Malformaciones congénitas renales y de las vías genitourinarias

Presentación del tema: "Malformaciones congénitas renales y de las vías genitourinarias"— Transcripción de la presentación:

1 Malformaciones congénitas renales y de las vías genitourinarias
Alejandro Cartín Ana Castro Montero Gabriel Castro Ulloa Alonso Charpentier

2 Embriología

3 21 y 25 Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

4 Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed
Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

5 Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate.

6 6, final de 6, 7, recién nacido Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

7 Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed
Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

8 Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed
Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

9 Anomalías Congénitas Riñón y TGU

10 CAKUT 0.3 a 1.6 / 1000 recién nacidos vivos. Factores de riesgo:
- AHF. - Historia materna enfermedad renal. - Historia materna DM.

11 Válvulas uretrales posteriores
CAKUT Parénquima renal Displasia Agenesia Disgenesia tubular Ambientales Teratógenos Migración Ectopia Fusión Sistema colector Duplicación Válvulas uretrales posteriores Obstrucción unión P-U

12 Malformaciones renales: alteraciones del Parénquima

13 Hipoplasia Renal Disminución cantidad nefronas estructuralmente normales. Criterios Reducción tamaño renal 2DE. Exclusión de cicatrices renales en estudios con radionucleóticos (DMSA). Hipoplasia unilateral  Hipertrofia contralateral.

14 Displasia Renal Riñones con tejidos malformados.
Desorganización geográfica. Maldiferenciación de mesénquima y epitelio. Menor número de nefronas. Transformación metaplásica. Con / sin quistes. 2-4 / 1000 Levemente más frecuente en hombres Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate.

15 Displasia multiquística
Riñón displásico no funcional. Sustitución de parénquima por masas quísticas y tejido conectivo. Unilateral – asintomático. Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate.

16 Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate.

17 Agenesia Renal Ausencia congénita de parénquima renal como resultado de una disrupción del metanefros en etapa temprana. Levemente más frecuente en hombres Unilateral 5% CAKUT. Bilateral, incompatible con la vida.

18 Alteraciones en la Fusión
Roseblum N. (2015). Overview of congenital anomalies of the kidney and uriary track (CAKUT) . UpToDate. Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

19 Riñon en Herradura 0,2 % población. Polos inferiores.
Hipogastrio, prevertebral. Ascenso impedido por A.M.I. Asintomático generalmente. Sxs de obstrucción o infección. 7% Sx Turner tienen riñón U. Sadler, T. (2015). Langman’s Medical Embriology. 13th Ed .Wolters Kluwer

20 Alteraciones renales: alteraciones de posición

21 Ectopia renal Se produce cuando el riñón no asciende correctamente a la fosa retroperitoneal renal Incidencia: 1/1000 autopsias Dos tipos Simple Cruzada Con fusión Sin fusión

22 El riñon ectópico no rota correctamente, cambia el eje renal y la pelvis se coloca hacia anterior.
La irrigación es variable (iliacas, aorta, hipogástrica y sacra media). Roseblum N. (2015). Renal ectopic and fusion anomalies. UpToDate.

23 García Rodríguez Jorge, González Álvarez Roberto Carlos, Miranda Aranzubia Oscar, Fernández Gómez Jesús María, Regadera Sejas Francisco Javier. Ectopia renal cruzada fusionada (ectopia inferior). Arch. Esp. Urol.  [revista en la Internet]. 2007  Dic [citado  2015  Sep  03] ;  60(10

24 CHARGE VACTERL La mayoría de pacientes son asintomáticos.
Diagnóstico incidental durante ultrasonidos de rutina. Sintomáticos asociados a complicaciones (infección, obstrucción, cálculos). Dolor, fiebre, hematuria, incontinencia por uréter ectópico. Generalmente la función está disminuida. Se asocia con otras anormalidades reflujo vesicoureteral CHARGE VACTERL

25 Evaluación Ultrasonido post natal Cistouretrografía miccional
Riñón contralateral de apariencia normal y sin hidronefrosis del ectópico No necesita más evaluación Creatinina elevada o riñón contralateral de apariencia anormal DMSA Hidronefrosis severa con VCUG normal MAG-3 Hidronefrosis moderada- leve con VCUG normal Ultrasonido control en 3-6 meses Ultrasonido post natal Cistouretrografía miccional Creatinina sérica

26 Anomalías del sistema colector

27 Duplex Anomalía más frecuente
Duplicación de la yema ureteral, cada una asociada con un polo Puede haber duplicación completa con dos sistemas y dos uréteres Puede asociarse a inserción ectópica del uréter

28 www.urology-textbook.com. Recuperado el 2 de setiembre de 2015

29 Estenosis Pieloureteral
Principal causa anatómica de hidronefrosis antenatal. Aprox. 1/500 US prenatales Afecta más a varones Mayoría de casos en lado izquierdo 10-40% son bilaterales Mayoría obstrucción incompleta

30 Baskin L. (2005) Ureteropelvic Junction Obstruction.Uptodate.com.

31 Estenosis Pieloureteral
Mayoría por causa intrínseca Riñón en herradura y CHARGE Dx puede ser antenatal o neonatal Paro pueden darse por una A. renal ectópica que atraviese la unión uréteropélvica En un neonato con masa abdominal, FPP, Hematuria

32 Estenosis Pieloureteral
US postnatal a las 48h, sobretodo si la hidronefrosis es bilateral CUGV que permite ver si existe reflujo vesicoureteral o válvulas uretrales posteriores Si la hidronefrosis es severa en CUGV >15mm se sigue estudiando inmediatamente, si no, US a los 3m

