GENÉTICA.

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1 GENÉTICA

2 Introducción al capítulo 9
¿Un toro normal o una mole increíble? Un pequeño cambio en el DNA hace toda la diferencia. ¿Un toro normal o una mole increíble? Un pequeño cambio en el DNA hace toda la diferencia.

3 Contenido del capítulo
¿Cómo descubrieron los científicos que los genes están compuestos de DNA? ¿Cuál es la estructura del DNA? ¿Cómo codifica el DNA la información? ¿Cómo logra la duplicación del DNA asegurar la constancia genética durante la división celular? ¿Cómo ocurren las mutaciones?

4 ¿Cómo descubrieron los científicos que los genes están compuestos de DNA?
La transformación bacteriana pone de manifiesto el vínculo entre los genes y el DNA.

5 Los genes están compuestos de DNA
Desde finales del siglo XIX, se sabe que: La información genética existe en unidades discretas llamadas genes. Los genes son parte de estructuras llamadas cromosomas. Los cromosomas están formados por ácido desoxirribonucleico (DNA) y proteínas. Los cromosomas de los eucariotas están constituidos de DNA Y PROTEINAS

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7 RECORDAR 4EVER GEN: FACTOR HEREDABLE QUE CONTROLA UNA CARACTERISTICA ESPECIFICA

8 RECORDAR 4EVER ALELO.- FORMA ESPECIFICA DE UN GEN, QUE DIFIERE DE OTROS ALELOS EN UNA O VARIAS BASES NITROGENADAS, A PESAR DE OCUPAR EL MISMO LOCUS (COMPARTIMENTO) EN EL GEN

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10 RECORDAR 4EVER GENOMA O GENOTIPO.- TODA LA INFORMACION GENETICA DE UN ORGANISMO

11 Los genes están compuestos de DNA
La transformación bacteriana pone de manifiesto el vínculo entre los genes y el DNA. F. Griffith trabajó con dos cepas de la bacteria Streptococcus pneumoniae. La cepa S, era mortífera al ser inyectada, causaba neumonía y mataba a los ratones. La cepa R, no causaba neumonía al inyectarla en ratones.

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13 Los genes están compuestos de DNA
Griffith intentó mezclar las bacterias vivas de la cepa R junto con bacterias de la cepa S, muertas por calor. Esta combinación provocó que los ratones enfermaran y murieran.

14 Los genes están compuestos de DNA
Conclusiones del experimento de Griffith (década de 1920). Las bacterias vivas (cepa R) cambiaron por algo que tenía la cepa S muerta (pero que, por lo general, causa enfermedades). Alguna sustancia de la cepa S muerta por calor transformó la cepa R viva.

15 Figura 9-1 Transformación de bacterias
FIGURA 9-1a Transformación de bacterias El hallazgo de Griffith de que las bacterias pueden transformarse de inocuas en mortíferas sentó los cimientos para el descubrimiento de que los genes están formados por DNA. Figura 9-1 Transformación de bacterias El hallazgo de Griffith de que las bacterias pueden transformarse de inocuas en mortíferas sentó los cimientos para el descubrimiento de que los genes están formados por DNA.

16 Figura 9-1 Transformación de bacterias
El hallazgo de Griffith de que las bacterias pueden transformarse de inocuas en mortíferas sentó los cimientos para el descubrimiento de que los genes están formados por DNA. FIGURA 9-1b Transformación de bacterias

17 Figura 9-1 Transformación de bacterias
El hallazgo de Griffith de que las bacterias pueden transformarse de inocuas en mortíferas sentó los cimientos para el descubrimiento de que los genes están formados por DNA. FIGURA 9-1c Transformación de bacterias

18 Figura 9-1 Transformación de bacterias
El hallazgo de Griffith de que las bacterias pueden transformarse de inocuas en mortíferas sentó los cimientos para el descubrimiento de que los genes están formados por DNA. FIGURA 9-1d Transformación de bacterias

19 Los genes están compuestos de DNA
Descubrimientos posteriores de Avery, MacLeod, y McCarty (década de1940). La molécula transformadora de la cepa S es el DNA.

