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Biología: la vida en la Tierra

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Presentación del tema: "Biología: la vida en la Tierra"— Transcripción de la presentación:

1 Biología: la vida en la Tierra
Teresa Audesirk • Gerald Audesirk • Bruce E. Byers Biología: la vida en la Tierra Octava Edición Clase para el capítulo 12 Patrones de herencia Copyright © 2008 Pearson Prentice Hall, Inc.

2 Flo Hyman, ganadora de la medalla de plata en los Juegos Olímpicos,
Introducción al capítulo 12 Flo Hyman, ganadora de la medalla de plata en los Juegos Olímpicos, murió en la cúspide de su carrera a causa del síndrome de Marfan. Flo Hyman, ganadora de la medalla de plata en los Juegos Olímpicos, murió en la cúspide de su carrera a causa del síndrome de Marfan.

3 Contenido del capítulo 12
12.1 ¿Cuál es la base física de la herencia? 12.2 ¿Cómo estableció Gregor Mendel los cimientos de la genética moderna? 12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos individuales? 12.4 ¿Cómo se heredan los rasgos múltiples? 12.5 ¿Cómo se heredan los genes localizados en un mismo cromosoma?

4 Contenido del capítulo 12
12.6 ¿Cómo se determina el sexo y cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales? 12.7 ¿Las leyes mendelianas de la herencia se aplican a todos los rasgos? 12.8 ¿Cómo se investigan las anomalías genéticas humanas? 12.9 ¿Cómo se heredan las anomalías humanas originadas por genes individuales? 12.10 ¿Cómo afectan a los seres humanos los errores en el número de cromosomas?

5 Contenido de la sección 12.1
12.1 ¿Cuál es la base física de la herencia?

6 Herencia La herencia es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia. Los genes codifican estas características.

7 Genes Un gen es una unidad hereditaria que codifica información para la forma de una característica particular. El lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus.

8 Alelos Los cromosomas homólogos portan los mismos tipos de genes de las mismas características. Cada miembro de un par de cromosomas homólogos tiene los mismos genes que ocupan los mismos loci.

9 Alelos Los genes de una característica encontrada en los cromosomas homólogos pueden no ser idénticos. Diferentes secuencias de nucleótidos en el mismo locus de dos cromosomas homólogos se llaman alelos.

10 Alelos Cada célula tiene dos alelos por característica, uno en cada cromosoma homólogo. Si dos cromosomas homólogos de un organismo tienen el mismo alelo en un locus de un gen específico, se dice que el organismo es homocigótico en ese locus.

11 Alelos Si dos cromosomas homólogos tienen diferentes alelos en un locus, se dice que el organismo es heterocigótico (híbrido).

12 FIGURA 12-1 Relaciones entre genes, alelos y cromosomas
Cada cromosoma homólogo tiene el mismo conjunto de genes. Cada gen está en la misma posición relativa, o locus, de su cromosoma. Las diferencias de la secuencia de nucleótidos en el mismo locus del gen producen diferentes alelos. Los organismos diploides tienen dos alelos de cada gen. FIGURA 12-1 Relaciones entre genes, alelos y cromosomas

13 Contenido de la sección 12.2
12.2 ¿Cómo estableció Gregor Mendel los cimientos de la genética moderna? ¿Quién fue Gregor Mendel? Hacer bien las cosas: los secretos del éxito de Mendel.

14 ¿Quién fue Gregor Mendel?
A finales de la década de 1800, Gregor Mendel era un monje en el monasterio de Santo Tomás de Brünn (hoy Brno, en Moravia, República Checa).

15 figura 12-2 Gregor Mendel Retrato de Mendel pintado alrededor de 1888, luego de haber realizado sus innovadores experimentos de genética. FIGURA 12-2 Gregor Mendel Retrato de Mendel pintado alrededor de 1888, luego de haber realizado sus innovadores experimentos de genética.

16 ¿Quién fue Gregor Mendel?
Antes de hacerse monje, Mendel estudió botánica y matemáticas en la Universidad de Viena. En el jardín del monasterio realizó una serie de experimentos sobre la herencia en guisantes (chícharos) comunes comestibles. Sus antecedentes le permitieron observar patrones en la forma en que se heredaban las características de las plantas.

17 Los secretos del éxito de Mendel
La elección que Mendel hizo del guisante comestible como sujeto experimental fue esencial para el éxito de sus experimentos.

18 Los secretos del éxito de Mendel
Aspectos importantes del guisante comestible: Sus estructuras reproductivas masculinas producen polen (gametos masculinos) por meiosis. Sus estructuras reproductivas femeninas producen óvulos (gametos femeninos) por meiosis. Los pétalos de la flor de guisante envuelven todas las estructuras internas para evitar que entre el polen de otra flor.

19 FIGURA 12-3 Flores del guisante comestible
En la flor intacta del guisante (izquierda), los pétalos inferiores forman una envoltura que encierra las estructuras reproductoras: los estambres (masculinos) y el carpelo (femenino). En condiciones normales, el polen no puede entrar a la flor desde afuera, por lo que la planta se autopoliniza. Si un cultivador abre manualmente la flor (derecha), puede practicar la polinización cruzada. FIGURA 12-3 Flores del guisante comestible En la flor intacta del guisante (izquierda), los pétalos inferiores forman una envoltura que encierra las estructuras reproductoras: los estambres (masculinos) y el carpelo (femenino). En condiciones normales, el polen no puede entrar a la flor desde afuera, por lo que la planta se autopoliniza. Si un cultivador abre manualmente la flor (derecha), puede practicar la polinización cruzada.

20 FIGURA 12-3 Flores del guisante comestible
En la flor intacta del guisante (izquierda), los pétalos inferiores forman una envoltura que encierra las estructuras reproductoras: los estambres (masculinos) y el carpelo (femenino). En condiciones normales, el polen no puede entrar a la flor desde afuera, por lo que la planta se autopoliniza. Si un cultivador abre manualmente la flor (derecha), puede practicar la polinización cruzada. FIGURA 12-3 Flores del guisante comestible

21 Los secretos del éxito de Mendel
Las flores de guisante se pueden autopolinizar. Los óvulos de cada flor son fecundados por el esperma del polen de la misma flor.

