GENÉTICA Institución Educativa Colegio Nuestra Señora de la Candelaria

Presentación del tema: "GENÉTICA Institución Educativa Colegio Nuestra Señora de la Candelaria"— Transcripción de la presentación:

1 GENÉTICA Institución Educativa Colegio Nuestra Señora de la Candelaria
Docente: Álvaro Pico Báez

2 Código genético Conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas.

3 El cariotipo humano Conjunto de todos los cromosomas ordenados y apareados segùn su forma y tamaño. Su estudio sistemàtico puede conducir a la detección de anomalías.

4 GENOMA el genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular. por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes

5 GEN Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNM, ARN ribosómico, ARN de transferencia y ARN pequeños.

6 Las moléculas de la herencia
Hay dos tipos de ácidos nucleicos: ADN o ácido desoxirribonucleico: Se halla fundamentalmente en el núcleo, formando la cromatina. Cuando la célula se divide forma los cromosomas. En ambos casos, se asocia a proteínas. ARN o ácido ribonucleico: Se encuentra normalmente en el citoplasma, asociado a proteínas y forma los ribosomas. También constituye las moléculas fundamentales para la síntesis de proteínas: los ARN mensajero (ARNm) y los ARN de transferencia (ARNt)

7 Duplicación del ADN El ADN se duplica antes de que empiece el proceso de reproducción celular en una etapa llamada INTERFASE. En el núcleo hay muchos nucleótidos de ADN libres. Estos nucleótidos libres son los bloques con los que se duplica el ADN.

8 Pasos de la duplicación
La doble hélice se desdobla de modo que las cadenas de nucleótidos quedan paralelas. Se rompen los enlaces puente de hidrógeno que hay entre las bases del ADN. Cada una de las cadenas separadas sirve como plantilla para que se unan los nucleótidos libres complementarios. Como resultado de la replicación se forman dos copias idénticas de la molécula original del ADN. Las dos nuevas moléculas se enroscan y toman nuevamente la forma de una doble hélice.

9 SÍNTESIS DE PROTEÍNAS Describir la síntesis de proteínas y del DNA dentro de una célula es como describir un círculo: el DNA dirige la síntesis del RNA; el RNA dirige la síntesis de proteínas y, finalmente, una serie de proteínas específicas catalizan la síntesis tanto del DNA como del RNA. Las instrucciones para construir las proteínas están codificadas en el DNA y las células tienen que traducir dicha información a las proteínas. El proceso consta de dos etapas: TRANSCRIPCION Y TRADUCCION

10 Transcripción de la información genética
La posición de ADN que tiene la información que codifica la proteína a sintetizar se desdobla y separa. Los nucleótidos libres de ARN que están en el núcleo se aparean con las bases complementarias del ADN y se forma el ARNm. El ARNm se separa de la molécula del ADN, sale al citoplasma y se dirige hacia los ribosomas. Mientras tanto, la doble hélice del ADN vuelve a unirse. El ARNm lleva una secuencia determinada de codones.

11 Traducción de la información genética
El ARNt, que se encuentra libre en el citoplasma, recoge los aminoácidos libres. Los ARNt, con sus respectivos anticodones y los aminoácidos ya acoplados, se van uniendo al ARNm, siguiendo la secuencia que este trae del ADN del núcleo. Los aminoácidos se van ubicando uno a uno y uniendo entre sí. El proceso continúa hasta que hayan sido ensamblados todos los aminoácidos que forman la proteína.

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13 EL GEN, GENOTIPO Y FENOTIPO
En la actualidad, a los factores hereditarios que llevan la información para un carácter se les denomina GENES. Así, habrá un gen para el color de la semilla, otro para el color de la flor, etc. Los genes que un individuo posee para un carácter constituyen su GENOTIPO, y la manifestación externa de este genotipo se denomina FENOTIPO

14 GENOTIPO El genotipo es el contenido genético de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo.

15 FENOTIPO Expresión del genotipo en un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como conductuales. El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas.

16 Ambiente + Genotipo = Fenotipo
La interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación: Ambiente + Genotipo = Fenotipo En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio.

17 Determinación del carácter color de ojos; genotipo y fenotipo.

18 ALELO Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Así, una planta puede llevar dos alelos iguales (AA) y se llamara homocigótica, o puede llevar dos alelos distintos (Aa) y se denominara heterocigótica.

19 Tipos de alelo En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en: Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto. Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.

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21 Mendel y la genética

22 Mendel en 1866 publico el resultado de un cruzamiento con la planta de arveja.
Estudio siete características que presentaban dos alternativas posibles diferenciadas entre si. Líneas puras si la planta da flores violeta, todos sus descendentes tendrán flores de ese color.