20 Figura 9-2 Mecanismo de transformación molecular
La mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma grande y circular compuesto de DNA. La transformación puede ocurrir cuando una bacteria viva toma fragmentos del DNA de su ambiente y los incorpora al cromosoma. FIGURA 9-2 (parte 1) Mecanismo de transformación molecular La mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma grande y circular compuesto de DNA. La transformación puede ocurrir cuando una bacteria viva toma fragmentos del DNA de su ambiente y los incorpora al cromosoma.

21 Figura 9-2 Mecanismo de transformación molecular
La mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma grande y circular compuesto de DNA. La transformación puede ocurrir cuando una bacteria viva toma fragmentos del DNA de su ambiente y los incorpora al cromosoma. FIGURA 9-2 (parte 2) Mecanismo de transformación molecular La mayoría de las bacterias tienen un solo cromosoma grande y circular compuesto de DNA. La transformación puede ocurrir cuando una bacteria viva toma fragmentos del DNA de su ambiente y los incorpora al cromosoma.

22 Contenido de la sección 9.2
9.2 ¿Cuál es la estructura del DNA? El DNA se compone de cuatro nucleótidos. El DNA es una doble hélice de dos cadenas de nucleótidos. Los puentes de hidrógeno entre bases complementarias mantienen unidas las dos cadenas de DNA.

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24 El DNA se compone de cuatro nucleótidos
El DNA se compone de cuatro pequeñas subunidades llamadas nucleótidos.

25 Figura 9-3 (parte 1) Nucleótidos del DNA

26 Figura 9-3 (parte 2) Nucleótidos del DNA

27 El DNA se compone de cuatro nucleótidos
Cada nucleótido del DNA consta de tres partes : Un grupo fosfato Un azúcar desoxirribosa Una de cuatro posibles bases nitrogenadas: Timina Citosina Adenina Guanina

28 El DNA se compone de cuatro nucleótidos
En 1940, el bioquímico E. Chargaff determinó: En una molécula de DNA, cantidades de A = T, G = C. La “Regla de Chargaff”.

29 El DNA es una doble hélice
En la década de 1940, varios científicos comenzaron a investigar la estructura del DNA. Rosalind Franklin y Maurice Wilkins emplearon la difracción por rayos X para estudiar la molécula del DNA.

30 El DNA es una doble hélice
Rosalind Franklin y Maurice Wilkins emplearon la difracción por rayos X para estudiar la molécula del DNA.

31 Figura 9-4 Estudios de difracción de rayos X realizados por Rosalind Franklin
a) La X formada por las manchas negras es característica de las moléculas helicoidales como el DNA. Las mediciones de diversos aspectos del patrón indican las dimensiones de la hélice del DNA; por ejemplo, la distancia entre las manchas negras corresponde a la distancia entre las vueltas de la hélice. b) Maurice Wilkins y c) Rosalind Franklin descubrieron muchas de las características del DNA al examinar cuidadosamente cada patrón de difracción de rayos X. Wilkins compartió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina con Watson y Crick en Sin embargo, Franklin falleció en Puesto que los Premios Nobel no se otorgan post mortem, sus contribuciones no recibieron el reconocimiento que merecían. FIGURA 9-4 Estudios de difracción de rayos X realizados por Rosalind Franklin a) La X formada por las manchas negras es característica de las moléculas helicoidales como el DNA. Las mediciones de diversos aspectos del patrón indican las dimensiones de la hélice del DNA; por ejemplo, la distancia entre las manchas negras corresponde a la distancia entre las vueltas de la hélice. b) Maurice Wilkins y c) Rosalind Franklin descubrieron muchas de las características del DNA al examinar cuidadosamente cada patrón de difracción de rayos X. Wilkins compartió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina con Watson y Crick en Sin embargo, Franklin falleció en Puesto que los Premios Nobel no se otorgan post mortem, sus contribuciones no recibieron el reconocimiento que merecían.

32 El DNA es una doble hélice
Con los patrones de la difracción por rayos X dedujeron que el DNA es: Una molécula larga y delgada. Tiene un diámetro uniforme de 2 nanómetros. Es helicoidal y está retorcido como un sacacorchos. Consiste en subunidades que se repiten.

