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ESPINA BIFIDA PRESENTACION
DE UNA FAMILIA DRA. ELSA LUNA DRA. MARIA DOMINGUEZ DRA. RUDBECKIA ALVAREZ
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Defecto de cierre del tubo neural (S.N.C)
Etiología multifactorial Se han reportado escasas familias con un patrón de herencia autosómico dominante Feto presenta raquisquisis lumbosacra
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La espina bífida se presenta generalmente entre la quinta vertebra lumbar y la primera vertebra sacra Telangiectasia Lipoma subcutáneo
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PRESENTACION DEL CASO Niveles elevados de alfafetoproteina en el suero materno Raquisquisis Lumbosacra fetal atravez del ultrasonido Interrupción de la gestación Atravez de un estudio radiológico se detecta en la madre espina bífida oculta de localización sacra Se encuentra en la familia materna varios portadores
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CONCLUSION El árbol genealógico de la familia es compatible con un patrón de herencia autosómico dominante A pesar de que los defectos del cierre del tubo neural tienen como forma de herencia principal la multifactorial, existen escasa familias como la que se ha tratado con un patrón de herencia autosómico dominante se deben hacer exámenes exhaustivos para detectar esta anomalía.
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