EL GENOMA Y LA EVOLUCIÓN

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1 EL GENOMA Y LA EVOLUCIÓN
124- ORIGEN DE LA VIDA EL GENOMA Y LA EVOLUCIÓN JOSE ROBERTO ALEGRIA COTO Jefe Depto. de Desarrollo Científico y Tecnológico Facultad Multidisciplinaria de Occidente , UES. 7 de mayo de 2010. 8:00 – 12:00 m.

2 CONTENIDO: El Big Bang Origen de la vida en la tierra Eras geológicas
Clasificación de los seres vivos Bases moleculares de la vida Genómica Evolución Evolución humana Reflexión final

3 Para el origen y evolución de nuestro
universo, el modelo del Big Bang es una teoría ampliamente aceptada Postula que hace 13.7 mil millones años, la parte del universo que podemos ver hoy en día era sólo de algunos milímetros de diámetro. Desde entonces se ha expandido de ese estado denso y caliente en un vasto y mucho más frio cosmos que actualmente habitamos. Hoy se puede ver remanentes de esta materia densa caliente como radiación muy fría del fondo cósmico de microondas que todavía impregna el universo y es visible a los detectores de microondas como un brillo uniforme en todo el cielo.

4 Fundamentos de la cosmología del Big Bang
El modelo del Big Bang de la cosmología se basa en dos ideas clave que se remontan a principios del siglo 20: la RELATIVIDAD GENERAL y el PRINCIPIO COSMOLÓGICO. Asumiendo que la materia en el universo está distribuida uniformemente en las escalas más grandes, se puede usar la Relatividad General para computar los efectos gravitatorios correspondientes de esa materia. Dado que la gravedad es una propiedad del espacio-tiempo en la Relatividad General, esto es equivalente a calcular la dinámica del espacio-tiempo. Si la materia en el universo es homogénea e isótropa (Principio Cosmológico) se puede demostrar que la distorsión correspondiente del espacio-tiempo (debido a los efectos gravitacionales de la materia) sólo puede tener una de tres formas.

5 Origen de la vida en la tierra
La opinión más extendida en el ámbito científico establece la teoría de que la vida evolucionó de la materia inerte en algún momento entre hace millones de años, cuando se dieron las condiciones para que el vapor de agua pudiera condensarse por primera vez y millones de años, cuando aparecen los primeros indicios de vida, como la proporción entre los isótopos estables de carbono (C12 y C13), de hierron(56Fe, 57Fe y 58Fe) y de azufre (32S, 33S, 34S y 36S) que inducen a pensar en un origen biogénico de los minerales y sedimentos que se produjeron en esa época y los biomarcadores moleculares que indican que ya existía la fotosíntesis. Además, existen ideas e hipótesis sobre un posible origen extraterrestre de la vida (panspermia), que habría sucedido durante los últimos millones de años de evolución del Universo conocido tras el Big Bang. La organización del mecanismo fotosintético ocurrió en los minerales rocosos de los cuales fue absorbido por bacterias de hace unos millones de años. Se han encontrado estromatolitos del Precámbrico (formaciones geológicas de cianoficeas fotosintetizadoras fósiles ) con una antigüedad de millones de años.

6 ORIGEN DE LA VIDA: primeros planteamientos científicos (Oparin y Haldane)
Oparin: teoría quimiosintética, “sopa primitiva” de moléculas orgánicas generada en una atmósfera sin oxígeno a través de la acción de la luz solar, formando gotitas de coacervado, que crecerían por fusión con otras y se reproducirían mediante fisión en gotitas hijas, y obtenido un metabolismo primitivo. J.B. S. Haldane: sugirió que los océanos pre-bióticos de la tierra, muy diferentes de sus correspondientes actuales, habrían formado una «sopa caliente diluida» en la cual se podrían haber formado los compuestos orgánicos, los constituyentes elementales de la vida. Esta idea se llamó biopoesis, es decir, el proceso por el cual la materia viva surge de moléculas autorreplicantes pero no vivas.