33 El DNA es una doble hélice
Al combinar los datos de los rayos X con la intuición de que los objetos biológicos importantes vienen en pares James Watson y Francis Crick propusieron un modelo para la estructura del DNA: El DNA consiste de dos cadenas de nucleótidos. Las porciones de desoxirribosa y fosfato forman el esqueleto de azúcares y fosfatos.

34 Figura E9-3 El descubrimiento del DNA
James Watson y Francis Crick con un modelo de la estructura del DNA. FIGURA E9-3 El descubrimiento del DNA James Watson y Francis Crick con un modelo de la estructura del DNA.

35 Puentes de hidrógeno Las bases de nucleótidos sobresalen del esqueleto de azúcares y fosfatos. Dos cadenas de DNA se mantienen unidas por puentes de hidrógeno: A se une a T, G se une a C. Los pares de bases unidos se llaman pares de bases complementarias.

36 Puentes de hidrógeno Dos cadenas de DNA se mantienen unidas por puentes de hidrógeno: A se une a T, G se une a C. Los pares de bases unidos se llaman pares de bases complementarias.

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38 Puentes de hidrógeno La estructura parecida a una escalera de las dos cadenas de DNA están enrolladas y forman una doble hélice.

39 Figura 9-5 Modelo Watson-Crick de la estructura del DNA
a) Puente de hidrógeno entre pares de bases complementarias que mantiene juntas las dos cadenas de DNA. Tres puentes de hidrógeno (líneas punteadas rojas) unen la guanina con la citosina, y dos puentes de hidrógeno unen la adenina con la timina. Observa que cada cadena tiene un fosfato libre (círculo amarillo) en un extremo y un azúcar libre (pentágono azul) en el extremo opuesto. Además, las dos cadenas se desplazan en sentidos opuestos. b) Cadenas de DNA se enrollan una con la otra formando una doble hélice, como en una escalera de caracol, con el esqueleto de azúcar-fosfato formando los postes y los pares de bases complementarias, los peldaños. c) Modelo de la estructura de DNA que llena los espacios. FIGURA 9-5 Modelo Watson-Crick de la estructura del DNA a) Puente de hidrógeno entre pares de bases complementarias que mantiene juntas las dos cadenas de DNA. Tres puentes de hidrógeno (líneas punteadas rojas) unen la guanina con la citosina, y dos puentes de hidrógeno unen la adenina con la timina. Observa que cada cadena tiene un fosfato libre (círculo amarillo) en un extremo y un azúcar libre (pentágono azul) en el extremo opuesto. Además, las dos cadenas se desplazan en sentidos opuestos. b) Cadenas de DNA se enrollan una con la otra formando una doble hélice, como en una escalera de caracol, con el esqueleto de azúcar-fosfato formando los postes y los pares de bases complementarias, los peldaños. c) Modelo de la estructura de DNA que llena los espacios.

40 Contenido de la sección 9.3
9.3 ¿Cómo codifica el DNA la información?

41 ¿Cómo codifica el DNA la información?
¿Cómo es posible que una molécula compuesta por no más de cuatro partes sencillas sea el portador de la información genética? La respuesta es que no es importante el número de diferentes subunidades, sino su secuencia. Como ejemplo pondremos la codificación de la leptina (proteína) común entre chimpancés y humanos

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43 ¿Cómo codifica el DNA la información?
Como se aprecia en la figura anterior solo hay solamente cinco diferencias en 250 nucleótidos Dentro de una cadena de DNA, los cuatro tipos de bases pueden disponerse en cualquier orden, y esta secuencia es lo que codifica la información genética. A continuación la mortal combinación del H1N1

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45 ¿Cómo codifica el DNA la información?
Una comparación nos ayudará a comprender mejor: no se necesitan demasiadas letras para formar un lenguaje. El inglés tiene 26 letras. El hawaiano sólo tiene 12 letras. El lenguaje binario de las computadoras solamente utiliza dos “letras” (0 y 1, o “encendido” y “apagado”).