23 DE MENDEL A LA GENETICA MODERNA
Mendel estudió características únicas, con diferentes formal alternativas , viendo así los principios de la herencia Mendel contó con numerosos descendientes que heredaban las diversas características y analizo los números obtenidos En 1866 Mendel publicó los resultados de sus experimentos, NO SE SABIA ENTONCES QUE LOS GENES ESTABAN EN LOS CROMOSOMAS

24 vocabulario genético Al principio no se sabia de la existencia del ADN ni su modo de acción; exactamente la función que practicaba el núcleo ni la división celular. Luego de un tiempo se preside el proceso de la miosis. GENES; GENOTIPOS; FENOTIPOS: En todo organismo con reproducción sexual: En cada gameto hay información sobre cada factor hereditario. Por fecundación : Los gametos se unen para formar un cigoto. ( por sucesivas mitosis darán lugar a un organismo adulto. Células que llevan una sola copia: CÉLULAS APLOIDES. Células que llevan dos copias: CÉLULAS DIPLOIDES.

25 HERENCIA DE UN CARÁCTER
texto HERENCIA DE UN CARÁCTER

26 Primera ley de Mendel COLOR DE LA SEMILLA 1.Las plantas de iguales características se auto fecundaran durante varias generaciones

27 Realizó cruzamientos entre plantas que mostraran características diferentes: planta de línea pura de semillas amarillas con una de semillas verdes.

28 ¿Qué había pasado? Resultados
Obtuvo como resultado que todos los casos presentan semillas amarillas. ¿Qué había pasado? El color amarillo era un carácter dominante y el verde un carácter recesivo.

29 Conclusión La primera ley conocida como ley de la uniformidad: al cruzar dos líneas puras todos los descendientes son híbridos e iguales entre sí para el carácter estudiado

30 Segunda ley de Mender Realizó cruzamientos entre plantas de la primera generación filial F1 con una determinada característica

31 Conclusión La segunda ley o ley de La segregación cada carácter de los individuos es gobernado por un para de factores hereditarios. Los miembros de este par se separan o segregan durante la formaciòn de los gametos masculinos y femeninos.

32 HERENCIA DE DOS CARACTERES

33 TERCERA LEY DE MENDEL Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

34 Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa.
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas Cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados Y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

35 Las plantas obtenidas son dihíbridas (AaBb).
Los gametos -son unas células sexuales ;son más comúnmente conocidos como óvulos y espermatozoides Las plantas obtenidas son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 2.

36 Mendel queria comprobar como se comportaban estos dos caracteres cuando se encontraban juntos
Autofecundo las plantas hibridas amarillas i lizas . Tuvo como resultado todas las posibles combinaciones de fenotipos: de 16 descendientes - 9 tenían semillas amarillas y lisas 3 verdes y lizas 3 amarillas rugosas 1 verde y rugosa

37 Esto llevo a Mendel a formular su tercera ley
LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE: cuando se forman los gametos, los dos alelos de un gen se separan independientemente de cómo lo hacen los alelos del otro gen

38 GENES INDEPENDIENTES U GENES LIGADOS
Genes que se encuentran juntos en un mismo cromosoma. El pelo rubio con los ojos azules usualmente tienden a estar ligados, asi de la misma manera los ojos negros con el cabello negro Los genes ligados son producto de la herencia genetica, distribuyendose en la descendencia INDEPENDIENTES: Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan independientemente Por lógica sabemos que el numero de genes del ser vivo es mayor que los cromosomas y tienden haber unos genes por cromosoma

39 Variaciones sobre la herencia

40 Dominancia incompleta
Gran variedad de genes. Fenotipos mezcla de caracteres. Este tipo de alelos se llama “dominancia incompleta”, porque ninguno de los alelos domina sobre el otro completamente y, entonces, en los individuos heterocigóticos ambos alelos se expresan simultáneamente, dando como resultado Un fenotipo intermedio.

41 Alelos múltiples Se ha descubierto que ciertos caracteres son determinados por genes que presentan mas de dos alelos. Estos casos se conocen como alelos múltiples. Un individuo solo puede tener dos alelos para cada carácter uno en cada cromosoma del par de homólogos . Alelos múltiples todos los alelos para un carácter determinado, que se encuentran distribuidos entre todos los individuos pertenecientes a una misma especie. Ejemplo grupos sanguíneos humanos.

42 Genotipo Fenotipo Alelos Grupo Sanguíneo AA A AO BB B BO AB OO O En la especie humana existen seis posibles genotipos y cuatro posibles fenotipos para el carácter de un grupo sanguíneo.

43 Herencia ligada al sexo
Thomas Morgan, observo que la mosca de la fruta posee cuatro pares de cromosomas. Tres de estos son iguales en machos y hembras reciben el nombre de autosomas. El cuarto par es diferente en machos y hembras par de cromosomas sexuales, porque se observo que de su presencia o ausencia depende el sexo de la mosca, similar en la especie humana.

44 En las hembras los dos cromosomas sexuales son idénticos y se denominan XX.
En los machos los dos cromosomas sexuales son distintos entre si. Uno de ellos es idéntico al de las hembras y por eso se denomina X, mientras que el otro tiene forma de gancho y se denomina Y.