22 Los secretos del éxito de Mendel
Las plantas de guisante homocigóticas para una característica en particular siempre producen las mismas formas físicas. Si una planta es homocigótica para flores púrpura, siempre producirá descendientes con flores púrpura. Tales plantas reciben el nombre de raza pura.

23 Los secretos del éxito de Mendel
Mendel fue capaz de cruzar manualmente dos plantas diferentes (fertilización cruzada). La estructura femenina (carpelo) se espolvoreaba con polen de otras plantas seleccionadas.

24 Los secretos del éxito de Mendel
El experimento de Mendel era simple y metódico. Estudió características que tenían formas diferentes inconfundibles (como el color púrpura y el blanco). Estudiaba un rasgo (característica) a la vez.

25 Contenido de la sección 12.3
12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos individuales? El lenguaje de las cruzas. Los experimentos con el color de las flores de Mendel. Los alelos de un gen son dominantes o recesivos. La meiosis separa los genes: Segregación.

26 Contenido de la sección 12.3
12.3 ¿Cómo se heredan los rasgos individuales? (continuación) Comprender los resultados de los experimentos con el color de las flores de Mendel. “Contabilidad genética”. Aplicación práctica: La cruza de prueba.

27 El lenguaje de una cruza
Una cruza es el apareamiento del polen y los óvulos (de progenitores iguales o diferentes).

28 El lenguaje de una cruza
Los progenitores usados en una cruza son parte de la generación parental (conocida como P). Los descendientes de la generación P son miembros de la primera generación filial (F1). Los descendientes de la generación F1 son miembros de la generación F2, etcétera.

29 Experimentos con el color de las flores de Mendel
Mendel cruzó una planta de guisante de flor blanca con una de flor color púrpura (generación P). 2. La generacion F1 produjo flores de color púrpura. ¿Qué le había ocurrido al color blanco?

30 Experimentos con el color de las flores de Mendel
Mendel permitió entonces que las flores F1 se autopolinizaran. En la segunda generación (F2), alrededor de tres cuartas partes de las plantas tenían flores de color púrpura y una cuarta parte flores blancas.

31 FIGURA 12-4 Cruza de flores de guisante blancas y púrpura

32 FIGURA 12-4 Cruza de flores de guisante blancas y púrpura

33 FIGURA 12-5 Cruza de flores púrpura de plantas de guisante F1

34 Alelos dominantes y recesivos
Cada organismo tiene dos alelos de un gen dado, como el gen que determina el color de la flor. La P representa el alelo de la flor púrpura. La p representa el alelo de la flor blanca.

35 Alelos dominantes y recesivos
Todas las células de los guisantes comestibles tienen dos alelos por característica (ya sean iguales o diferentes).

36 Alelos dominantes y recesivos
La combinación efectiva de alelos que tiene un organismo (por ejemplo, PP o Pp) es su genotipo. La expresión física del genotipo se conoce como el fenotipo (por ejemplo, las flores púrpura o blancas).

37 Alelos dominantes y recesivos
Las plantas con el genotipo PP producen flores de color púrpura. Las plantas con el genotipo pp producen flores de color blanco.

38 Alelos dominantes y recesivos
¿Cuál es el fenotipo del genotipo Pp? El fenotipo de Pp es flores púrpura. El alelo P enmascara la expresión del alelo p. P es el alelo dominante, en tanto que p es el alelo recesivo. El alelo dominante siempre se escribe en mayúsculas y el alelo recesivo en minúsculas.

39 Cómo separa la meiosis a los genes
Los dos alelos de una característica se separan durante la formación de gametos (meiosis). Los cromosomas homólogos se separan en la anafase de la meiosis I. Cada gameto recibe uno de cada par de cromosomas homólogos y por tanto uno de los dos alelos por característica.

40 Cómo separa la meiosis a los genes
La separación de los alelos en la meiosis se conoce como la ley de segregación de Mendel.

41 figura 12-6 Los cromosomas en los gametos de un progenitor homocigótico

42 figura 12-7 Los cromosomas en los gametos de un progenitor heterocigótico

43 Experimentos con el color de las flores de Mendel
Una planta de flor púrpura de raza pura (PP) produce dos tipos de gametos, P y p . Una planta de flor blanca de raza pura (pp) produce dos tipos de gametos, p y p .

44 Experimentos con el color de las flores de Mendel
Los descendientes de la primera generación filial (F1) se produjeron de la fertilización de polen y óvulos de ambos progenitores.

45 figura 12-8 Gametos de guisantes homocigóticos de flores color púrpura y blanco

46 figura 12-9 Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores de la primera generación filial o F1 FIGURA 12-9 Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores de la primera generación filial o F1

47 Experimentos con el color de las flores de Mendel
Los descendientes de F1 eran todos heterocigóticos (Pp) con flores púrpura. Cuando se permitió que los descendientes de F1 se autofertilizaran, se produjeron cuatro tipos de gametos de los progenitores Pp. Espermatozoides: P p Óvulos: P p

48 Experimentos con el color de las flores de Mendel
La combinación de estos gametos en genotipos de todas las formas posibles produce descendientes PP, Pp, Pp, y pp. Los tres tipos se presentan en las proporciones aproximadas de 1/4 PP, 1/2 Pp y 1/4 pp.

49 figura Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores de la segunda generación filial o F2 FIGURA Combinaciones de gametos que producen descendencia con flores de la segunda generación filial o F2

50 Contabilidad genética
El método del cuadro de Punnett permite predecir los genotipos y los fenotipos de cruzas específicas. Se asignan letras a los diferentes alelos; se utilizan mayúsculas para los dominantes y minúsculas para los recesivos. Se determinan todos los tipos de gametos genéticamente diferentes que los progenitores macho y hembra pueden producir.

51 Contabilidad genética
Se traza el cuadro de Punnett; cada fila y columna se rotulan con uno de los genotipos posibles de los espermatozoides y los óvulos, respectivamente. Se indica el genotipo de la descendencia de cada cuadro combinando el genotipo del espermatozoide de su fila con el genotipo del óvulo de su columna.

