Principio de Hardi Weinberg 3er parcial Genética de población Principio de Hardi Weinberg Fenómenos evolutivos Clasificación de defectos al nacimiento Anomalías Distribución de población Teratogénesis

Genética de población Es una rama de la genética cuyo objetivo es explicar los fenómenos evolutivos

Principio de Hardy Weinberg Afirma el equilibrio de la población sin que influyan factores externos (fuerzas evolutivas), para mantener una raza pura

FENOMENOS EVOLUTIVOS Fuerzas evolutivas Expansión de tripletes Herencia mitocondrial Imprinting Disomia uniparental

externas: mutaciones deriva genética flujo genético Fuerzas evolutivas internas: selección natural adaptación extinción aislamiento reproductivo externas: mutaciones deriva genética flujo genético

expansión de tripletes repetición de tripletes en el ADN polimórfico estable: cuando es normal inestabilidad génica: mas de lo normal fenotípicamente: normal genotípicamente: permutación mutación dinámica siempre va aumentando la tendencia a que se exprese la mutación con el paso de las generaciones

Herencia mitocondrial Solo se hereda de la madre ADN mitocondria se encuentra fuera del núcleo NO hay verificación eficiente Enfermedades neuromusculares porque son las que necesitan mas energía

Imprinting Ciertos genes están marcados o tienen una huella de tal forma que ellos se expresan cuando han sido heredados Se producen mediante la gametogénesis

Disomia Uniparental Dos pares de cromosomas del mismo padre HETERODISOMIA: Perdida de un cromosoma (aneploidia o monosimia) ISODISOMIA: Duplicación de un cromosoma (trisomía)

Clasificación de los defectos al nacimiento Son anomalías en alguna estructura corporal que se encuentran en el paciente en el nacimiento

alteración en la forma del ADN anomalías genéticas alteración en la forma del ADN malformaciones causadas por fármacos y/o factores externos cromosómicas TRISOMIA: uno de mas MONOSOMIA: uno de menos DELESION: perdida de un pedazo TRANSLOCACION: un pedazo de mas metabolismo Anomalías mayores: ponen en riesgo la vida u NO pueden corregirse menores: NO generan riesgos graves y SI se pueden corregir

Metabolismo trastornos genéticos poco comunes incapaz de convertir alimentos en energía de manera apropiada. CAUSAS: defectos en proteínas especificas que ayudan a descomponer el alimento. CARACTERISTICAS: Heterogeneidad (maneras diferentes de darse). heredado de manera autosómica recesiva. ejemplo: INTOLERANCIA A LA LACTOSA.

Uniforme: punto medio Distribución de poblaciones Agrupamiento: limitada Uniforme: punto medio Aleatorio: de todo

físicos: accidentes, radiaciones. teratogénesis Alteración morfológica, bioquímica o funcional que es inducida durante el embarazo y detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad. Agentes teratógenos: aquellos que pueden inducir o aumentar las malformaciones congénitas DURANTE el nacimiento. químicos: fármacos, drogas. físicos: accidentes, radiaciones. biológicos: bacterias, virus, hongos, sustancias mismas del organismo.

fuerzas evolutivas: factores internos y externos 3er parcial genética de población ley de Hardy Weinberg fenómenos evolutivas fuerzas evolutivas: factores internos y externos expansión de tripletes herencia mitocondrial inprinting disomia uniparental: herterodisomia e isodisomia clasificación de defectos al nacimiento anomalías genéticas malformaciones cromosómicas: trisomía, monosomia, delesion, translocación metabolismo distribución de poblaciones agrupamiento uniforme aleatorio teratogénesis agentes teratógenos químicos físicos biológicos son los causantes de las anomalías

glosario selección natural: es un fenómeno de la evolución que se define como la reproducción diferencial de los genotipos de una población biológica. adaptación: es la cualidad de acomodarse a una situación determinada. extinción: es la desaparición total de una especie en el planeta. aislamiento reproductivo: El ambiente puede imponer una barrera externa a la reproducción, como un río o una cordillera, entre dos especies incipientes. mutaciones: cambio en la información genética. deriva genética: es una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural cambiando las frecuencias alélicas de las especies en el tiempo. flujo genético: es la transferencia de alelos de genes de una población a otra.