45 En 1910, Morgan realizo experimentos con el fin de encontrar personas regulares de herencia en la mosca de la fruta. El investigador observo que todas las moscas tenían ojos rojos, aunque ocasionalmente aparecían cuyos ojos eran de color blanco y que, además, eran machos. Al cruzar estos machos de ojos blancos (carácter recesivo) con una hembra de ojos rojos (carácter dominante), obtuvo una generación de 100% de ojos rojos (50%hembras y 50% machos).

46 Morgan formulo la siguiente hipótesis: el color de los ojos de la mosca de la fruta es transmitido por un gen ubicado en el cromosoma X, y este alelo es recesivo dado que todas las moscas de la generación f1 poseen ojos rojos. Por lo tanto una hembra heterocigótica debe tener los ojos rojos en la generación f2; en cambio, un macho que recibe el cromosoma X con el alelo para los ojos blancos debe tener los ojos de este color, dado que no hay otro alelo presente en su genotipo - recuerda que los machos tienen un solo cromosoma X . A este tipo particular de herencia se le denomina herencia ligada al sexo.

47 LAS MUTACIONES Cambios en el ADN, de una célula ,las mutaciones de forma natural aparecen ocacionalmenta pero pueden aumentar por los agentes mutagenéticos(drogas,radia- ciones ultravioletas) Lo mas comun es que la mayoria de las roturas que sufre nuestro ADN sea reparado por nuestras células Pero a medida que se envejece,la frecuencia de aparación de mutacion aumenta(desarrollo de ciertos tipos de cáncer a edad avanzada)

48 TIPOS DE MUTACIONES: PERJUDICIALES: Suelen producir la muerte del individuo BENEFICIOSA: Mejora la capacidad de sobrevivencia del individuo en un medio.

49 CLACIFICACIÓN: NUMERICAS: Afectan el numero de cromosomas que aumentan o disminuyen, lo cual deben permanecer constante Cuando esto no ocurre, el individuo surge alteraciones que reciben el nombre de síndrome ESTRUCTURALES: Afectan a porciones de un cromosoma, son llamados genéticas cuando afectan a un solo gen

50 ¿SE HEREDAN LAS MUTACIONES?
SOMÁTCA:Sucede en una célula cualquiera del cuerpo y no se transmite a los decendientes. GAMÉTICA:Sucede en los gamentos,todas las células del nuevo ser llevarán la mutación.

51 ENFERMEDADES HEREDITARIAS:
Se sabe desde hace tiempo que muchas enfermedades son hereditarias En ocasiones lo que se hereda es la predisposición a padecerla y se debe a interacción de genes y numerosos factores ambientales.

52 DEBIDO A DOS CAUSAS: ALTERACIONES EN LOS GENES: Los mas conocidos son la sordo mudez, mio pía, hemofilia, anemia falciforme ALTERACIONES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS : Se produce cuando el reparto de cromosomas en la formación de gametos es defectuosa.

53 Biotecnología en la ganadería:
La transferencia de material genético debe hacerse sobre óvulos fecundados. Estos óvulos modificados se implantan en el útero de la hembra. Como recordamos en 1997 se obtuvo la primera oveja por clonación, sin embargo existen riesgos y efectos nocivos.

54 BIOTECNOLOGÍA Y SALUD:
LAS VACUNAS: Producidos con virus muertos que son reemplazados por otras que contienen la parte exterior proteica inofensiva del virus . LOS ANTICUERPOS: Idénticos contra un determinado antígeno llamados anticuerpos monoclonales –utilizados para el diagnóstico

55 Herencia Humana

56 1.Cromosomas humanos Los seres humanos tenemos 46 cromosomas semejantes dos a dos; es decir, 23 pares de cromosomas homólogos en cada una de nuestras cèlulas. Los cromosomas sexuales: Hombres: XY (diferentes) Mujer: se llaman XX (son iguales) Los 22 pares restantes de cromosomas reciben el nombre de autosomas.

57 3.Herencia ligada al sexo en humanos
Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, la enfermedad a que dé lugar estará ligada al sexo. El daltonismo y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes localizados en el cromosoma X pero no en el Y. Los genes que determinan estas enfermedades son recesivos. Daltonismo

58 La ingeniería genética y la biotecnología
En los últimos tiempos se ha publicado mucho acerca de la clonación y los alimentos transgénicos. En las células se produce todo lo que el organismo necesita para la vida. En estos procesos intervienen muchas proteínas como Enzimas que aceleran los procesos y eligen los sustratos correctos para que una reacción química ocurra de manera adecuada. Cada proteína es producida por acción de un gen o de varios genes.

59 La ingeniería genética se basa en la tecnología del ADN recombinante; es decir, una molécula de ADN que contiene material genético “extraño” de otro ser vivo.

60 Los pasos generales de esta técnica son:
1.Reconocer y obtener un gen que codifique las sustancias que se desea obtener. 2.Introducir el gen en el microorganismo. 3.Hacer que el microorganismo produzca la sustancia.