52 FIGURA 12-11a Determinación del resultado de la cruza de un solo rasgo
a) El método del cuadro de Punnett permite predecir los genotipos y los fenotipos de cruzas específicas; en este ejemplo se aplica a una cruza entre plantas que son heterocigóticas respecto a un solo rasgo, el color de la flor. 1. Se asignan letras a los diferentes alelos; se utilizan mayúsculas para los dominantes y minúsculas para los recesivos. 2. Se determinan todos los tipos de gametos genéticamente diferentes que los progenitores macho y hembra pueden producir. 3. Se traza el cuadro de Punnett; cada fila y columna se rotulan con uno de los genotipos posibles de los espermatozoides y los óvulos, respectivamente. (Se incluyeron las fracciones de estos genotipos en cada rótulo.) 4. Se indica el genotipo de la descendencia de cada cuadro combinando el genotipo del espermatozoide de su fila con el genotipo del óvulo de su columna. (Se multiplica la fracción de los espermatozoides de cada tipo indicada en el rótulo de la fila por la fracción de los óvulos de cada tipo indicada en el encabezado de la columna.) 5. Se cuenta el número de descendientes con cada genotipo. (Hay que advertir que Pp es igual que pP.) 6. Se convierte el número de descendientes de cada genotipo a una fracción del número total de descendientes. En este ejemplo, de cuatro fecundaciones se predice que sólo una producirá el genotipo pp, por lo cual se pronostica que 1/4 del número total de descendientes resultantes de esta cruza serán blancos. Para calcular las fracciones fenotípicas, se suman las fracciones de los genotipos que producirían un fenotipo determinado. Por ejemplo, producen flores púrpura 1/4 PP + 1/4 Pp + 1/4 pP, esto es, 3/4 de los descendientes.

53 Contabilidad genética
Se cuenta el número de descendientes con cada genotipo. Se convierte el número de descendientes de cada genotipo a una fracción del número total de descendientes: 1/4 PP, ½ Pp, ¼ pp es la fracción1PP: 2Pp: 1pp.

54 Contabilidad genética
Siguiendo las reglas dominantes y recesivas, se determina la fracción fenotípica. Una fracción de 1PP: 2Pp: 1pp produce 3 plantas de flores púrpura: 1 planta de flor blanca.

55 FIGURA 12-11b Determinación del resultado de la cruza de un solo rasgo
b) La teoría de la probabilidad también permite predecir el resultado de la cruza de un solo rasgo. Se determinan las fracciones de óvulos y espermatozoides de cada genotipo, y se multiplican para calcular la fracción de la descendencia de cada genotipo. Cuando dos genotipos producen el mismo fenotipo (por ejemplo, Pp y pP), se suman las fracciones de cada genotipo para determinar la fracción fenotípica. FIGURA 12-11b Determinación del resultado de la cruza de un solo rasgo b) La teoría de la probabilidad también permite predecir el resultado de la cruza de un solo rasgo. Se determinan las fracciones de óvulos y espermatozoides de cada genotipo, y se multiplican para calcular la fracción de la descendencia de cada genotipo. Cuando dos genotipos producen el mismo fenotipo (por ejemplo, Pp y pP), se suman las fracciones de cada genotipo para determinar la fracción fenotípica.

56 Aplicación práctica: La cruza de prueba
La cruza de prueba se usa para deducir el genotipo real de un organismo con un fenotipo dominante (por ejemplo, ¿el organismo es PP o Pp). Se cruza el organismo de fenotipo dominante (P_) con un organismo homocigoto recesivo (pp)…

57 Aplicación práctica: La cruza de prueba
Cuando se cruza con un homocigoto recesivo (pp), un homocigoto dominante (PP) produce sólo descendientes fenotípicamente dominantes. Un heterocigoto dominante (Pp) tiene descendientes con fenotipos tanto dominantes como recesivos en proporción de 1:1.

58 FIGURA 12-12 La cruza de prueba

59 Contenido de la sección 12.4
12.4 ¿Cómo se heredan los rasgos múltiples? Los rasgos se heredan de forma independiente. La genialidad de Mendel pasó desapercibida durante su vida.

60 Los rasgos se heredan de forma independiente
Mendel realizó cruzas en las que vigilaba la herencia de dos rasgos al mismo tiempo.

61 FIGURA 12-13 Rasgos de las plantas de guisantes que estudió Mendel

62 Los rasgos se heredan de forma independiente
Las características que estudió fueron el color de la semilla (amarillo o verde) y su forma (lisa o rugosa). Asignó los símbolos de los alelos: Y = amarillo (dominante), y = verde (recesivo) S = liso (dominante), s = rugoso (recesivo)

63 Los rasgos se heredan de forma independiente
La cruza de dos rasgos estaba entre dos variedades de raza pura por cada característica. P: SSYY x ssyy

64 Los rasgos se heredan de forma independiente
Los genes del color y forma del guisante (S, s eY, y) se distribuyen de forma independiente durante la meiosis (ley de distribución independiente de Mendel). Los posibles gametos de progenitores SSYY son SY, SY, SY, y SY (cada S se puede combinar con cada Y). Los posibles gametos de progenitores ssyy son sy, sy, sy, y sy (cada s se puede combinar con cada y).

65 Los rasgos se heredan de forma independiente
Cuadro de Punnett de una cruza de SSYY x ssyy Gametos ¼sy ¼sy ¼sy ¼sy ¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy F1: Todos SsYy Guisantes amarillos lisos ¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy ¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy ¼SY SsYy SsYy SsYy SsYy

66 Los rasgos se heredan de forma independiente
Entonces Mendel permitió que los descendientes de F1 se autofertilizaran: SsYy x SsYy. Los gametos son ¼SY, ¼Sy, ¼sY, ¼sy de cada progenitor.

