MALFORMACIONES

¿Son muy frecuentes las malformaciones? En un estudio internacional europeo, el 2% de los recién nacidos presentaban al nacimiento un defecto que podía afectar a su capacidad de sobrevivir o de desarrollarse normalmente. Algunos defectos no se descubren hasta más tarde, ya que no se han desarrollado en las primeras etapas de la vida del niño (por ejemplo, la sordera, el habla y la movilidad, etc.) y no están incluidos en estas cifras. Existe una gran variación regional en la tasa de malformaciones detectadas en el nacimiento. El número de niños que nacen con malformaciones está actualmente muy modificado por la posibilidad de la detección precoz neonatal, y la posibilidad de la interrupción voluntaria del embarazo en el caso de anomalías graves

PRIMER GRUPO Las malformaciones más comunes son las que afectan a las extremidades (brazos y piernas). Estas incluyen dedos de más o de menos en manos y pies, disminución de la longitud de un miembro, alteraciones de la posición (como pie zambo) etc.

SEGUNDO GRUPO Las anomalías cardiacas representan el siguiente grupo más frecuente de malformaciones. Las malformaciones más comunes en el corazón son la presencia de "agujeros en el corazón" a través de los cuales la sangre puede pasar de un lado al otro del corazón. Una vez más, no todas se pueden detectar en el nacimiento. TERCER GRUPO El tercer grupo de defectos más frecuentes afecta a la médula espinal, como la espina bífida.

¿Cómo se presenta la malformación? Los defectos de las extremidades, corazón y médula espinal representan aproximadamente la mitad de las malformaciones. Otros grupos de malformaciones que se observan frecuentemente incluyen alteraciones de la cara (como labio leporino y hendidura palatina), problemas en el desarrollo del intestino y del estómago, alteraciones que afectan a los órganos sexuales. En el 0.15% de los recién nacidos (tres niños de cada 2000) se encuentran alteraciones importantes de los cromosomas tales como el síndrome de Down (trisomía 21).

Genéticas En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares. Sin embargo casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

Otras causas La causa exacta del restante 65% de malformaciones es desconocida. Muchas de ellas se deben a la interrelación entre los factores genéticos y ambientales. Por ejemplo, algunos niños pueden tener una susceptibilidad genética a ciertos factores ambientales. Si son expuestos a dichos factores durante el desarrollo, se producirá la malformación. Si no se exponen a estos factores, serán totalmente normales. Otros niños expuestos al mismo factor ambiental, pero que no tienen la susceptibilidad genética, serán normales. Esto puede hacer difícil encontrar la causa exacta de una malformación.