PREVALENCIA LA MUTACIÓN FACTOR V LEIDEN EN CUBA DATOS PRELIMINARES GRUPO DE TRABAJO HOSPITAL C. Q. “ HERMANOS AMEIJEIRAS” Dr.Guillermo Pérez Román Prof. Wilfredo Torres Iribar Lic. Jorge Mato Luis

Tendencia protrombotica geneticamente determinada causada por la segregación de 1 ( rasgo monogenético) o más de 1 (rasgo complejo) alelos alterados.

CRONOLOGÍA DE LA TROMBOFILIA HEREDITARIA 60% conocidas 40 % No conocidas

PREVALENCIA ALTERACIÓN GENETICA MUTACIÓN FVLEIDEN MUTACIÓN FII DEFICIENCIA PROT S DEFICIENCIA PROT C DEFICIENCIA ANTITROMBINAIII DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO DEFICIENCIA COFACTOR II DE LA HEP. DEFECTOS NO CONOCIDOS 20 – 40% 19% 5 - 6% 2 - 5% 2 - 4% 1 - 2% - 1% 40%

PAISES BAJOS. MAPA GENERAL

PCR ---- DIGESTIÓN ENZIMATICA --- GEL ELECTROFORETICO

SINDROME DE RESISTENCIA AL SISTEMA DE LA PROTEINA C ACTIVADA EXPRESIÓN FENOTIPICA TPT ACTIVADO NO PROLONGADO CON PROTEINA C ACTIVADA G E N O T I P O M U T A DO FACTOR V 506 ARGININA GLUTAMINA 123 PCA

ESQUEMA GRAL. DE LA COAGULACIÓN FVIIIA FVA PROT C A

¿Porque un problema de salud? CONSTITUYE ENTRE 40 – 45 % DE LAS CAUSAS GENETICAS DE TROMBOSIS. LOS HETEROCIGOTICOS TIENEN 7-8 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS, DESARROLLAN TROMBOSIS EL 12%. LOS HOMOCIGOTICOS TIENEN 78 – 80 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS, LO DESARROLLAN EL 90 %. ESTA PRESENTE EN EL 30 % DE LAS FAMILIAS CON HISTORIA DE TROMBOSIS. SE HAN REPORTADO SERIES EN QUE SE PRESENTA EN EL 69% DE MUJERES CON TROMBOSIS DURANTE EL EMBARAZO Y PUERPERIO. REPORTES COMO CAUSA DE PERDIDA DE EMBARAZO DURANTE SEGUNDO Y TERCER TRIMESTRE. HETEROCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 35 riesgo de trombosis HOMOCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 85 riesgo de trombosis.

ALGUNAS CARACTERISTICAS  Patron racial  Sexo  Asociación o Cosegregación  Debut  Recurrencia  Potencial Trombogénico

ALGUNOS DATOS ESTADISTICOS ( PREVALENCIA) PAIS PAISPOBLACIÓN SANA SANAENFERMOS CON TROMB. HOLANDA 3-5% 3-5% 20-26% 20-26% ESPAÑA 3-5% 3-5% 25-38% 25-38% COSTA RICA 2-3% 2-3% % % URUGUAY 4-6% 4-6% 13-16% 13-16% RUSIA 2-3% 2-3% 15-17% 15-17%

GALICIA -36% ASTURIAS- 9% CATALUÑA -9% CAST/ LEON- 9% CANARIAS- 6% VASCOS- 2% GOLFO GUINEA SENEGAL CONGO ANGOLA NIGERIA

% genes españoles % genes africanos % genes africanos ProvinciaNegrosMestizosBlancos Villa Clara Ciudad Habana Pinar del Río Villa Clara (Hidalgo 1998) Ciudad Habana (González 1996) Pinar del Río (Díaz Narváez, 1994) ESTIMADOS DE LA MEZCLA RACIAL

SE ESTUDIARON 100 DONANTES QUE ACUDIERON AL BANCO DE DE SANGRE DEL HOSP,C. Q. “H AMEIJEIRAS”,EN EDADES ENTRE 20 Y 45 AÑOS, SIN ANTECEDENTE DE EPISODIO TROMBOTICO CON COLOR DE LA PIEL NEGRA O BLANCA NO SE ESCOGIERON MESTIZOS. 116 PACIENTES CON ALGUN EVENTO TROMBOTICO REMITIDOS A LA CONSULTA DE HEMATOLOGIA CON EDADES ENTRE 24 Y 62 AÑOS.

MUESTRA MUESTRACROMOSOMASHETEROCIGOTICOS POSITIVOS POSITIVOS BLANCOS 50 BLANCOS ( 1%) 1 ( 1%) NEGROS 50 NEGROS PREVALENCIA DE LA MUTACIÓN G1691A del FV EN DONANTES VOLUNTARIOS EN DONANTES VOLUNTARIOS

PREVALENCIA DE F V LEIDEN EN DONANTES SANOS 1 % 99 %

NÚMERO NÚMERO DE CASOS DE CASOSCROMOSOMASHETEROCIGOT. POSITIVOS POSITIVOSPREVALENCIA % Prevalencia de la mutación A1691G del FV en pacientes con eventos trombóticos. en pacientes con eventos trombóticos.

18% 82% PREVALENCIA DE MUTACIÓN FVLEIDEN EN PACIENTES CON EVENTOS TROMBOTICOS

EDADES Y SEXO EDADES EDADES FEMENINOS FEMENINOS ( N. 9) ( N. 9) MASCULINOS MASCULINOS (N. 12) (N. 12) 4 5 3

TERRITORIO VASCULAR Y No. DE EVENTOS TERRITORIO TERRITORIO VASCULAR VASCULAR T.M.I. T.M.I. T.E.P. T.E.P. T. MES. OTROS NÚMERO NÚMERO DE EVENTOS DE EVENTOS TMI - Trombosis de miembros inferiores TEP - Tromboembolismo Pulmonar T.MES.- Trombosis Mesenterica

EN 4 DE LAS PACIENTES EL EVENTO TROMBOTICO SE RELACIONO CON EL CONSUMO DE ANTICONCEPTIVOS ORALES. 11 PACIENTES TENIAN HISTORIA FAMILIAR DE TROMBOSIS. 4 PACIENTES TENIAN 2 O MÁS PERDIDAS DE EMBARAZO DURAN- TE EL TERCER TRIMESTRE DE GESTACIÓN.

INDICACIONES DE ESTUDIO Evento trombotico en menores de 45 años. Pacientes con trombosis e historia personal o familiar anterior. Trombosis en circuitos vasculares no frecuente ( sist. porta, mesenterica, axilar ). Trombosis durante el embarazo y puerperio asi como perdidas recurrentes. Evento trombotico después del consumo de contraceptivos orales. Fenotipo de resistencia a la Proteina C Activada.