67 Los rasgos se heredan de forma independiente
Un cuadro Punnet de 4 x 4 Punnett produce: 9/16 de guisantes amarillos lisos 3/16 de guisantes verdes lisos 3/16 de guisantes amarillos rugosos 1/16 de guisantes verdes rugosos

68 figura Predicción de genotipos y fenotipos de una cruza entre gametos heterocigóticos respecto a dos rasgos En las semillas de guisante el color amarillo (Y) es dominante con respecto al verde (y), y la forma lisa (S) es dominante con respecto a la rugosa (s). a) Análisis del cuadro de Punnett. En esta cruza un individuo heterocigótico respecto a ambos rasgos se autopoliniza. Observa que el cuadro de Punnett predice tanto las frecuencias de las combinaciones de rasgos (9/16 de semillas amarillas lisas, 3/16 de semillas verdes lisas, 3/16 de semillas amarillas rugosas y 1/16 de semillas verdes rugosas) y las frecuencias de rasgos individuales (3/4 de semillas amarillas, 1/4 de semillas verdes, 3/4 de semillas lisas y 1/4 de semillas rugosas). b) La teoría de la probabilidad establece que la probabilidad de dos eventos independientes es el producto (multiplicación) de sus probabilidades individuales. La forma de la semilla es independiente del color de ésta. Por consiguiente, al multiplicar estas probabilidades independientes de los genotipos o fenotipos por cada rasgo se obtienen las frecuencias pronosticadas para los genotipos o fenotipos combinados de la descendencia. Estas proporciones son idénticas a las que se obtienen con el cuadro de Punnett. FIGURA Predicción de genotipos y fenotipos de una cruza entre gametos heterocigóticos respecto a dos rasgos

69 La genialidad de Mendel pasó inadvertida
El trabajo de Mendel fue publicado en 1965, pero en el momento no le reconocieron su trascendencia. En 1900, tres biólogos, trabajando de forma independiente, descubrieron de nuevo los principios de la herencia de Mendel. Mendel fue reconocido en los periódicos por haber sentado las bases de la genética 30 años antes.

70 Contenido de la sección 12.5
12.5 ¿Cómo se heredan los genes localizados en un mismo cromosoma? Los genes que están en un mismo cromosoma tienden a heredarse juntos. La recombinación crea nuevas combinaciones de alelos ligados.

71 Genes en un mismo cromosoma
La ley de distribución independiente sólo funciona en los genes que están en diferentes cromosomas.

72 FIGURA 12-15 Distribución independiente de los alelos
Los movimientos de los cromosomas durante la meiosis producen la distribución independiente de los alelos de dos genes diferentes. Cada combinación de alelos tiene la misma probabilidad de presentarse. Por lo tanto, una planta F1 produciría gametos en las proporciones previstas: 1–4 SY, 1–4 sy, 1–4 sY y 1–4 Sy. figura Distribución independiente de los alelos Los movimientos de los cromosomas durante la meiosis producen la distribución independiente de los alelos de dos genes diferentes. Cada combinación de alelos tiene la misma probabilidad de presentarse. Por lo tanto, una planta F1 produciría gametos en las proporciones previstas: 1/4 SY, 1/4 sy, 1/4 sY y 1/4 Sy.

73 Genes en un mismo cromosoma
Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos. El ligamiento genético es la herencia de ciertos genes en grupo porque están en el mismo cromosoma.

74 Genes en un mismo cromosoma
Ejemplo de ligamiento genético: En el guisante dulce el gen del color de la flor y el gen de la forma del grano de polen están en el mismo cromosoma. Asignación de genes P = alelo púrpura y p = alelo rojo L = Alelo largo y l = alelo redondo

75 Genes en un mismo cromosoma
Ejemplo de ligamiento genético ¿Cuáles son los gametos esperados de PpLl, donde P está ligado a L y p está ligado a l? La distribución independiente produciría: ¼PL, ¼Pl, ¼ pL, ¼pl. En vez de esto, los gametos son en su mayoría PL y pl.

76 figura Cromosomas homólogos del guisante dulce, con sus genes del color de la flor y de la forma del polen FIGURA Cromosomas homólogos del guisante dulce, con sus genes del color de la flor y de la forma del polen

77 Recombinación Los genes que están en un mismo cromosoma no siempre se mantienen juntos. El entrecruzamiento durante la profase I de la meiosis crea nuevas combinaciones de genes. El intercambio de segmentos correspondientes de DNA durante el entrecruzamiento produce nuevas combinaciones de alelos en ambos cromosomas homólogos.

78 Recombinación Ejemplo de cruza del color y forma del polen de una flor con progenitor PpLl. Se asume que P está vinculado a L y p a l. La cruza entre cromátidas de diferentes cromosomas homólogos duplicados produce algunos gametos pL y Pl. P L P L P L P L p L p L p l P l P l p l p l p l

79 FIGURA 12-17 Cromosomas homólogos duplicados del guisante dulce

80 figura 12-18 Entrecruzamiento entre cromosomas homólogos del guisante dulce

81 figura Los resultados del entrecruzamiento en cromosomas homólogos duplicados del guisante dulce FIGURA Los resultados del entrecruzamiento en cromosomas homólogos duplicados del guisante dulce

82 figura Cromosomas homólogos del guisante dulce después de la separación en la anafase II de la meiosis FIGURA Cromosomas homólogos del guisante dulce después de la separación en la anafase II de la meiosis

83 Recombinación El entrelazamiento yuxtapone alelos de un homólogo con alelos de otro. Cruza de P L con p l produce: P L p l 1. Mayoría de gametos PL y pl (tipos de progenitores). 2. Algunos gametos pL y Pl (cromosomas recombinados). El entrelazamiento ocurre con más frecuencia entre loci que están alejados en el cromosoma.

84 Contenido de la sección 12.6
12.6 ¿Cómo se determina el sexo y cómo se heredan los genes ligados a los cromosomas sexuales? Cromosomas sexuales y autosomas. Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran sólo en el cromosoma X o sólo en el cromosoma Y. ¿Cómo influye el ligamiento a los cromosomas sexuales en la herencia.

85 Cromosomas sexuales y autosomas
Los mamíferos y muchos insectos tienen un conjunto de cromosomas sexuales, que dictan su género. Las hembras tienen dos cromosomas X. Los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas sexuales se segregan durante la meiosis.

