Enfermedades lisosomales

Presentación del tema: "Enfermedades lisosomales"— Transcripción de la presentación:

1 Enfermedades lisosomales
T2 CASO 1 Leucodistrofia Metacromática I R- T1 T1 difusión

2 Leucodistrofia metacromática (AR)
Varón, 5 a. Polineuropatía, retraso mental. RM: - afectación de la s. blanca en mariposa de predominio supratentorial, simétrica. - afectación de la s. gris parietal derecha. - brazo posterior de la cápsula interna. - Mínimo aumento de la señal en imagen anisotrópica de difusión. P. complementarias: Biopsia sural: depósito metacromático. Alteración en la actividad de la arilsulfatasa A.

3 Difusión: Espectroscopia: RM: Enfermedades lisosomales CASO 2
L. Metacromática Varón, 5a. Crisis convulsivas con deterioro progresivo de la función motora. RM: Alt. típica de la IS de la s. blanca profunda periventricular frontal y posterior “en mariposa”. Difusión: Zona de marcada restricción de la difusión periventricular claramente demostradas. Espectroscopia: Disminución NAA/ Cr, Discreto aumento de Cho/Cr, presencia de lactato difusión T2

4 RM: P. complementerias: Enfermedades lisosomales AX T2 CASO 3
FLAIR AX T2 CASO 3 MPS tipo I. Sdr. Hurler Varón, 3 a. Retraso del crecimiento, lenguaje y motor. RM: Afectación de la IS de la s. blanca profunda periventricular, con algunos espacios de Virchow-Robin prominentes en regiones parietales. Macrocefalia. Derivación ventricular por hidrocefalia progresiva previa. P. complementerias: Aumento de los glicosaminoglicanos dermatan sulfato, sobre todo, y heparan sulfato en orina. Defecto de la α-L-iduronidasa en lisosomas.