BASES MOLECULAR Y BIOQUÍMICA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Importancia de las Proteínas Síntesis de Proteínas ADN ARN PROTEÍNA Los trastornos genéticos se producen a partir de mutaciones prácticamente en cualquier tipo de proteínas.
Proteínas Gobernantes, Presentes en prácticamente todas las células Desempeñan funciones fundamentales de mantenimiento y función celular Proteínas Especializadas Sólo en un tipo de Células Tienen funciones específicas
¿ Por qué la división no es absoluta? Células Eucariotas 90% del RNAm se comparte con muchos tejidos 10% Codifica proteínas especializadas de tejido
Una mutación en una proteína específica en un tejido produce: Enfermedad restringida del tejido (excepciones) Efectos secundarios en otros tejidos
! Es por eso que no se puede saber con certeza la patología de un órgano, analizando la mutación de un gen en un tejido!!!
RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO EN ENFERMEDADES GENÉTICAS HETEROGENEIDAD ALELICA LOCUS
Heterogeneidad Alelica Alelos confieren una función residual que se asocia a : ° Un fenotipo mas leve ° Una proteína con fenotipo parcial Reflejar una función específica de la proteína mas afectada por la mutación Consecuencias bioquímicas clínicas impredecibles y únicas.
Heterogeneidad de Locus Si se comparan los fenotipos asociados con cada gen, se descubre que no son tan homólogos como se piensa.
Genes Modificadores Algunas veces la relación genotipo-fenotipo no se cumple. Los genes modificadores actúan sólo en raras ocasiones