46 ¿Cómo codifica el DNA la información?
La secuencia de sólo cuatro nucleótidos puede producir muchas combinaciones diferentes. Una cadena de DNA que contenga sólo 12 nucleótidos de longitud puede tener más de un millón de posibles secuencias de las cuatro bases.

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48 Contenido de la sección 9.4
9.4 ¿Cómo logra la duplicación del DNA asegurar la constancia genética durante la división celular? La duplicación del DNA es un acontecimiento fundamental en la vida de una célula. La duplicación de DNA produce dos moléculas de DNA idénticas, cada una con una cadena original (cadena parental) y otra nueva (cadena hija).

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50 Duplicación de DNA Todas las células provienen de células preexistentes. Las células se reproducen dividiéndose por la mitad. Cada célula hija recibe una copia perfecta de la información genética de la célula madre. La replicación del DNA de la célula madre se llama duplicación del DNA.

51 Duplicación de DNA La duplicación del DNA comienza cuando las enzimas llamadas DNA helicasas separan la doble hélice del DNA. Los puentes de hidrógeno entre las bases se rompen.

52 Duplicación de DNA Otras enzimas, llamadas DNA polimerasas, avanzan a lo largo de cada cadena separada de DNA parental, combinando las bases de la cadena con nucleótidos libres complementarios, sintetizados previamente en el citoplasma.

53 Figura 9-6 Características básicas de la duplicación del DNA
Durante la duplicación, se separan las dos cadenas del DNA parental de doble hélice. Los nucleótidos libres que son complementarios de los que están en cada cadena parental se unen para formar nuevas cadenas hijas. Cada cadena parental y las nuevas cadenas hijas forman luego dos nuevas moléculas de DNA. FIGURA 9-6 Características básicas de la duplicación del DNA Durante la duplicación, se separan las dos cadenas del DNA parental de doble hélice. Los nucleótidos libres que son complementarios de los que están en cada cadena parental se unen para formar nuevas cadenas hijas. Cada cadena parental y las nuevas cadenas hijas forman luego dos nuevas moléculas de DNA.

54 Duplicación de DNA El apareamiento de bases es el cimiento de la duplicación del DNA. Una adenina en una cadena debe aparearse con una timina de la otra cadena, y una citosina debe aparearse con una guanina. Si una cadena indica ATG, entonces la otra cadena debe indicar TAC.

55 Figura 9-6 Características básicas de la duplicación del DNA
Durante la duplicación, se separan las dos cadenas del DNA parental de doble hélice. Los nucleótidos libres que son complementarios de los que están en cada cadena parental se unen para formar nuevas cadenas hijas. Cada cadena parental y las nuevas cadenas hijas forman luego dos nuevas moléculas de DNA. FIGURA 9-6 Características básicas de la duplicación del DNA Durante la duplicación, se separan las dos cadenas del DNA parental de doble hélice. Los nucleótidos libres que son complementarios de los que están en cada cadena parental se unen para formar nuevas cadenas hijas. Cada cadena parental y las nuevas cadenas hijas forman luego dos nuevas moléculas de DNA.

56 Duplicación de DNA Al formar una nueva molécula de DNA, el proceso de duplicación del DNA conserva una cadena de DNA parental y una nueva cadena hija recién sintetizada (duplicación semiconservativa).

57 Figura 9-7 Duplicación semiconservativa del DNA

58 Contenido de la sección 9.5
9.5 ¿Cómo ocurren las mutaciones? La duplicación exacta y la corrección del DNA permiten lograr una duplicación del DNA casi libre de errores. A veces se producen errores. Las mutaciones van desde cambios en pares de nucleótidos solos hasta movimientos de grandes segmentos de cromosomas. Las mutaciones pueden tener varios efectos en la función.