86 FIGURA 11-9 Cariotipo humano masculino
La tinción y fotografía del juego completo de cromosomas duplicados de una sola célula en proceso de división permite obtener su cariotipo. Las imágenes de los cromosomas individuales se recortan y se disponen en orden descendente de tamaño. Los cromosomas se presentan en pares (homólogos) que son semejantes en cuanto a tama­ño y a modalidades de tinción, y que contienen un material genético similar. Los cromosomas 1 a 22 son autosomas; en tanto que los cromosomas X y Y son los cromosomas sexuales. Observa que el cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X. Si éste fuera un cariotipo hembra, contendría dos cromosomas X. FIGURA 11-9 Cariotipo humano masculino

87 FIGURA 12-21 Fotomicrografía de los cromosomas sexuales humanos
Observa el reducido tamaño del cromosoma Y, que contiene relativamente pocos genes. FIGURA Fotomicrografía de los cromosomas sexuales humanos

88 Cromosomas sexuales y autosomas
El resto de los cromosomas (no sexuales) se llaman autosomas.

89 FIGURA 12-22 Determinación del sexo en los mamíferos
Los descendientes machos reciben su cromosoma Y del padre; los descendientes hembras reciben el cromosoma X del padre (identificado como Xm). Todos los descendientes, tanto machos como hembras, reciben un cromosoma X (ya sea X1 o X2) de la madre.

90 Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran en X o Y
Los genes que están presentes en un cromosoma sexual, pero no en el otro, están ligados a los cromosomas sexuales. El cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma Y, además contiene más de 1000 genes. El cromosoma Y es más pequeño y sólo contiene 78 genes. Figure: 19-2 part a Title: Viral structure and replication part a Caption: (a) A cross section of the virus that causes AIDS. Inside, genetic material is surrounded by a protein coat and molecules of reverse transcriptase, an enzyme that catalyzes the transcription of DNA from the viral RNA template after the virus enters the host cell. This virus is among those that also have an outer envelope that is formed from the host cell's plasma membrane. Spikes made of glycoprotein (protein and carbohydrate) project from the envelope and help the virus attach to its host cell.

91 Los genes ligados a los cromosomas sexuales se encuentran en X o Y
El cromosoma X y el Y tienen muy pocos génes en común. Las hembras (XX) pueden ser homocigóticas o heterocigóticas respecto a una característica. Los machos (XY) sólo tienen una copia de los genes en X o en Y. Figure: 19-2 part a Title: Viral structure and replication part a Caption: (a) A cross section of the virus that causes AIDS. Inside, genetic material is surrounded by a protein coat and molecules of reverse transcriptase, an enzyme that catalyzes the transcription of DNA from the viral RNA template after the virus enters the host cell. This virus is among those that also have an outer envelope that is formed from the host cell's plasma membrane. Spikes made of glycoprotein (protein and carbohydrate) project from the envelope and help the virus attach to its host cell.

92 Cómo influye el ligamiento a los cromosomas sexuales en la herencia
Los primeros patrones de ligamiento a los cromosomas sexuales se descubrieron en la mosca de la fruta (Drosophila), a principios de la década de 1900. Se descubrió que el gen del color de los ojos está en el cromosoma X. R = ojos rojos (dominante) r = ojos blancos (recesivo)

93 Cómo influye el ligamiento a los cromosomas sexuales en la herencia
Los alelos recesivos ligados al cromosoma sexual (específicamente al cromosoma X) mostraban su fenotipo con más frecuencia en los machos. Los machos mostraron un fenotipo recesivo de ojos blancos más a menudo que la hembras en una cruza: XRXr x XrY

94 Cómo influye el ligamiento a los cromosomas sexuales en la herencia
Los machos no tienen un segundo gen ligado al cromosoma X (como las hembras) que pueda enmascarar a un gen recesivo si es dominante.

95 FIGURA 12-23 Herencia ligada a los cromosomas sexuales del color de los ojos en la mosca de la fruta
El gen del color de ojos se localiza en el cromosoma X; el cromosoma Y no contiene un gen de color de ojos. El color rojo (R) es un rasgo dominante con respecto al blanco (r). Cuando un macho de ojos blancos se aparea con una hembra homocigótica de ojos rojos, todos los descendientes tienen ojos rojos: las hembras de la F1 son heterocigóticas, pues reciben el alelo r del padre y el alelo R de la madre, mientras que los machos reciben únicamente el alelo R de la madre. En la generación F2 el único alelo R del progenitor macho de la F1 se transmite a sus hijas, por lo que todas las hembras que integran la generación F2 tendrán ojos rojos. Los hijos de la F2 reciben un cromosoma Y del padre y el alelo R o el alelo r en el cromosoma X de su madre, de manera que la mitad de ellos tendrán ojos blancos y la otra mitad tendrá ojos rojos.

96 Contenido de la sección 12.7
12.7 ¿Las leyes mendelianas de la herencia se aplican a todos los rasgos? Patrones hereditarios que se desvían de las leyes de Mendel Dominancia incompleta Múltiples alelos Codominancia Herencia poligénica Pleiotropía Influencia ambiental

97 Desviación de las reglas de Mendel
Supuestos obtenidos de las leyes de Mendel: Todos los genes se rigen por alelos que se encuentran en un locus individual en un par de cromosomas homólogos. Hay dos alelos por cada característica o tipo de gen. Un alelo es dominante con respecto al otro, que es recesivo.

98 Desviación de las reglas de Mendel
Varios rasgos humanos muestran patrones hereditarios no mendelianos.

99 Dominancia incompleta
La dominancia de un alelo sobre otro produce características dominantes incompletas. Cuando el fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigóticos, el tipo de herencia recibe el nombre de dominancia incompleta.

100 Dominancia incompleta
En los humanos la textura del cabello está influida por un gen con dos alelos dominantes incompletos, C1 y C2. Una persona con dos copias del alelo C1 tiene cabello rizado. Una persona con dos copias del alelo C2 tiene cabello lacio. Los heterocigotos, con el genotipo C1 C2, tienen cabello ondulado.