7 ORIGEN DE LA VIDA: modelos actuales (no generalizados)
Las posibles condiciones prebióticas terminaron con la creación de ciertas moléculas pequeñas básicas (monomeros) de la vida, como los aminoácidos. Esto fue demostrado en el experimento Urey-Miller en 1953. Los fosfolípidos (de una longitud adecuada) pueden formar espontáneamente bicapas lipídicas, uno de los dos componentes básicos de la membrana celular. La polimerización de los nucleótidos en moléculas de ARN al azar pudo haber dado lugar a ribozimas autorreplicantes (HIPÓTESIS DEL MUNDO DE ARN). Las presiones de selección para una eficiencia catalítica y una diversidad mayor terminaron en ribozimas que catalizaban la transferencia de péptidos (y por ende la formación de pequeñas proteínas), ya que los oligopéptidos formaban complejos con el ARN para formar mejores catalizadores. De ese modo surgió el primer ribosoma y la síntesis de proteínas se hizo más eficiente. Las proteínas superan a las ribozimas en su capacidad catalítica y por tanto se convierten en el biopolímero catalítico dominante. Los ácidos nucléicos quedan restringidos a un uso predominantemente genómico.

8 EL ORIGEN DE LA VIDA EN LA TIERRA
EL MUNDO ARN AZÚCAR PENTOSA - La ribosa es la base de moléculas muy importantes como: ATP, NAD, FAD, CoA, AMPc, GTP. - En el metabolismo celular a partir de ribonucleóridos se sintetizan desoxirribonucleótidos - El ADN es una molécula mas estable.

9 ORIGEN DE LA VIDA: otros modelos
EL MODELO DE LA ECOPOIESIS: ha sido desarrollado por los científicos brasileños Félix de Sousa y Rodrigues Lima. Propone que los ciclos geoquímicos de los elementos biogénicos, dirigidos por una atmósfera primordial rica en oxígeno procedente de la fotólisis del vapor de agua evaporado de los océanos e hipercarbónica, pudieron ser la base de un metabolismo planetario de carácter espacialmente continuo y global, que habría precedido y condicionado la aparición gradual de una vida como la actual. HIPÓTESIS DEL MUNDO DE HAP: postula otras fuentes de moléculas complejas, incluyendo algunas de origen extraterrestre, estelar o interestelar, (en 2004, se detectaron trazas de hidrocarburos aromáticos policíclicos (HAPs) en una nebulosa). El uso de los HAP también ha sido propuesto como precursor del mundo de ARN en la hipótesis del mundo de HAP.

10 ORIGEN DE LA VIDA: otros modelos
AUTOCATÁLISIS: El etólogo británico Richard Dawkins escribió sobre la autocatálisis como una explicación potencial para el origen de la vida en La historia del antepasado (2004). TEORÍA DE LA ARCILLA: Graham Cairns-Smith, de la universidad de Glasgow, presentó una hipótesis sobre el origen de la vida en 1985 basada en la arcilla y fue adoptada como una ilustración plausible por sólo unos pocos científicos (incluyendo a Richard Dawkins). MODELO DE GOLD de "Biosfera profunda y caliente”: El descubrimiento de los nanobios (estructuras filamentosas que contienen ADN más pequeñas que las bacterias) en rocas profundas, llevó a una teoría controvertida presentada por Thomas Gold a principios de los años 1990 en la que se exponía que la vida se desarrolló al principio no en la superficie de la Tierra, sino varios kilómetros bajo la superficie.

11 ORIGEN DE LA VIDA: otros modelos
Exogénesis: vida primitiva extraterreste: Otra alternativa a la abiogénesis terrícola es la hipótesis de que la vida primitiva pudo haberse formado originalmente fuera de la Tierra. Se supone que una lluvia de material procedente de cometas que se precipitó sobre la Tierra primitiva pudo haber traído cantidades significativas de moléculas orgánicas complejas y, quizás, la misma vida primitiva formada en el espacio fue traída a la Tierra por material cometario o asteroides de otros sistemas estelares. Hipótesis de la panspermia: sugiere que las "semillas" o la esencia de la vida prevalecen diseminadas por todo el universo y que la vida comenzó en la Tierra gracias a la llegada de tales semillas a nuestro planeta. Estas ideas tienen su origen en algunas de las consideraciones del filósofo griego Anaxágoras. El astrónomo Sir Fred Hoyle también apoyó la idea de la panspermia. Hipótesis de la génesis múltiple: Se habría dado la aparición de diferentes formas de vida casi simultáneamente en la historia temprana de la Tierra. Dado que parece existir un único antepasado común entre todos los seres vivos, las otras formas estarían extinguidas, dejándonos fósiles a través de su diferente bioquímica.