59 Duplicación exacta y corrección del DNA
Durante la duplicación, la DNA polimerasa cataliza el enlace de las bases de forma incorrecta alrededor de una vez por cada 1000 a 100,000 pares de bases. Algunas formas de la DNA polimerasa reconocen los errores en los pares de bases tan pronto como se cometen, los corrigen y luego continúa catalizando la síntesis de más DNA. Sin embargo…

60 A veces se producen errores
Al DNA lo pueden dañar varias cosas. La descomposición química espontánea a temperatura corporal. Ciertas sustancias químicas (como los componentes del humo del cigarro). Figure: 19-2 part a Title: Viral structure and replication part a Caption: (a) A cross section of the virus that causes AIDS. Inside, genetic material is surrounded by a protein coat and molecules of reverse transcriptase, an enzyme that catalyzes the transcription of DNA from the viral RNA template after the virus enters the host cell. This virus is among those that also have an outer envelope that is formed from the host cell's plasma membrane. Spikes made of glycoprotein (protein and carbohydrate) project from the envelope and help the virus attach to its host cell.

61 A veces se producen errores
Los rayos ultravioleta del sol dañan al DNA. El DNA dañado provoca una división celular incontrolable y cáncer de piel. Figure: 19-2 part a Title: Viral structure and replication part a Caption: (a) A cross section of the virus that causes AIDS. Inside, genetic material is surrounded by a protein coat and molecules of reverse transcriptase, an enzyme that catalyzes the transcription of DNA from the viral RNA template after the virus enters the host cell. This virus is among those that also have an outer envelope that is formed from the host cell's plasma membrane. Spikes made of glycoprotein (protein and carbohydrate) project from the envelope and help the virus attach to its host cell.

62 MUTACIONES La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia (O TALVEZ NO).

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64 POR EJEMPLO LA MUTACION DE GAG (ÁCIDO GLUTÁMICO) POR GTG (VALINA) PROVOCA ANEMIA FALCIFORME NORMAL ANEMIA FALCIFORME

65 Tipos de mutaciones Mutación puntual – se presenta cuando los nucleótidos individuales de la secuencia del DNA son cambiados. Mutación por inserción - tiene lugar cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice del DNA. Mutación por deleción - ocurre cuando uno o más pares de nucleótidos se eliminan de la doble hélice. Figure: 19-2 part a Title: Viral structure and replication part a Caption: (a) A cross section of the virus that causes AIDS. Inside, genetic material is surrounded by a protein coat and molecules of reverse transcriptase, an enzyme that catalyzes the transcription of DNA from the viral RNA template after the virus enters the host cell. This virus is among those that also have an outer envelope that is formed from the host cell's plasma membrane. Spikes made of glycoprotein (protein and carbohydrate) project from the envelope and help the virus attach to its host cell.

66 a) Sustitución de nucleótidos. En las
FIGURA 9-8a Mutaciones a) Sustitución de nucleótidos. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA Se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas. Figura 9-8a Mutaciones a) Sustitución de nucleótidos. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas.

67 en colores oscuros con letras blancas.
FIGURA 9-8b Mutaciones b) Mutación por inserción. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA Se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas. Figura 9-8b Mutaciones b) Mutación por inserción. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas.

68 Tipos de mutaciones Inversión - ocurre cuando un segmento de DNA se elimina de un cromosoma, se voltea y se reinserta en la brecha que queda. Translocación - se produce cuando un segmento de DNA (a menudo muy grande) se remueve de un cromosoma y se agrega a otro. Figure: 19-2 part a Title: Viral structure and replication part a Caption: (a) A cross section of the virus that causes AIDS. Inside, genetic material is surrounded by a protein coat and molecules of reverse transcriptase, an enzyme that catalyzes the transcription of DNA from the viral RNA template after the virus enters the host cell. This virus is among those that also have an outer envelope that is formed from the host cell's plasma membrane. Spikes made of glycoprotein (protein and carbohydrate) project from the envelope and help the virus attach to its host cell.

69 en colores oscuros con letras blancas.
FIGURA 9-8c Mutaciones c) Mutación por deleción. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA Se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas. Figura 9-8c Mutaciones c) Mutación por deleción. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas.

70 en colores oscuros con letras blancas.
FIGURA 9-8d Mutaciones d) Mutación por inversión. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA Se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas. Figura 9-8d Mutaciones d) Mutación por inversión. En las imágenes a) a d), las bases originales de DNA se muestran en colores pálidos con letras negras; las mutaciones se indican en colores oscuros con letras blancas.

71 FIGURA 9-8e Mutaciones e) Translocación. Figura 9-8e Mutaciones