101 Dominancia incompleta
Si dos personas con cabello ondulado se casan, tendrán hijos con cualquiera de los tres tipos de cabello, con las siguientes probabilidades: 1/4 cabello rizado (C1 C1), 1/2 cabello ondulado (C1 C2) y 1/4 cabello lacio (C2 C2).

102 FIGURA 12-24 Dominancia incompleta
La herencia de la textura del cabello en los humanos es un ejemplo de dominancia incompleta. En tales casos, utilizamos letras mayúsculas para ambos alelos, C1 y C2. Los homocigóticos tendrán cabello rizado (C1 C1) o cabello lacio (C2 C2). Los heterocigóticos (C1 C2) tendrán cabello ondulado. Los hijos de un hombre y una mujer, ambos con cabello ondulado, tendrán cabello rizado, lacio u ondulado en la razón aproximada de ¼ ondulado: ½ ondulado: ¼ lacio. FIGURA Dominancia incompleta

103 Múltiples alelos Una especie puede tener más de dos alelos de una característica dada. Un individuo puede tener cuando mucho dos alelos diferentes.

104 Múltiples alelos Ejemplos de múltiples alelos
Un gen del color de los ojos de la mosca de la fruta tiene más de mil alelos, y produce ojos de color blanco, amarillo, naranja, rosa, café o rojo. Los genes de los tipos sanguíneos de los seres humanos producen tipos de sangre A, B, AB, and O. En este sistema hay tres alelos: A, B, y O.

105 Tabla 12-1 Características de los grupos sanguíneos humanos

106 Codominancia Algunos alelos siempre se expresan, aunque estén combinados con otros alelos. Cuando los heterocigotos expresan fenotipos de ambos homocigotos, el tipo de herencia se llama codominancia.

107 Codominancia Ejemplo: Alelos de grupos sanguíneos humanos.
Los alelos A y B son codominantes. El tipo sanguíneo AB se observa cuando el individuo tiene el genotipo AB.

108 Tabla 12-1 Características de los grupos sanguíneos humanos

109 Herencia poligénica Algunas características muestran un rango continuo de fenotipos en vez de fenotipos discretos y definidos. Algunos ejemplos son: la altura, el color de la piel y la constitución corporal en los humanos, así como el color de los granos en el trigo.

110 Herencia poligénica Los fenotipos producidos por la herencia poligénica se rigen por la interacción de más de dos genes en múltiples loci. El color de la piel en los humanos está controlado por al menos tres genes, cada uno con pares de alelos con dominancia incompleta.

111 FIGURA 12-25 Herencia poligénica del color de la piel en los humanos
a) Al menos tres genes distintos, cada uno con dos alelos con dominancia incompleta, determinan el color de la piel en los humanos (en realidad, la herencia es un proceso mucho más complejo que esto). El fondo de cada cuadro indica la profundidad del color de piel esperado de cada genotipo. b) La combinación de la herencia poligénica compleja y los efectos ambientales (especialmente la exposición a la luz solar) produce una gama casi infinita de colores de piel. figura Herencia poligénica del color de la piel en los humanos a) Al menos tres genes distintos, cada uno con dos alelos con dominancia incompleta, determinan el color de la piel en los humanos (en realidad, la herencia es un proceso mucho más complejo que esto). El fondo de cada cuadro indica la profundidad del color de piel esperado de cada genotipo. b) La combinación de la herencia poligénica compleja y los efectos ambientales (especialmente la exposición a la luz solar) produce una gama casi infinita de colores de piel.

112 FIGURA 12-25a Herencia poligénica del color de la piel en los humanos
a) Al menos tres genes distintos, cada uno con dos alelos con dominancia incompleta, determinan el color de la piel en los humanos (en realidad, la herencia es un proceso mucho más complejo que esto). El fondo de cada cuadro indica la profundidad del color de piel esperado de cada genotipo. FIGURA 12-25a Herencia poligénica del color de la piel en los humanos

113 FIGURA 12-25 Herencia poligénica del color de la piel en los humanos
b) La combinación de la herencia poligénica compleja y los efectos ambientales (especialmente la exposición a la luz solar) produce una gama casi infinita de colores de piel. FIGURA Herencia poligénica del color de la piel en los humanos

114 Pleiotropía Algunos alelos de una característica podrían crear varios efectos fenotípicos (pleiotropía). Las reglas de Mendel especifican que sólo puede haber un fenotipo en cualquier alelo.

115 Pleiotropía Ejemplo el gen SRY de los hombres
Gracias a la influencia de los genes activados por la proteína SRY, los órganos sexuales se desarrollan como testículos y éstos secretan hormonas sexuales que estimulan el desarrollo de estructuras como el epidídimo, las vesículas seminales, la próstata, el pene y el escroto.

116 Influencia ambiental El ambiente influye en la expresión de los genes.

117 Influencia ambiental Ejemplo: conejo del Himalaya
El conejo del Himalaya tiene el genotipo de pelaje negro en todo el cuerpo. El pigmento negro sólo se produce en las áreas del cuerpo más frías: la naríz, las orejas, y las patas.

118 FIGURA 12-26 Influencia ambiental sobre el fenotipo
La expresión del gen de pelaje negro en el conejo del Himalaya es un caso simple de interacción entre el genotipo y el ambiente en la manifestación de un fenotipo específico. El gen del pelaje negro se expresa en las zonas frías del cuerpo (nariz, orejas y patas). FIGURA Influencia ambiental sobre el fenotipo La expresión del gen de pelaje negro en el conejo del Himalaya es un caso simple de interacción entre el genotipo y el ambiente en la manifestación de un fenotipo específico. El gen del pelaje negro se expresa en las zonas frías del cuerpo (nariz, orejas y patas).

119 Influencia ambiental Tanto la herencia como el ambiente desempeñan papeles importantes en el desarrollo de algunas características. Estudios en gemelos humanos idénticos han revelado diferentes coeficientes intelectuales entre los dos.

120 Contenido de la sección 12.8
12.8 ¿Cómo se investigan las anomalías genéticas humanas? Análisis de árboles genealógicos

121 Análisis de árboles genealógicos
Los registros de las relaciones genéticas entre un conjunto de individuos emparentados se pueden representar gráficamente. El análisis minucioso de este árbol genealógico puede revelar el patrón de herencia de un rasgo.

