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MIOPATÍAS Dr. Fabio Barroso FLENI
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EstrategiaDiagnóstica
I- Síntomas y Signos Musculares II- Síntomas y Signos Extramusculares III- Fármacos/tóxicos IV- Patrón de Herencia V- Exámenes complementarios: enzimas musculares, electromiografía, biopsia, biología molecular
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¿Qué síntomas y signos revelan una miopatía?
Debilidad Atrofia/hipertrofia muscular Alteración de la relajación muscular Intolerancia al ejercicio Retracciones articulares
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¿Cómo se distribuye la debilidad/atrofia?
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Debilidad Facial
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Distrofia facioescapulohumeral Distrofia miotónica
Miopatías congénitas Distrofia oculofaríngea Con debilidad facial pueden presentarse: MG Síndrome de Lambert-Eaton Atrofia bulboespinal de Kennedy
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Debilidad Proximal
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Miopatías con debilidad proximal
Miopatías inflamatorias idiopáticas Miopatías Tóxicas/Miopatías endocrinas Distrofinopatias Distrofias de Cinturas Distrofia Miotónica proximal Miopatías metabólicas (Enf. de Pompe) Distrofia Facioescapulohumeral
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⚠ Con debilidad proximal pueden presentarse:
Atrofia espinal progresiva Atrofia bulboespinal de Kennedy ELA MG Síndrome de Lambert-Eaton Neuropatías desmielinizantes adquiridas (CIDP)
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Debilidad Distal
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Miopatías con debilidad distal
Miositis con cuerpos de inclusión Distrofia muscular de Miyoshi Miopatía distal anterior (Markesberry-Griggs-Udd-Nonaka) Distrofia miotónica Caveolinopatía Miopatía nemalínica Miopatías miofibrilares Miopatía de Welander
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⚠ Neuropatías adquiridas axonales crónicas
Con debilidad distal pensar en: Neuropatías adquiridas axonales crónicas Neuropatías hereditarias motoras distales Enfermedad de la neurona motora inferior
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Debilidad axial Polimiositis/DM Miositis con cuerpos de inclusión
Miopatias congénitas: Miopatía nemalínica, Multiminicore, Distrofia muscular congénita con espina rígida Miopatía Hipotiroidea Miopatía mitocondrial Deficiencia de carnitina
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⚠ Enfermedad de la neurona motora Miastenia
Trastornos no musculares con Debilidad Axial: ⚠ Enfermedad de la neurona motora Miastenia
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¿Está alterada la relajación muscular?
Miotonía
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Trastornos miotónicos
Con debilidad muscular fija: Distrofia miotónica tipo 1 y 2 Miopatía por déficit de α-glucosidasa (miotonía eléctrica) Miotonía de Becker (AR) Con debilidad muscular episódica: Parálisis periódica hiperpotasémica Paramiotonía congénita Sin debilidad: Miotonía congénita de Thomsen (AD) Miotonía agravada por potasio
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¿Hay intolerancia al ejercicio?
Defectos del metabolismo de carbohidratos Defectos del metabolismo de lípidos Defectos oxidativos
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¿Hay evidencia de enfermedad sistémica o Exposición a Tóxicos?
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¿Hay familiares afectados?
X AR AD
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¿Qué exámenes complementarios son útiles?
EMG Laboratorio Histología Estudio Molecular Imágenes
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Electromiografía 28
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Resonancia Magnética Muscular
TA Soleo GI GE P 29
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↓Volumen ↓Volumen ↑Señal ↑ señal T1 ↑ Señal STIR ↑Volumen ↑ Señal T1 ↑Señal STIR
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Histología Esencial para reconocer patología inflamatoria, alteraciones estructurales (miopatías congénitas), procesos distróficos. La inmunohistoquímica permite una caracterización precisa del defecto molecular causal de algunas miopatías. H&E ATPasa
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Estudio Molecular Es el estandar diagnóstico en las miopatías genéticamente determinadas, cuando se conoce el defecto genético responsable. Cuando la evidencia clínica sugiere un defecto genético determinado puede realizarse inicialmente. Por ej. en la Distrofia Facioescapulohumeral.
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