9.1.- UN GEN, UN ENZIMA Garrod, en 1902 descubre la enfermedad hereditaria fenilcetonuria (Acumula Phe) Falta el enzima Phehidroxilasa No se produce Tyr y daño cerebral Beadle y Tatum en 1941-48 (Nobel en 1958) comprueban en Neurospora que la mutación de un gen modifica un enzima.

Neurospora crassa

INTRODUCCIÓN: TEORÍA UN GEN UN ENZIMA: BEADLE-TATUM Experimentos con el hongo Neurospora. En estos hongos se inducían y aislaban mutaciones. Su medio de crecimiento es simple: debe tener fuente de carbono y nitrógeno y él es capaz de sintetizar 9 vitaminas, 20 aminoácidos, bases púricas, pirimidínicas.. Se identificaron mutantes que no crecían en el medio mínimo porque tenían mutación nutricional. Al añadirle al medio mínimo la molécula que ellos no eran capaces de sintetizar, si crecían.

INTRODUCCIÓN: TEORÍA UN GEN UN ENZIMA: BEADLE-TATUM Actualmente esta hipótesis debe modificarse por esta otra: “ Un gen- una cadena polipeptídica, o una molécula de ARNm” Esto es así porque: No todos los enzimas son proteínas (ribozimas). Algunas proteínas están constituidas por varias subunidades. Cada subunidad puede ser una cadena polipeptídica codificada por un gen. Ribozima

9.1.- ¿QUÉ SON LOS GENES? Lo que determina un rasgo particular. La unidad de la herencia. Un segmento de ADN que codifica para una proteína (enzima) Una secuencia de bases nitrogenadas del ADN o del ARN (Virus) que codifica a un ARN o a un polipéptido.

9.1.- ¿QUÉ SON LOS GENES? GENES PROCARIOTAS: Casi todo el ADN es codificante. Una sola copia de cada gen. No tienen intrones . Genes continuos Algunos genes son policistrónicos. GENES EUCARIOTAS: Gran cantidad de ADN empaquetado: el 5-10% exon- codificante. Secuencias repetitivas y secuencias reguladores. Exones no son contínuas, interrumpidas por intrones. No hay genes policistrónicos.

3´ 5´ 5´ 3´

9.2.- TRANSCRIPCIÓN Componentes necesarios: ADN molde (Sólo una cadena o hebra) 4 Nucleósidos trifosforilados: ATP, GTP, CTP y UTP ARN polimerasa. Proteínas de iniciación: Promotores Transcripción asimétrica (Sólo una cadena). Dirección de lectura: 3´ 5´ (Hebra MOLDE) Dirección de síntesis: 5´ 3´ No existe corrección de errores. El término Transcripción se suele emplear para la síntesis de ARNm

9.2.- TRANSCRIPCIÓN Tres (Cuatro)fases: Iniciación Elongación Terminación. Maduración (Sólo Eucariotas).

9.2.- TRANSCRIPCIÓN INICIACIÓN El enzima RNA polimerasa reconoce en el ADN la región Promotora por las proteínas de iniciación. En procariotas constituido por TATAAT. El enzima ARN polimerasa comienza a abrir la doble cadena de ADN y empieza la lectura de la hebra MOLDE ó CODIFICANTE del ADN siempre 3’ 5’

9.2.- TRANSCRIPCIÓN ELONGACIÓN Cadena de ADN NO codificante La RNA polimerasa además de leer une los ribonucleótidos en sentido 5’ 3’ Lo hace de forma contínua y la hebra de ARNm sintetizada es complementaria a la cadena de ADN 3’ 5’ Cadena de ADN codificante molde, con sentido

TRANSCRIPCIÓN: ELONGACIÓN Elongación: La síntesis de la cadena de ARN continúa en dirección 5’ 3’ Enzima ADN ARN

9.2.- TRANSCRIPCIÓN FINALIZACIÓN La RNA polimerasa reconoce en el ADN una región finalizadora rica en GC. La burbuja de transcripción se cierra y el ARNm formado sale (si ya no lo ha hecho) de la doble cadena de ADN e Inmediatamente es traducido varias veces

CARACTERÍSTICAS DEL ARNm PROCARIOTA Es una copia de una parte del ADN. La información de la secuencia del ARN m es usada en la traducción para marcar la secuencia de aminoácidos. Resistente y de vida larga. Se traduce varias veces y a la vez que sale… Policistrónico