamiento con animales homocigotas recesivos,2) Apareamiento con hetecigotas y 3) apareamientos onsanguineos

Tamaño efectivo de la población Es posible evaluar la acumulación de la consanguinidad con el tiempo. Para ello se usa el tamaño efectivo de la población, que se define como el número de individuos que tendría la pobalción considerada (Ne) para el nivel de aumento de la consanguinidad observado idealmente Se cumple que: Es decir, que el aumento de la consanguinidad promedio en una población cerrada, es inversamente proporcional al doble de su tamaño efectivo. En condiciones ideales Ne=N, el tamaño efectivo es el tamaño real.

Historia demográfica de los bovinos Divergencia entre el Bos taurus y Bos indicus Hace 250.000 años aproximadamente Hace 70.000 años Ne ≈4350 Cuello de botella (Evento no identificado) Ne Hace 10.000-12.000 años (Domesticación) Ne≈2.200 Formación de razas Decir donde venga a lugar que NE se relaciona con la consanguinidad. Hace 700 años, Ne≈510, (Gran hambruna) muerte >50 años de Programas de selección, Ne≈100-300 Villa-Angulo et al., 2009

Utilización en la consanguinidad: formación de razas.

Utilización en la consanguinidad Hay un limite de consanguinidad el cual no es recomendable pasar en bovinos. Sin embargo, es posible fijar caracteres específicos deseables con cruces endogámicos y luego usar animales más alejados genticamente. En plantas como el maíz se pueden lograr lineas muy endogamicas y luego realizar cruces para intentar lograr variedades con el máximo vigor hibrido.

Consanguinidad de la raza Holstein en Colombia Tomadas de: Novoa, 2011: Análisis Genealógico de la Raza Holstein en Colombia

Consanguinidad de la raza Holstein en Colombia Hato F incompleto F completo N Departamento 1 0.86% 1.79% 101 Nariño 2 0.87% 2.3% 144 Antioquia 3 1.72% 3.12% 193 Cundinamarca Prom P 1.24% 2.54% 438 Total La genealogía pasó de tener 438 individuos a 2751 registros Se cree que el Holstein Colombiano tiene F≈2% y el puro cercano al 3.2%, teniendo en cuenta la falta de información en el pedigrí. En Irlanda F≈1.5% (Mac Parlan et al., 2007) En Dinamarca F≈4% (Sorensen et al., 2005) En EEUU F≈6% (Hansen et al., 2006) Adaptado de Novoa y Bernal, 2012:: La endogamia (CONSANGUINIDAD) de la Raza Holstein en Colombia y su impacto en la producción (II parte)

Consanguinidad de la raza Holstein en el Mundo. Tomado de: Aguirre-Valverde et al., 2013: EFECTO DE LA ENDOGAMIA SOBRE PARÁMETROS PRODUCTIVOS EN VACAS HOLSTEIN Y JERSEY DE COSTA RICA

Consanguinidad de la raza Holstein en el Mundo. Adaptado de Hansen, 2006: Monitoring the worldwide genetic supply for cattle with emphasis on managing crossbreeding and inbreeding

Aporte a la consanguinidad de toros Holstein. Tomado de: Stachowics et al., 2014: Rates of inbreeding and genetic diversity in Canadian Holstein and Jersey cattle

Aporte a la consanguinidad de toros Holstein. (Hansen, 2000)

Depresión Endogámica Tomado de: VanRaden et al., 2004. Development of a National Genetic Evaluation for Cow Fertility

Y muchas más….. Gracias