12 La vida evolucionó de la materia inerte en algún momento entre hace 4
La vida evolucionó de la materia inerte en algún momento entre hace millones de años.

13 CLASIFICACIÓN DE LOS SERES VIVOS
PROGENOTE (Woese & Fox, 1977) Entidad biológica en donde el fenotipo aun no se encontraba diferenciado del genotipo. (Woese, 1977)

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15 ESTRUCTURA DE UN GEN Tradicionalmente, un gen se ha
Molécula de ADN ESTRUCTURA DE UN GEN Tradicionalmente, un gen se ha definido como un segmento de ADN que codifica para un polipéptido o para una molécula funcional de ARN. Recientemente, los nuevos descubrimientos han alterado radicalmente esta visión, para adoptar una definición más vaga. De acuerdo con ello, un gen es una secuencia de ADN genómico o de ARN que es esencial para especificar una determinada función. Para llevar a cabo su función el gen no necesita ser traducido a proteína, y a veces ni siquiera necesita ser transcrito. R. ALEGRÍA CONACYT 2002

16 ESTRUCTURA DE UN GEN Elementos típicos: 1) región reguladora
promotor basal (caja TATA). sitios de unión de proteinas reguladoras (upstream promoter). Realzadores (enhancers) Silenciadores 2) sitio de inicio de transcripción. 3) 5'UTR. 4) codón de inicio. 5) intrones y exones alternados, con sitios de procesamiento aceptores y donadores 6) Codón de paro. 7) 3'UTR. 8) señal de poli-adenilación. R. ALEGRÍA CONACYT 2002

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18 GENÓMICA ES EL ESTUDIO DEL GENOMA Y SU ACCIÓN.
Estudia las secuencias de genes están presentes dentro del ADN de un organismo. El genoma es la suma total del material genético presente en un organismo particular, incluye el ADN presente en los cromosomas y en los organelos subcelulares (ej., mitocondrias) y el genoma de ARN de algunos virus. El Proyecto Genóma Humano (PGR), de $ 3,000 millones de dólares, se inició en 1990, para secuenciar 3,000 millones (M) de pares de bases (pb) en 15 años. Se finalizó en 2003, a un costo estimado de $ 2,700 millones. En la 14th International Genome Secuencing and Analysis Conference (oct. 2002), US Genomics Inc., presentó un aparato que usa fluoroporos en directo para un análisis linear de ADNque lee la doble hélice de ADN sin cortarlo. En 40 minutos puede leer 3 mil Millones de bases. Si el sistema se logra pasar a un biochip el tiempo bajará a menos de cinco minutos, por la habilidad de capturar un Terabyte (1024 o 1000 gigabites, un gigabite = 1024 o 1000 Megabites) de información cada pocos segundos. (Uehling, M. D, Bio-It World Nov ).

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20 RAMAS DEL ARBOL FILOGENÉTICO REORDENADAS CON ESTUDIOS GENÓMICOS
Casey Dunn de Brown University y colab. mediante la Genómica de genes activos de 29 especies animales. poco estudiados, como las medusas peine o los moluscos y datos genéticos existentes de otros 48 animales ya estudiados, como la mosca de la fruta. Entre los resultados más relevantes obtenidos sin ambigüedad, está la existencia de ciertas relaciones, que hay entre de artrópodos y nematodos. Además se resuelve el conflicto que hay entre ciempiés (y milpiés) y arañas, que es más cercana que entre ciempiés e insectos. Además se establece una nueva relación que une a Nemertinos (gusanos acelomados no segmentados, con el cuerpo alargado y algo aplanado) con los braquiópodos (moluscos bivalvos). Aunque el árbol filogenético de toda la vida en la Tierra está lejos de ser terminado, gracias a este resultado está más claro en alguna de sus ramas. Además esto demuestra lo efectivo de la aproximación genética para algunos problemas que antes se consideraban inabordables.