33 Cirugía vs Seguimiento
Se operan si son sintomáticos Seguimiento sólo se recomienda para centros especializados No hay manera de predecir la evolución de la función renal Hidronefrosis grado IV se operan

34 Nature Reviews Urology, doi:10.1038.nrurol.2013.172

35 Uréter ectópico El orificio puede estar en cualquier parte dónde haya habido desarrollo mesonéfrico Se asocia al sistema duplex En varones los más frecuentes son uretra posterior y vesículas seminales y no es frecuente la incontinencia urinaria En mujeres si es frecuente la incontinencia ya que usualmente es en la parte distal de la uretra Se diagnostica con US y CUGV Se trata con reconstrucción y el pronóstico es excelente

36 Megauréter congénito Uréter >7mm Puede ser primario o secundario
Se clasifican en función del reflujo y de si hay o no obstrucción Pueden ser asintomáticos y pasar desapercibidos Manejo depende de grado de reflujo y manifestaciones. Si están sin reflujo y sin obstrucción se pueden manejar conservadoramente Se estudian más con US y CUGV

37 ureterocele

38 Dilatación quística de la porción distal del uréter.
Incidencia 1/500 en autopsias. Es más común en mujeres 10% bilaterales Clasificación Intravesicales Totalmente en la vejiga y sobre el cuello vesical Dilatación mínima, leve o ninguna del tracto superior Ectópicos Alguna porción está situada permanentemente en el cuello vesical o uretra

39 Baskin L. (2015). Ureterocele. UpToDate.

40 Clínica Prenatal: 2% de hidronefrosis Postnatal: ITU
Prolapso de un ureterocele ectópico puede causar obstrucción uretral y se puede presentar como masa vaginal en niñas. Wein A, Kavoussi R, Partin A, Novick A. (2008). Campbell-Walsh Urologia. Ed. Médica Panamericana.

41 Diagnóstico y evaluación
Ultrasonido Masa quística intravesical Uréter proximal dilatado VCUG Para evaluar presencia de reflujo vesicoureteral Renografía Función relativa de todos los segmentos renales

42 Baskin L. (2015). Ureterocele. UpToDate.

43 Baskin L. (2015). Ureterocele. UpToDate.

44 Manejo Modo de presentación Edad Tipo de ureterocele Función renal
Presencia de reflujo

45 Cirugía Se necesita en la mayoría de los casos.
Endoscopía es el más utilizado  80-90% intravaesicales. Sepsis secundaria a obstrucción  drenaje inmediato Pacientes 3-4 años o mayores reconstrucción quirúrgica total Pacientes con reflujo  reconstrucción de vejiga, escisión de ureterocele y reimplantación de uréteres.

46 Anormalidades de la uretra

47 Patología congénita Atresia Uretra doble Pólipos uretrales
Estenosis bulbar Diverticulos ureterales Magalouretra Hipospadias

48 Válvulas de la uretra posterior
El dx prenatal mas importante por hacer Pliegues membranosos dentro de la luz ureteral  ♂ Ubicado en la uretra prostática (1° segmento medio) Repliegues cóncavos q obstruyen el paso De las principales causas de obstrucción urinaria 1 cada 3-8 mil Disrupción 9-14 semana

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51 Válvulas de la uretra posterior
DIAGNOSTICO Ecografía prenatal Ureterohidronefrosis bilateral Aumento tamaño vesical Uretra posterior dilatada Engrosamiento pared vesical Displasia renal Oligohidramnios (casos seveos) POSTNATAL Distress respiratorio (hipoplasia pulmonar) Distension abdominal ITU Poco flujo urinario Enuresis CISTOURETEROGRAFIA Dilatacion y elengacion uretra posterior Engrosamiento

52 Valvulas uretrales posteriores
MANEJO PRENATAL Oligohidramnios en 2° trimestre = mortalidad 90-90% Riesgo de mortalidad 43% No ha dado datos de mejora en el a función renal POSTNATAL Anormalidades electrolicticas Distress respiratorio Drenaje tracto urinario 8Fr Cistoscopía

53 Hipospadias Malformación uretral en la que el meato no se encuentra en la ubicación normal (ventral) Teoría = disrupción de la estimulación androgénica 1% de los nacimientos 90% distales y menos graves / proximales son menos frecuentes DX recién nacido Anormalidades en la piel Curvatura anormal (Chordee) Dos agujeros uretrales aparentes Qx = antes 18 meses

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55 MUCHAS GRACIAS

56 Bibliografía Roseblum N. (2015). Renal ectopic and fusion anomalies. UpToDate. García Rodríguez Jorge, González Álvarez Roberto Carlos, Miranda Aranzubia Oscar, Fernández Gómez Jesús María, Regadera Sejas Francisco Javier. Ectopia renal cruzada fusionada (ectopia inferior). Arch. Esp. Urol.  [revista en la Internet]. 2007  Dic [citado  2015  Sep  03] ;  60(10): Disponible en: Baskin L. (2015). Ureterocele. UpToDate. Gutierrez, c Anomalías congénitas del riñon y del TU. Pediatria Integral XVIII (6) Holmes, N Clinical presentation and diagnosis of posterior urethral valves Uptodate. Wein A, Kavoussi R, Partin A, Novick A. (2008). Campbell-Walsh Urologia. Ed. Médica Panamericana.