122 Análisis de árboles genealógicos
El análisis de los árboles genealógicos a menudo se combina con la tecnología genética molecular para esclarecer la acción y expresión de los genes.

123 FIGURA 12-27 Árbol genealógico familiar
a) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo dominante. Observa que cualquier descendiente que presenta un rasgo dominante debe tener al menos un progenitor con ese rasgo (véase las figuras y 12-14). FIGURA Árbol genealógico familiar a) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo dominante. Observa que cualquier descendiente que presenta un rasgo dominante debe tener al menos un progenitor con ese rasgo (véase las figuras y 12-14).

124 FIGURA 12-27 Árbol genealógico familiar
b) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo recesivo. Cualquier individuo que presente un rasgo recesivo debe ser homocigótico recesivo. Si los padres de un individuo no presentan el rasgo, entonces ambos padres deben ser heterocigóticos (portadores). Cabe hacer notar que no es posible determinar el genotipo para algunos descendientes, que podrían ser portadores u homocigóticos dominantes. FIGURA Árbol genealógico familiar b) Este árbol genealógico corresponde a un rasgo recesivo. Cualquier individuo que presente un rasgo recesivo debe ser homocigótico recesivo. Si los padres de un individuo no presentan el rasgo, entonces ambos padres deben ser heterocigóticos (portadores). Cabe hacer notar que no es posible determinar el genotipo para algunos descendientes, que podrían ser portadores u homocigóticos dominantes.

125 Contenido de la sección 12.9
12.9 ¿Cómo se heredan las anomalías humanas originadas por genes individuales? Algunas anomalías genéticas humanas se deben a alelos recesivos. El albinismo se debe a un defecto en la producción de melanina. La anemia de células falciformes se debe a un alelo defectuoso de la síntesis de hemoglobina.

126 Contenido de la sección 12.9
12.9 ¿Cómo se heredan las anomalías humanas originadas por genes individuales? (continuación) Algunas anomalías genéticas humanas se deben a alelos dominantes. Algunas anomalías humanas están ligadas a los cromosomas sexuales.

127 Anomalías genéticas recesivas
Los nuevos alelos que produce una mutación, por lo general, codifican proteínas disfuncionales. Los alelos que codifican proteínas disfuncionales son recesivos a los que codifican las proteínas funcionales.

128 Anomalías genéticas recesivas
Los individuos heterocigóticos son portadores de un rasgo genético recesivo (pero a parte de esto tienen un fenotipo normal). Es más probable que los genes recesivos aparezcan en una combinación homocigótica (que expresa al fenotipo defectuoso) cuando los individuos emparentados tienen hijos.

129 Albinismo La melanina es el pigmento oscuro de la piel, el cabello y el iris de los ojos. La melanina se produce por una enzima llamada tirosinasa. Un alelo conocido como TYR (por la tirosinasa) codifica una enzima tirosinasa defectuosa, y no produce melanina.

130 Albinismo Los seres humanos y otros mamíferos que son homocigóticos de TYR no tienen color en la piel, en los ojos, ni en el cabello (la piel y el cabello son blancos, y los ojos son rosados).

131 figura Albinismo El albinismo está controlado por un solo alelo recesivo. La melanina está presente en todo el reino animal y se han observado albinos de muchas especies. El canguro “wallaby” hembra, que se apareó con un macho con pigmentación normal, lleva un cangurito de color normal en su bolsa. FIGURA Albinismo El albinismo está controlado por un solo alelo recesivo. La melanina está presente en todo el reino animal y se han observado albinos de muchas especies. El canguro “wallaby” hembra, que se apareó con un macho con pigmentación normal, lleva un cangurito de color normal en su bolsa.

132 FIGURA 12-28a Albinismo figura 12-28a Albinismo
El albinismo está controlado por un solo alelo recesivo. La melanina está presente en todo el reino animal y se han observado albinos de muchas especies. El canguro “wallaby” hembra, que se apareó con un macho con pigmentación normal, lleva un cangurito de color normal en su bolsa. FIGURA 12-28a Albinismo

133 FIGURA 12-28b Albinismo figura 12-28b Albinismo
El albinismo está controlado por un solo alelo recesivo. La melanina está presente en todo el reino animal y se han observado albinos de muchas especies. El canguro “wallaby” hembra, que se apareó con un macho con pigmentación normal, lleva un cangurito de color normal en su bolsa. FIGURA 12-28b Albinismo

134 FIGURA 12-28c Albinismo figura 12-28c Albinismo
El albinismo está controlado por un solo alelo recesivo. La melanina está presente en todo el reino animal y se han observado albinos de muchas especies. El canguro “wallaby” hembra, que se apareó con un macho con pigmentación normal, lleva un cangurito de color normal en su bolsa. FIGURA 12-28c Albinismo

135 Anemia de células falciformes
La hemoglobina es una proteína transportadora de oxígeno que se encuentra en los globulos rojos.

136 Anemia de células falciformes
Un gen mutante de la hemoglobina hace que las moléculas de los glóbulos rojos se aglutinen. Las células falciformes (con forma de hoz) son frágiles y se rompen con facilidad. Se pueden formar coágulos, que provocan falta de oxigenación en los tejidos y parálisis. Esta condición se conoce como anemia de células falciformes.

137 FIGURA 12-29a Anemia de células falciformes
FIGURA Anemia de células falciformes a) Los eritrocitos normales tienen forma de disco con una depresión en el centro. FIGURA 12-29a Anemia de células falciformes a) Los eritrocitos normales tienen forma de disco con una depresión en el centro.

138 FIGURA 12-29b Anemia de células falciformes
FIGURA Anemia de células falciformes b) Los eritrocitos con forma de hoz de una persona con anemia de células falciformes se forman cuando hay poco oxígeno en la sangre. Cuando tienen esta forma, son frágiles y tienden a aglutinarse y a obstruir los capilares. FIGURA 12-29b Anemia de células falciformes b) Los eritrocitos con forma de hoz de una persona con anemia de células falciformes se forman cuando hay poco oxígeno en la sangre. Cuando tienen esta forma, son frágiles y tienden a aglutinarse y a obstruir los capilares.