21 GENÓMICA DETERMINA EL ORIGEN DEL SISTEMA NERVIOSO EN LAS ESPONJAS
Investigadores de la Universidad de California en Santa Bárbara exploraron el genoma de la esponja para comprobar si algunos genes relacionados con las sinapsis estaban presentes en él. Indagaban un tiempo anterior a 600 millones de años en el cual el sistema nervioso hizo su aparición, en los cnidarianos, unas criaturas entre cuyos descendientes contamos ahora con las hidras, las anémonas y las medusas. Por el contrario, las esponjas representan el grupo animal más antiguo conocido, sin neuronas ni sinapsis. Son animales muy simples, sin órganos internos y que viven de filtrar el agua que les rodea. Sorprendentemente encontraron los genes de las sinapsis, que al parecer son funcionales y dan lugar a proteínas que interactúan molecularmente de manera análoga a como lo hacen sus homólogas en el sistema nervioso humano. La evolución probablemente tomó estás estructuras moleculares e introdujo pequeñas modificaciones para usarlas directamente en un nueva función de un sistema nervioso más perfeccionado.

22 Evolución Todas las especies, incluida la humana, evolucionaron por selección natural. Es decir, los rasgos emergentes que ayudan a que los organismos sobrevivan y se reproduzcan son ‘seleccionados’ y se establecen a través de sucesivas generaciones. Charles Darwin ( ) …los efectos ambientales conducen al éxito reproductivo diferencial en individuos y grupos de organismos. La selección natural tiende a promover la supervivencia de los más aptos… La evolución se sustenta en diversas disciplinas como la paleontología, la reproducción animal, la virología y actualmente con la biotecnología moderna (Genómica) y el modelaje matemático.

23 Sobre el origen de los Metazoos
La vida sobre la Tierra pudo surgir hace 4000 millones de años más o menos. Es decir, a poco de haberse formado el planeta. Si esto es cierto durante 3500 millones de años sólo hubo vida unicelular. La vida pluricelular: los artrópodos, los peces, los dinosaurios, nosotros… ocupamos una franja temporal de sólo 500 millones de años. Los científicos que estudian la evolución, incluso los que sostienen que ésta se da sólo de modo progresivo y no a saltos, admiten que el paso de la vida unicelular a la pluricelular supuso un salto evolutivo. Para que haya organismos multicelulares deben de darse al menos dos cosas: un sistema que permita a las células unirse unas a otras y un sistema que permite a las células comunicarse con las vecinas. Ambos permiten al sistema en su conjunto organizarse en un organismo pluricelular. Monosiga brevicollis. Los flagelos aparecen en verde, los tentáculos en rojo y su núcleo en azul. Foto: Nicole King lab, UC Berkeley.

24 Emergencia de biodiversidad
En la Universidad de la Columbia Británica, han usado un nuevo modelo matemático para explicar la generación de diversidad en los ecosistemas, tanto dentro de las especies como entre ellas. Los biólogos evolucionistas han podido ver que la aparición de características raras dentro de una población puede estimular la diversidad. Al parecer, la aparición de un rasgo aislado no es suficiente para que las interacciones ecológicas dirijan la biodiversidad, pero varios rasgos actuando en concierto, incluso con interacciones más débiles, sí pueden generar diversidad. Sería interesante comprobar si a nivel genético los caminos que controlan diferentes rasgos están regulados en concierto para permitir la heredabilidad de los diversos rasgos a lo largo de múltiples ejes fenotípicos.

