Principios básicos de genética Curso 2008 - 2009 Aula de la Experiencia

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

Monjes del Monasterio de Santo Tomás

Mendel Abad del Monasterio (retrato póstumo)

Redescubridores de las Leyes de Mendel Hugo de Vries (1848-1935)

Redescubridores de las Leyes de Mendel William Bateson (1861-1926) También creó los términos homocigoto, heterocigoto, alelomorfo (más tarde abreviado a alelo) y epistático.

Cariotipo humano El cariotipo es el conjunto de los cromosomas de un organismo Los animales y las plantas son organismos DIPLOIDES que tienen dos copias equivalentes de cada cromosoma Una de las copias proviene del padre y al otra de la madre Los gametos (espermatozoides y óvulos en animales y polen y óvulos en las plantas) tienen sólo una copia de cada uno de los cromosomas del organismo Cuando una célula se divide en el cuerpo, transmite a sus dos células descendientes una copia de todos los cromosomas . Este tipo de reparto se llama división por MITOSIS Cuando se forman los gametos, se transmite a cada uno de ellos sólo una copia de cada uno de los cromosomas. A este reparto se le llama división por MEIOSIS

Cariotipo humano

Ley de uniformidad de los híbridos Primera Ley de Mendel Parentales Fenotipo Genotipo Filial (descendiente) Genotipo Ley de uniformidad de los híbridos

Ley de uniformidad de los híbridos Primera Ley de Mendel Ley de uniformidad de los híbridos

Ley de la separación de los alelos Segunda Ley de Mendel Gametos A a A a Dominante Recesivo Ley de la separación de los alelos

Ley de la separación de los alelos Segunda Ley de Mendel Ley de la separación de los alelos

Cruzamiento prueba Homocigoto Heterocigoto

Ley de Segregación independiente Tercera Ley de Mendel Ley de Segregación independiente

¿Cómo funcionan los genes? Genética y Biología Molecular 1940 - 1980 periodo estudia Acidos nucleicos Proteínas basada en Genética como Drosophila emplea Modelos Bacterias Virus Hongos Ingeniería Genética se aplica en Genes de Caracteres Transmisión estudia para Síntesis de sintetizan ¿Cómo funcionan los genes? tienen Información forman DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR ADN ARN proteínas Información

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

Mosca de la fruta Drosophila melanogaster

Caracteres cuantitativos

Herencia ligada al sexo Cromosoma Y varones mujeres XY XX Cromosoma X Parte común Parte diferente A XX AA Mujer sana A a XX Aa Mujer portadora sana a XX aa Mujer enferma A XY A- Varón sano a XY a- Varón enfermo

F = G + A + I

DIFERENTES TIPOS DE EPISTASIAS INTERACCIONES ENTRE ALELOS DE DISTINTOS LOCI Tipos de epistasias Simple dominante 12:3:1 Simple recesiva 9:3:4 Doble dominante 15:1 Doble recesiva 13:3 Sin modificación de la segregación 9:3:3:1

A/a B/b BLANCO ROJO AABB ROJO AABb AB AaBB AaBb Aabb Ab AAbb aaBB BLANCO aB aaBb ab aabb

Historia de la genética 1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel Experiments on Plant Hybridization 1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy conocemos como ADN

Historia de la genética 1880-1890 Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la destribución cromosómica durante la división celular. Walther Flemming

Historia de la genética 1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas, segregados de modo mendeliano, son unidades hereditarias Fue el primer científico que probó válidas las Leyes Mendelianas de segregación y clasificación independiente con el uso de cromosomas de saltamontes

Historia de la genética 1905 William Bateson acuña el término "genética" en una carta dirigida a Adam Sedgwick En 1902 publicó "Los principios mendelianos de la herencia: una defensa", con la traducción de los trabajos originales de Mendel sobre hibridación, publicados en 1866

Historia de la genética 1908 Ley de Hardy-Weinberg En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular Las frecuencias génicas permanecen constantes de generación a generación si no hay Mutación Migración Selección

Historia de la genética 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas

Historia de la genética 1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa genético de un cromosoma 1913 Los mapas genéticos muestran cromosomas conteniendo genes organizados linealmente

Mapa de ligamiento de la seta ostra (Pleurotus ostreatus)

Historia de la genética 1918 Ronald Fisher publica "The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance". Comienza la Síntesis evolutiva moderna.

Historia de la genética 1928 Frederick Griffith descubre que el material hereditario de bacterias muertas puede ser incorporado en bacterias vivas 1931 Crossing over se identifica como la causa de la recombinación genética

Historia de la genética 1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se encuentra en los cromosomas y que el ARN está presente en el citoplasma de todas las células 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las proteínas

Historia de la genética 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las proteínas

Historia de la genética 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material genético Oswald T. Avery (1940s)

Historia de la genética 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material genético Colin MacLeod, Maclyn McCarty, Detlev Wulf Bronk, Theodosius Dobzhansky, and Wendell M. Stanley at the Avery Memorial Gateway dedication ceremony

encapsulado (virulento) Experimento de Avery, McLeod y McCarty Str. pneumoniae virulento, muerto avirulento, vivo encapsulado (virulento) y vivo Ratón vivo Ratón muerto Cápsula Factor de virulencia

Historia de la genética 1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en los ácidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes generales. La cantidad de adenina, A, por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina, ATGCTTATTC TACGAATAAG A = T C = G 1905 - 2002)

Historia de la genética Barbara McClintock descubre el transposones en el maíz November 7, 1983

Historia de la genética Barbara McClintock descubre el transposones en el maíz

Historia de la genética 1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la información genética de los fagos (y de todos los organismos) es ADN 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN

Historia de la genética 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN

Historia de la genética 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN

Historia de la genética 1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos Joe Hin Tjio. Albert Levan

Historia de la genética 1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46 el número de cromosomas en humanos

Historia de la genética 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador.

Historia de la genética 1961 El código genético se ordena en tripletes 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede revertirse 1970 Se descubren las enzimas de transcripción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN 1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología molecular de la Universidad de Ghent (Ghent, Bélgica) fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para la proteína del pelo del bacteriógrafo MS26 . 1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriógrafo MS2

Historia de la genética 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam

Historia de la genética 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam Walter Gilbert

Historia de la genética 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína CFTR

Historia de la genética 1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus influenzae) 1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae 1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multiceular:Caenorhabditis elegans 2001 Primeras secuencias del genoma humano por el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics. 2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma humano con un 99.99% de fidelidad

Historia de la genética 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo semiconservador. 1961 El código genético se ordena en tripletes 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN puede revertirse 1970 Se descubren las enzimas de transcripción, lo que permite a los científicos cortar y pegar fragmentos de ADN