ictiosis Mayo 2009 ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ICTIOSIS

Presentación del tema: "ictiosis Mayo 2009 ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ICTIOSIS"— Transcripción de la presentación:

1 ictiosis Mayo 2009 ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ICTIOSIS
Pablo de Unamuno Pérez Hospital Universitario de Salamanca Los Ángeles de San Rafael Mayo 2009

2 Epidermis 4 Kg. Dermis 1`7 m2 Hipodermis

3 Funciones de la piel 1. Protección 2. Termorregulación 3. Sensibilidad
4. Secreción 5. Excreción 6. Relación

4

5 PROTEÍNAS EPIDÉRMICAS
P. ESTRUCTURALES Queratinas (>20) Involucrina Loricrina Filagrina P. FUNCIONALES Transglutaminasa 1 Sulfatasa esteroidea Fosfatasa proteína 2A

6 LÍPIDOS L. hidrofóbicos - esfingolípidos (ceramidas) - lípidos neutros
E. córneo L. hidrofóbicos - esfingolípidos (ceramidas) - lípidos neutros

7 Estructura de un corneocito
Envoltura cornificada Loricrina Involucrina Filagrina Capa lipídica Matriz proteica Filagrina Filamentos Queratina

8 CAPA CÓRNEA BARRERA LIPÍDICA 30 x 0`7 micras CORNEOCITO 20-30 estratos
1000 en palmas y plantas

9 CAPA CÓRNEA

10 FHN PQ CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA CAPA CÓRNEA: 10-13 % DE AGUA
PH 5´3 4´6 5´5 Ac. láctico FHN Filagrina PQ CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA

11 ICTIOSIS Profilagrina filagrina Involucrina Loricrina
Envoltura cornificada Colesterol-S colesterol Síntesis de queratinas Función barrera lipídica

12 Datos clínicos para la clasificación
ICTIOSIS Datos clínicos para la clasificación Eritrodermia Afectación generalizada Flexuras Ampollas Cuero cabelludo-Alopecia Palmas y plantas Cara-ectropion Uñas

13 Clasificación según patrón hereditario
ICTIOSIS Clasificación según patrón hereditario Antecedentes familiares Autosómico dominante Autosómico recesivo Recesivo ligado al cromosoma X Dominante ligado al cr. X 22 pares +XX 22 pares +XY

14 22+XY 22+XX A A A A A A A A AA AA AA AA

15 AUTOSÓMICA DOMINANTE A A A A AA AA AA AA

16 AUTOSÓMICA RECESIVA A A A A AA AA AA AA

17 RECESIVA LIGADA AL X X X X Y XY XX XX XY

18 RECESIVA LIGADA AL X X X X Y XY XX XX XY

19 DOMINANTE LIGADA AL X X X X Y XY XX XX XY

20 ICTIOSIS Clasificación
A. dominantes I. vulgar E.I.C.A. I. amp. Siemens A. recesivas I. laminar/E.I.C. Feto arlequin S. de Sjögren-Larsson S. de Netherton S. de Refsum S. de Dorfman-Chanarin Recesiva ligada a X Ictiosis X Dominante ligada al X Condrodisplasia punctata

21 ICTIOSIS VULGAR

22 1q21 Estructura de un corneocito Envoltura cornificada Capa lipídica
Loricrina Involucrina Filagrina Capa lipídica Matriz proteica Filagrina Filamentos Queratina 1q21

23 ERITRODERMIA ICTIOSIFORME
CONGÉNITA AMPOLLOSA

24 E.I.C.A. K1 Básica K10 Ácida 12q13 17q21-q22

25 ICTIOSIS X

26 ICTIOSIS X Clínica: nacimiento

27 ICTIOSIS X Clínica: tipo de escamas

28 Clínica: localización
ICTIOSIS X Clínica: localización Cuero cabelludo 86% Cuello 61% Axilas 52% EESS % Fosa antecubital 44% Palmas y plantas 0 Tronco % EEII % Fosa poplítea 44%

29 ICTIOSIS X Déficit del enzima SULFATASA ESTEROIDEA
Alteración bioquímica: Déficit del enzima SULFATASA ESTEROIDEA

30 ICTIOSIS- X Xp22.3-pter Sulfatasa esteroidea “STS” DHEA-S Colesterol-S
C. córnea Suero

31 ICTIOSIS LAMINAR

32 ? ICTIOSIS LAMINAR Fenotipos Autosómica recesiva Genotipos
Eritrodermia ictiosiforme congénita Autosómica dominante Autosómica recesiva Genotipos ? 14q11.2 TGM1 (TGK) 2q33-35 ? 3p21 ? 19p12 ? 19p13.2 p13.1 ? 17p13.2 p13.1 ? 5q33 ? TRANSGLUTAMINASA 1

33 Collodion baby

34 ICTIOSIS LAMINAR Fenotipos

35 ICTIOSIS LAMINAR Eritrodermia
No vinculada a otras características de eritrodermia Inestable Presentación ocasional Oculta Desaparición progresiva Frecuente en niñez

36 ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA
ICTIOSIS LAMINAR ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA ENVOLTURA CORNIFICADA

