Mutaciones

Son cambios que se producen en el material genético. MUTACIONES Son cambios que se producen en el material genético. Aparecen de manera natural (espontáneas) ó son inducidas por agentes mutagénicos (físicos, químicos o biológicos) Pueden afectar a las células germinales (heredables) ó a las células somáticas (sólo afectan al individuo) 3 tipos: -Génicas: Alteraciones en la secuencia de nucleótidos. - Cromosómicas: Alteraciones en la secuencia de genes. - Genómicas: Afectan al número de cromosomas. 2

MUTACIONES GÉNICAS 3

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Cambio de ac.glutámico por valina 7

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MUTACIONES CROMOSÓMICAS 12

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Mutaciones cromosómicas

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MUTACIONES GENÓMICAS 25

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2n-1 2n+1 2n+2 29

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i SÍNDROME DE DOWN 32

(cromosomas sexuales) 33

SÍNDROME DE TURNER 34

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Agentes Mutagénicos

Radiación ultravioleta Los agentes mutagénicos Radiación ultravioleta Sustancias químicas Timina Acridina Rayos ultravioleta Dímero de timina

La mutación y la evolución Evolución: proceso de transformación de unas especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido sucediendo, generación tras generación a lo largo de millones de años. Según Darwin y Wallace la evolución se produce por tres factores: - Elevada tasa de natalidad -Variabilidad de la descendencia. - Selección natural. Defecto: No supieron explicar cómo se originaba la variabilidad ni como se mantenía de generación en generación. NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA Variabilidad de la descendencia se debe a las mutaciones (asexual y sexual) y a la recombinación genética durante la meiosis (sexual). Mutaciones=nuevos genes. Población genética: son las poblaciones las que evolucionan y no los individuos.. Selección natural, mutaciones, migraciones y deriva genética son los factores que alteran las frecuencias génicas. Aislamiento de subpoblaciones hasta imposibilitar la reproducción produce la especiación. Especie incapacidad de intercambio de genes y generar individuos fértiles.

Todos los individuos presentan variación. Algunas son heredables CONCEPTOS CLAVES DE LA TEORÍA DE DARWIN Todos los individuos presentan variación. Algunas son heredables Todas las especies producen Más descendientes de los que Pueden sobrevivir Existe entre los individuos una lucha por la supervivencia Algunos individuos tienen más probabilidades de sobrevivir que otros 42

IMPORTANCIA DE LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN VARIABILIDAD Recombinación Mutación Reordenación de genes, aparecen nuevos genotipos, pero no nuevo material hereditario Aparecen nuevos genes. La mayoría son perjudiciales y se mantienen con una frecuencia baja 43

Los proceso básicos que cambian las frecuencias génicas. Mutaciones: las que confieren mayor eficacia biológica serán seleccionadas y aumentarán su proporción en la población, ya que los individuos portadores de las mismas tienen mayor probabilidad de sobrevivir y reproducirse. Migración: la población gana ó pierde genotipos flujo génico. Deriva genética: Pérdida de un alelo por azar (poblaciones pequeñas) Selección Natural: Según Charles Darwin, las variaciones ventajosas aumentan la eficacia biológica (mayor probabilidad de sobrevivir y de reproducción) y por lo tanto mayor capacidad para dejar esa variación a los descendientes. Como el medio es cambiante, la Selección actúa como diversificadora favoreciendo distintos genotipos y contribuyendo a mantener la variabilidad. 44