25 Transferencia horizontal de genes
Se creía que solo las bacterias podían tomar genes de otras especies de bacterias, no se conocía transferencia horizontal de genes que pudiera cambiar la evolución de seres multicelulares. La única forma en la que se creía se daba la variación genética en seres eucariotas era a través de mutaciones y la reproducción sexual. En 2008 se publicó la primera prueba inequívoca de transferencia horizontal de genes vírales en organismos superiores. El genoma humano tiene un alto porcentaje de genes procedentes de virus. Ahora se conocen dos casos más, una de hongos a insectos y otro caso de invertebrados a mamíferos. El primer caso trata del pulgón del guisante Acyrthosiphon pisum, capaz de sintetizar su propio caroteno, mediante un gen funcional de un hongo, El segundo revela la transferencia horizontal de transposones entre un insecto chupador de sangre Rhodinus prolixus y un caracol de charca Lymnaea stagnalis.

26 EVOLUCIÓN HUMANA Proceso de cambio que dio lugar a la aparición del Homo sapiens. Este proceso se denomina hominización. Los principales hitos en esta evolución fueron el bipedismo, la disminución progresiva del tamaño de las piezas dentales y de la cara, el incremento del volumen del cerebro y el desarrollo del lenguaje articulado. El ser humano es un primate, los hombres y los monos antropoides comparten un antepasado común que vivió hace entre 10 y 5 millones de años (m.a.)

27 EVOLUCIÓN HUMANA De simio a homínido: Adaptaciones de los primates (vida arborícola) ¿mano prensil? pulgar oponible, brazo giratorio atrofia olfativa, desarrollo visual: vista estereoscópica (ojos frontales) y visionado de los colores, ¿posición sentada?, liberación de las manos y tendencia al bipedismo, apareamiento continuo (menstruación), ¿Cuidado de la prole?, pocas crías, rasgos humanos, bipedismo perfecto, aumento del volumen y complejidad cerebral, cambios faciales, instrumentos, lenguaje, infancia prolongada, fuertes y variados vínculos sociales, otras particularidades anatómicas. Sahelanthropus tchadensis o Toumaï es un espécimen fósil de un primate antropomorfo, que se halló en Chad y se ha datado en 6 a 7 m.a.

28 EVOLUCIÓN HUMANA Los Australopitecinos: el término
significa simio meridional como referencia a Suráfrica, donde se encontraron los primeros fósiles. Se caracterizan por dientes caninos, bipedación y un marcado dimorfismo sexual. Se consideran los homínidos más primitivos. Existen distintos géneros: Ardipithecus ramidus, Australopithecus anamensis, anamensis, A. afarensis (Lucy), A. africanus, A. aethiopicus, A. boisei, A. robustus. “Lucy” A. robustus.

29 EVOLUCIÓN HUMANA Género Homo comenzó a evolucionar hace unos 2.3 a 2.5 m.a. Se diferencia de los australopitecinos en que tiene un cerebro más grande. A partir de aquí la evolución se divide en tres períodos: Homo antiguo, Homo medio y Homo moderno. El género Homo convivió con los australopitecinos. HOMO ANTIGUO: Homo Antiguo iniciaron su evolución hace 2.5 m.a., por lo que convivieron con los austrolopitecinos posteriores. Existen dos especies de Homo antiguo: el Homo habilis y el Homo rudolfensis

30 EVOLUCIÓN HUMANA HOMO MEDIO: el período del homo medio comenzó en África hace unos 1,9 m.a. Existen tres especies de Homo medio: H. ergaster, H. erectus y H. heidelbergensis. Estas tres especies además de posiblemente dos australopitecinos robustos pudieron haber coexistido en África hace unos 1,9 m.a. HOMO SAPIENS ARCAICO. H. rodhesiensis: son humanos modernos pero con rasgos arcaicos. Apareció hace unos años, en el Pleistoceno medio. Muestra una gran capacidad craneana (por encima de los c.c.). Es el antecesor directo de la especie humana actual.

31 EVOLUCIÓN HUMANA HOMO MODERNO: se considera homo moderno y recibe la denominación de Homo sapiens a cualquier fósil humano de menos de años que tuviese un cráneo mayor al del Homo erectus. Se caracteriza por un esqueleto robusto, cráneo grande y achatado además de una mandíbula inferior sin mentón. Es propio de esta clasificación el H. neanderthalensis, el H. sapiens. Lo que se puede decir por ahora que fueron al menos tres diferentes formas de homínidos viviendo en las montañas de Altai alrededor de 40,000. En ese mismo tiempo, el Homo florensis, mas conocido como hobbits, ocuparon la isla indonesia de Flores. ADN de Hobbit aún no se ha recuperado.