37 TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

38 ictiosis Hiperqueratosis Otras manifestaciones Prurito Fisuras. Dolor
Movilidad articular Sensibilidad táctil Hipohidrosis Intolerancia al calor Irritación Pérdida de elasticidad Ectropion Otras manifestaciones S. nervioso S. inmunológico Esqueleto Ojos Oídos

39 Manejo del paciente con ictiosis
Consideraciones generales Sexo Niño/adulto Leve/grave Localización Tópico/sistémico Extensión. Absorción percutánea Habilidad para hacer el tratamiento Adherencia/dependencia

40 Manejo del paciente con ictiosis
T. cosmético T. tópico T. sistémico T. etiopatogénico Adherencia al tratamiento Dependencia del tratamiento

41 TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento tópico MEDIDAS HIGIÉNICO-COSMÉTICAS Cuidado de su piel-Obligación diaria Baños emolientes Tratamiento tópico 1-2 veces al día Ambiente húmedo

42 TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento tópico SUSTANCIAS HIDRATANTES SUSTANCIAS EMOLIENTES SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS

43 CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA
CAPA CÓRNEA: % DE AGUA PH 5´3 4´6 5´5 Ac. láctico FHN Filagrina PQ CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA

44 Propilenglicol Aceites minerales Aceites animales Aceites vegetales
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento tópico SUSTANCIAS EMOLIENTES 20% en crema 50-60% en agua Propilenglicol Aceites minerales Aceites animales Aceites vegetales

45 TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento tópico SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS urea: % ácido salicílico: <10% alfa-hidroxiácidos: ác. glicólico, ác. láctico % retinoides tópicos: ác. retinoico, isotretinoína, tazaroteno, adapaleno 0´05-0´2% ´1% ´05-0´1% Otros: Der. Vit D. Liarozol Tazaroteno 0´05 - 0´1%

46 TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Tratamiento tópico SUSTANCIAS QUERATOLÍTICAS urea: % ácido salicílico: <10% alfa-hidroxiácidos: ác. glicólico, ác. láctico % retinoides tópicos: ác. retinoico, isotretinoína, tazaroteno, adapaleno 0´05-0´2% ´1% ´05-0´1% Otros: Der. Vit D. Liarozol Tazaroteno 0´05 - 0´1%

47 Manejo del paciente con ictiosis
Propilenglicol 20% Ácido láctico 5% O/W Propilenglicol 20% Urea % O/W

48 Manejo del paciente con ictiosis
Recién nacidos Emolientes no oclusivos Propilenglicol % Niños Emolientes no oclusivos Queratolíticos tópicos Urea 5-10% ácido láctico 10% ácido retinoico 0´05-0´1% Vigilar absorción

49 RAMBAs (Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents)
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento sistémico Retinoides acitretina isotretinoína RAMBAs (Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents) Liarozol Rambazol

50 Retinoides TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento sistémico
Eliminan la excesiva capa córnea Efecto antiinflamatorio: interfieren con el sistema inmune e inhiben la quimiotaxis Normalizan la proliferación epidérmica Interfieren con el proceso de diferenciación terminal epidérmica, modificando la expresión de determinadas proteínas epidérmicas.

51 Retinoides TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento sistémico
Acitretina: 0,5-1 mg/k/día Isotretinoína: 2 mg/k/día 3-5 meses Dosis decreciente 3-4 meses de descanso

52 Retinoides TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento sistémico
Ictiosis graves Ictiosis laminar/Eritrodermia ictiosiforme congénita Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa Feto arlequín Ictiosis X No síndrome de Netherton

53 Retinoides Mucocutáneos Sistémicos Laboratorio
TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS Tratamiento sistémico Retinoides Xerosis Queilitis Fotosensibilidad Gr. piogénico Paroniquia Fragilidad cutánea Efectos secundarios Mucocutáneos Sistémicos Laboratorio Teratogenicidad Hiperostosis Cefalea Hipertensión endocraneal Alt. función hepática Lípidos VSG

54 RAMBAs LIAROZOL RAMBAZOLE AC. RETINOICO
Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents RETINOL RETINAL P 450 AC. 4-OH RETINOICO AC. RETINOICO P450 AC. 4 KETORETINOICO METABOLITO

55 TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS
Formas clínicas especiales Bebé colodion Feto arlequín EICA Síndrome de Sjögren-Larsson Síndrome de Netherton Síndrome de Refsum

56 Bebé colodión. Feto arlequín
Incubadora. UCI Monitorizar Temperatura Electrolitos Hidratación Humedad T. tópico Emolientes no oclusivos No queratolíticos

57 Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
T. general Acitretina 0´3 mg/Kg/día T. tópico Emolientes no oclusivos Queratolíticos no potentes Dif. concentracions

58 S. de Sjögren-Larsson Queratolíticos Retraso mental
Parálisis espástica Ictiosis Queratolíticos Diferentes concentraciones Antagonistas de los leucotrienos

59 S. de Netherton Nacimiento Infancia Corticoides baja potencia Adulto
Atopia Alt. del pelo Ictiosis Nacimiento Incubadora Emolientes no oclusivos Infancia Corticoides baja potencia Inh. calcineurina Adulto Queratolíticos baja potencia NO retinoides

60 S. de Refsum Retinitis pigmentosa Polineuritis periférica
Ataxia cerebelosa Ictiosis Dieta carente en ácido fitánico Plasmaféresis