Fichas Investigativas: No segregación cromosómica

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1 Fichas Investigativas: No segregación cromosómica
Alexia Pérez Vivar

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&script=sci_arttext Revista de Ciencias Médicas del Pinar del Río/Diciembre 2013/versión ISNN Alteraciones cromosómicas diagnosticadas en la sangre periférica Irenia Blanco Pérez Las anomalías cromosómicas muchas veces son indicadores de diagnósticos de muchas enfermedades genéticas. Se clasifican en numéricas o estructurales, la primera es la ganancia o pérdida de un cromosoma lo que resulta en una trisomía o una monosomía, y la segunda afecta la estructura de los cromosomas. Estas anomalías se presentan en 1 de cada 200 nacidos, 5 al 10% de muertes perinatales, y son causa de 50 a 60% de los abortos espontáneos tempranos. Aparte de todos lo métodos que existen para encontrar anomalías, el rastreo en la sangre periférica sigue siendo la primera línea de estudio.

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&script=sci_abstract&tlng=es Revista Paulista de Pediatria/2103/version ISSN Trisomía 18 (síndrome de Edwards) Fabiano Rosa El síndrome de Edwards es la trisomía en el cromosoma 18. Esta enfermedad tiene un cuadro clínico amplio y pronóstico bastante reservado. La no disyunción de este cromosoma normalmente se asocia en la gametogénesis materna. Los niños que nacen con este síndrome tiene un aproximado de vida entre 2.5 y 14.5 días, ya que sus 130 diferentes tipos de anomalías pueden afectar a todos los sistemas y órganos.Es importante identificar este síndrome para los cuidados neonatales y no dar tratamientos invasivos, además de lo cuidados que se deben dar y que no se tenga que llegar rápidas decisiones que puedan tener implicaciones éticas.

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Revista argentina de endocrinología y metabolismo/Diciembre 2010/ ISSN Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica. Pacenza Klinefelter y tres cooperadores descubrieron en 9 varones el síndrome de Klinefelter en 9 varones con inecomastia, testículos pequeños, azoospermia, y aumento de la FSH. Luego se descubirio que su genotipo era XXY. Estos casos pueden ser mosaicos o no mosaico. Esta anormalidad es la más frecuente en varones , 1 de 600 recién nacidos. En los niños más pequeños se encuentra testículos pequenos, criptorquidia, y inecomasia. Y en los adultos, hipertrofia testicular, infertilidad y menor grado de inecomasia. Normalmente esta anomalía no es diagnosticada antes del nacimiento, ni al nacer, se diagnostica cuando los varones van creciendo. Este síndrome puede incluir trastornos neurocognitivos.

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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río/Agosto del 2013/ ISSN Caracterización del Síndrome de Down en la poblacion pediátrica Odylkis Hernández El síndrome de Down o trisomía 21, es la causa principal para el retraso mental. Es un síndrome dismórfuico y de malformaciones.Mientras la edad de los padres aumenta se incrementa el riesgo del síndrome. Entre los defectos congénitos que se encuentran es la comunicación interventricular más frecuente, y un poco menos frecuente, comunicación interauricular. También sufren tertralogía de Fallot. En su genoma se puede presentar el síndrome libre, o en mosaico. En el mosaicismo pueden venir también daños en los cromosomas 14 y 21, más común en el sexo masculino.

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S X Revista Médica Herediana/Enero-2014/ISSN X Sindrome de Patau Susana Bazán Ocurre por la no disyunción del cromosoma trece, (trisomía 13), con un radio de 0.08 por cada 1000 nacidos, tiene un mal pronóstico y en el 80% de los casos el feto muere en el primer mes de vida. Se describen muchas malformaciones internas y externas incluyendo: la polidactilia, arrinia, malformación del sistema nervioso central, holoprosencefalia alovar, sinoftalmo, hernia diafragmática, hipertrófia ventricular entre otros. Los niños que nacen con esta enfermedad tienen un peso muy pequeño y mueren al poco tiempo de haber nacido.