32 NEANDERTHALS SON LOS HOMINIDOS MAS CERCANOS DE LOS HUMANOS MODERNOS
Las dos especies coexistieron en Europa y el oeste de Asia hasta hace 30,000 años atrás. (American Museum of Natural History) ADN NUCLEAR: Ancestro común y tiempo de divergencia Análisis de ADN de huesos fósiles de Neandertal indican que el Homo sapiens y Homo neanderthalensis compartieron por última vez un ancestro común hace aproximadamente años. Los dos homínidos se dividieron en especies separadas hace aproximadamente años, sin evidencia de cualquier cruzamiento significativo entre los dos después de ese tiempo.

33 GENOMA NEANDERTAL Secuenciado en un 60 % a partir del ADN de huesos
de tres mujeres Neandertal de años, encontrados en la cueva Vindija de Croacia. La comparación de los seres humanos y los neandertales son 99.5 %, idénticos en proteínas. Compararon el genoma neandertal al ser humano a codificadores de segmentos de genes de proteínas que difieren entre los humanos y chimpancés. Los investigadores vinculan estas proteínas a los cambios en el desarrollo de los seres humanos cognitivo, la fisiología y el metabolismo. En todos, menos en 88 de esos, los Neandertales no eran diferentes que nosotros y las diferencias se consideran funcionalmente irrelevantes. Los cambios en la biología de los humanos y nuestros cercanos ancestros cavernícolas puede ser el resultado no de simples cambios genéticos, pero si en la evolución, en cómo los humanos usaron sus genes, apagándolos y encendiéndolos en diferentes tiempos y lugares.

34 Cómo influyó en la evolución de Humanos el clima del pasado
La comprensión de cómo el clima pasado puede haber influido en la evolución humana puede ser dramáticamente mejorada mediante un programa internacional de investigación interdisciplinaria para mejorar la escasez de fósiles humanos y registros incompletos climático y examinar el vínculo entre los dos. El clima y los registros fósiles sugieren que algunos acontecimientos en la evolución humana - tales como la evolución de nuevas especies o movimientos fuera de África - coincidió con cambios sustanciales en el clima de África y Eurasia. Esto plantea la intrigante posibilidad de que los factores ambientales afectaron o controlaron la evolución de nuestra especie. Al alterar el paisaje, los cambios pasados en el clima pueden haber ejercido presiones que llevaron a la selección genética y la innovación en los seres humanos.

35 EN LA BÚSQUEDA DEL CONOCIMIENTO DE LA C&T
LA HUMANIDAD CONTINÚA EN LA BÚSQUEDA DEL CONOCIMIENTO DE LA C&T Tras veinte años de trabajo de 10,000 científicos de varios países, y unos 10,000 millones de Euros, la Organización Europea de Investigación Nuclear (CERN) en el tunel circular de 27 kms bajo tierra en Ginebra, Suiza, el Gran Colisionador de Hadrones (LHC), han logrado imitar las condiciones que ocurrieron cuando tuvo lugar el “BIG BANG”, que se cree dio origen al Universo hace unos 14,000 mil millones de año. El pequeño BIG BANG ha sido hecho haciendo colisionar protones a energías nunca logradas en un laboratorio de 7 tera electronvoltios (decenas de miles de veces mayor a la energía de fisión del Uranio-235 en plantas de energía atómica). Se espera detectar el controvertido boson de Higgs*, y entender nuevas fuerzas, nuevas dimensiones, la materia y energía oscura, así como confirmar o desestimar teorías de partículas como las teorías supercuerdas. *El bosón de Higgs es una partícula elemental hipotética masiva cuya existencia es predicha por el modelo estándar de la física de partículas.

36 ¿PREGUNTAS o COMENTARIOS? José Roberto Alegría Coto
Departamento de Desarrollo Científico y Tecnológico ¡MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCION¡ ¿PREGUNTAS o COMENTARIOS? Atentamente: José Roberto Alegría Coto