Alteraciones en la síntesis de hormonas esteroides en casos de deficiencia enzimática de 21-hidroxilasa y 11β-hidroxilasa. A) La deficiencia de 21-hidroxilasa.

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Transcripción de la presentación:

Alteraciones en la síntesis de hormonas esteroides en casos de deficiencia enzimática de 21-hidroxilasa y 11β-hidroxilasa. A) La deficiencia de 21-hidroxilasa constituye casi el 95% de las anomalías genéticas en la síntesis de hormonas esteroides suprarrenales. La 21-hidroxilasa convierte la progesterona a desoxicorticosterona y la 17-hidroxiprogesterona, a 11-desoxicortisol, los metabolitos precursores para la síntesis de cortisol y aldosterona. Así, mientras más pregnenolona se desvía a la vía de DHEA-androstenediona (más síntesis de andrógenos), se ocasiona virilización (presencia de rasgos masculinos). Además, la deficiencia de aldosterona ocasiona pérdida de sodio. B) La segunda anomalía más frecuente en la síntesis de glucocorticoides es la deficiencia de 11β-hidroxilasa, la enzima que convierte el 11-desoxicorticosterona a corticosterona y el desoxicortisol a cortisol. La deficiencia de 11β-hidroxilasa ocasiona un exceso de desoxicorticosterona y la producción de 11-desoxicortisol. Ambos metabolitos tienen actividad mineralocorticoide. El exceso resultante en la actividad mineralocorticoide ocasiona retención de sal y agua, y puede producir hipertensión. Por la pérdida de la inhibición por retroalimentación negativa en la liberación de ACTH por el cortisol, la estimulación suprarrenal excesiva incrementa la síntesis de andrógenos suprarrenales (androstenediona y dehidroepiandrosterona). (Modificada con autorización de Molina PE: Endocrine Physiology, 3rd ed. New York: McGraw-Hill Medical, 2010.) De: Glándula suprarrenal, Fisiología médica. Un enfoque por aparatos y sistemas Citación: Raff H, Levitzky M. Fisiología médica. Un enfoque por aparatos y sistemas; 2015 En: https://accessmedicina.mhmedical.com/DownloadImage.aspx?image=/data/books/1501/raff_ch65_fig-65-03.png&sec=101809666&BookID=1501&ChapterSecID=101809653&imagename= Recuperado: March 12, 2018 Copyright © 2018 McGraw-Hill Education. All rights reserved