Son los cambios que se producen en la secuencia o número de nucleótidos del ADN MUTACIONES 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

 Proceso por el cual un gene sufre un cambio estructural  Gene modificado producido por el cambio mutacional  Cambio fenotípico causado por un gene modificado  Puede ser de adelante hacia atrás o viceversa (reververancia) Mutación Mutante: Individuo que expresa el cambio fenotípico causado Cuando ocurre la mutación, la nueva forma del gene mutante” se hereda de manera estable, de igual manera que la forma previa o “silvestre”, que es el término que se usa para describir el fenotipo y genotipo. La mutación varía desde ser indetectable, es decir las ausencia del péptido no parece ocasionar ningún problema, hasta ser letal, es decir el organismo no puede vivir sin el polipéptido 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

Las investigaciones de Thomas Hunt Morgan en Drosophila mostraron que existen numerosas mutaciones que pueden provocar cambios tan pequeños que son difícilmente apreciables. Desde entonces, el concepto de mutación no se restringe a los cambios bruscos, sino a cualquier cambio heredable del fenotipo. En concreto, las variaciones alélicas de los genes (color de los guisantes, forma de las crestas de las gallinas, color del pelo del ratón, etc.), son mutaciones del gen más primitivo en la especie, que suele llamarse gene silvestre Historia El primero en utilizar el término mutación fue Hugo de Vries en 1901, pero él lo aplicó a cambios bruscos en los caracteres de una especie, al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes. 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

Desde punto de vista fenotípico, mutación es la aparición brusca y espontánea de una variación fenotípica de un individuo, la cual se transmite hereditariamente a la progenie. Pero tras el descubrimiento del ADN como material de la herencia, podemos plasmar una definición más ajustada, desde el punto de vista genotípico: Es cualquier alteración de la secuencia de bases de un segmento de ADN correspondiente a un gen o a un locus (sea éste transcribible o no), aún cuando esta alteración no se refleje en forma de cambio fenotípico observable o detectable. Definiciones iniciales 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

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TIPOS DE MUTACIONES Según las células afectadas: –Germinales: (heredables) Afectan a los gametos Se transmiten a la descendencia –Somáticas: A células del cuerpo (soma) Producidas por mitosis. No heredables. 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

TIPOS DE MUTACION (2) Según la extensión del material genético afectado –Génicas: Mutaciones en sentido estricto. Cambios de secuencia en un gen. –Cromosómicas: Afectan a la disposición de genes en un cromosoma. No a la secuencia de nucleótidos. –Genómicas: aumento o disminución del número de cromosomas correcto de la especie. 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

MUTACIONES GÉNICAS Son aquellas que afectan a un solo gen Sustitución de basesCorrimiento de la pauta de lectura Transiciones: cambio mismo tipo base Transversiones: cambio base distinto tipo Inserc – Duplic. Delección 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

MUTACIONES GENÓMICAS EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie Alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas Alteraciones en las que se presenta un cromosoma de más o de menos Monoploidía Poliploidia Trisomías Monosomías 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

EUPLOIDÍAS MONOPLOIDÍA (n) –En bacterias, hongos, insectos y arácnidos. –(no sería mutación) –Rara mutación en diploides. –Condición de gametos. POLIPLOIDÍA  Contienen más de un juego de cromosomas  Triploides: 3n  Tetraploides: 4n  Poliplodes  Por colchicina (desorganiza microtúbulos)  Alopoliploidía 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

MUTACIONES CROMOSÓMICAS Aquellas que provocan cambios en los cromosomas 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

INSERCIÓN 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

INVERSIÓN PARACÉNTRICAPERICÉNTRICA 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

DELECCIÓN 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

DUPLICACIÓN 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

TRANSLOCACIONES 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga

AGENTES MUTAGENICOS Son aquellos agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación de una especie. Dañan al ADN 29/08/2018Mg. Blanca Pasco Barriga