Griffiths et al. (2000) Klug y Cummings (1999) Lacadena (1999)

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1 Griffiths et al. (2000) Klug y Cummings (1999) Lacadena (1999)
Modificaciones de segregaciones mendelianas: Letalidad y Efectos del Ambiente Tema 7 PILAR ZARAGOZA Griffiths et al. (2000) Klug y Cummings (1999) Lacadena (1999) Tamarin (1996) Strickberger (1988) www

2 Clasificación de letales
* Según viabilidad - Letales: > 90% de muertes - Subletales: 50% < L< 90% - Semiletales: 50% - Subvitales o detrimentales: 10%<L<50% - Cuasi normales: < 10% *Según la fase de actividad - Gaméticos - Cigóticos: embrionarios, postembrionarios, juveniles

3 Clasificación de letales
* Según efecto ambiental : Letales condicionados Drosophila Tª 25º mortal, no a 16º * Según su localización: - Autosómicos - Ligados al sexo * Según su dominancia: - Letales dominantes ( Inducción por Rayos X) - Letales recesivos - Genes dominantes con efecto letal recesivo

4 LETALES RECESIVOS HUMANA: - muertes en utero - abortos - NIÑOS: Distrofia ms de Ducheme Fibrosis quística Enfermedad Tay Sachs - ADULTOS: Enf. Huntington

5 LETALES RECESIVOS VACUNO: - pico de loro - espinazo corto - terneros amputados - anquilosis de las patas - ictiosis

6 Genes dominantes con efecto letal recesivo
- Gallinas rastreras - Vacuno dexter - Gatos sin cola - Ratón pelaje amarillo - zorros plateados - Hombre: Xeroderma pigmentarum

7 Genes dominantes con efecto letal recesivo
- Gatos sin cola ML/M - gato sin cola ML/ML - muere M/M - normal

8 Genes dominantes con efecto letal recesivo
- Color raton agouti / amarillo AY/A - Amarillo AY/AY - muere A/A - agouti

9 Factores que influyen en la letalidad
* FACTORES EXTERNOS - Temperatura Drosophila Tª 25º mortal, no a 16º - Nutricción Aa esenciales - Sexo Ratones : en homocigosis en machos muerte y en hembras aparición de manchas - Edad Diabetes ( 40 años) * FACTORES INTERNOS - Genotipos Predisposiciones genéticas a enfermedades

10 UN GEN AFECTA A VARIOS CARACTERES A LA VEZ
PLEIOTROPIA UN GEN AFECTA A VARIOS CARACTERES A LA VEZ Gen Tf. Producción grasa estres Calidad del semen GANADERIA Gen Hb. Producción lana adaptación Nº de corderos Genes relacionados con tejidos de fuerte actividad metabólica

11 INTERACCION GENOTIPO AMBIENTE
Proporción de individuos con un genotipo determinado que manifiestan el fenotipo esperado PENETRANCIA A: Expresión del 100% C: Falta de expresión B: Expresión del 50% A + B P = A + B + C EXPRESIVIDAD CAUSAS: G.modificadores, G. Supresores epistasias, ambiente. En enfermedades hereditarias es frecuente

12 INTERACCION GENOTIPO AMBIENTE
EXPRESIVIDAD INDIVIDUAL : grado en que un individuo expresa el carácter POBLACIONAL:% de individuos que expresan totalmente el carácter con respecto a todos los que lo expresan A: Expresión del 100% C: Falta de expresión B: Expresión del 50% A E = A + B CAUSAS: ambiente PROBLEMAS DE DETECTAR GENETICAMENTE

13 PEDIGREE CON DOMINANCIA COMPLETA
aa Aa Tiene que ser Aa PENETRANCIA INCOMPLETA Otros ejemplo SSP

14 EXPRESIVIDAD Gradación en el fenotipo desde silvestre a la ausencia de ojos, asociada a la mutación eyeless de Drosophila

15 EXPRESIVIDAD Pigmentación de piel en Beagles - Todos tienen el alelo Sp, responsable de las manchas - sin embargo aparecen 10 grados diferentes de manchado.

16 FENOCOPIAS Alteración de la manifestación de un genotipo debido al ambiente que copia el fenotipo de otro genotipo Ej. Diabetes tratada Toma de talidomida- niños sin manos