139 Anemia de células falciformes
Aproximadamente el 8% de la población afroestadounidense es heterocigótica respecto a la anemia de células falciformes. Los individuos heterocigotos tienen cierta resistencia al parásito que produce la malaria.

140 Anemia de células falciformes
La presencia del alelo mutante se puede detectar con una prueba sanguínea. Los resultados de estas pruebas pueden ayudar a las parejas a comprender las probabilidades de tener un hijo con anemia de las células falciformes.

141 Anomalías genéticas dominantes
Muchas enfermedades genéticas serias, como el síndrome de Marfan, se deben a alelos dominantes.

142 Anomalías genéticas dominantes
Una enfermedad dominante se puede transmitir a los descendientes si al menos uno de los progenitores la padece y es suficientemente sano como para sobrevivir hasta la edad adulta y tener hijos. Los alelos de una enfermedad dominante también pueden surgir debido a nuevas mutaciones en el DNA de los óvulos o espermatozoides de progenitores sanos.

143 Anomalías genéticas dominantes
Los alelos de enfermedades dominantes afectan la función de las células de varias maneras: Producen una proteína anormal que interfiere con la función de la proteína normal. Codifican proteínas tóxicas. Codifican una proteína que es hiperactiva y desempeña su función en momentos y lugares indebidos.

144 Anomalías ligadas a los cromosomas sexuales
Se conocen varios alelos defectuosos de características codificadas en el cromosoma X. Estas anomalías aparecen con mucha mayor frecuencia en los varones y por lo regular afectan a generaciones salteadas.

145 Anomalías ligadas a los cromosomas sexuales
Ejemplos de enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales (X). Daltonismo para el verde o el rojo.

146 figura 12-30a Daltonismo, un rasgo recesivo ligado al cromosoma sexual X
a) Esta figura, llamada tabla de Ishihara en honor a su inventor, permite distinguir los defectos de la visión del color. Las personas con visión deficiente del rojo sólo ven un 6 y las que tienen visión deficiente del verde sólo ven un 9. Las personas con visión normal del color ven un 96. FIGURA 12-30a Daltonismo, un rasgo recesivo ligado al cromosoma sexual X

147 figura 12-30b Daltonismo, un rasgo recesivo ligado al cromosoma sexual X
b) Árbol genealógico de uno de los autores (G. Audesirk, quien sólo ve un 6 en la tabla de Ishihara), en el que se muestra la herencia ligada al cromosoma sexual X del daltonismo para el rojo. Tanto el autor como su abuelo materno son daltónicos; su madre y sus cuatro hermanas son portadoras del rasgo, pero su visión del color es normal. Este patrón de expresión fenotípica más común en los varones y de transmisión de un varón afectado a una mujer portadora y luego a un varón afectado es típico de los rasgos recesivos ligados al cromosoma sexual X. FIGURA 12-30b Daltonismo, un rasgo recesivo ligado al cromosoma sexual X

148 Anomalías ligadas a los cromosomas sexuales
Ejemplos de enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales (X). Hemofilia (deficiencia de una de las proteínas necesarias para la coagulación de la sangre). La hemofilia ligada al cromosoma sexual X de la reina Victoria de Inglaterra fue transmitida a prácticamente todas las casas reales de Europa.

149 FIGURA 12-31 (parte 1) La hemofilia en las familias reales de Europa
figura La hemofilia en las familias reales de Europa En este famoso árbol genealógico se observa la transmisión de la hemofilia ligada al cromosoma sexual X de la reina Victoria de Inglaterra (sentada al frente y al centro, con bastón, 1885) a sus descendientes y, en último término, a prácticamente todas las casas reales de Europa. Puesto que los antepasados de Victoria no tenían hemofilia, el alelo de la hemofilia surgió probablemente como una mutación, ya sea en Victoria misma o en alguno de sus padres (o como resultado de una infidelidad marital). El extenso número de matrimonios entre la realeza dio lugar a la difusión del alelo de la hemofilia de Victoria por toda Europa. Su descendiente hemofílico más famoso fue su bisnieto Alexis, el zarevich (o príncipe heredero) de Rusia. La zarina Alexandra (nieta de Victoria) creía que sólo el monje Rasputín podía controlar las hemorragias de Alexis. Es posible que Rasputín haya utilizado la hipnosis para contener la circulación hacia las zonas sangrantes por contracción muscular. La influencia que Rasputín ejerció en la familia imperial pudo haber contribuido a la caída del zar durante la Revolución Rusa. En todo caso, la hemofilia no fue la causa del fallecimiento de Alexis, ya que fue asesinado junto con el resto de su familia por los bolcheviques (comunistas) en 1918. FIGURA (parte 1) La hemofilia en las familias reales de Europa

150 FIGURA 12-31 (parte 2) La hemofilia en las familias reales de Europa
En este famoso árbol genealógico se observa la transmisión de la hemofilia ligada al cromosoma sexual X de la reina Victoria de Inglaterra (sentada al frente y al centro, con bastón, 1885) a sus descendientes y, en último término, a prácticamente todas las casas reales de Europa. Puesto que los antepasados de Victoria no tenían hemofilia, el alelo de la hemofilia surgió probablemente como una mutación, ya sea en Victoria misma o en alguno de sus padres (o como resultado de una infidelidad marital). El extenso número de matrimonios entre la realeza dio lugar a la difusión del alelo de la hemofilia de Victoria por toda Europa. Su descendiente hemofílico más famoso fue su bisnieto Alexis, el zarevich (o príncipe heredero) de Rusia. La zarina Alexandra (nieta de Victoria) creía que sólo el monje Rasputín podía controlar las hemorragias de Alexis. Es posible que Rasputín haya utilizado la hipnosis para contener la circulación hacia las zonas sangrantes por contracción muscular. La influencia que Rasputín ejerció en la familia imperial pudo haber contribuido a la caída del zar durante la Revolución Rusa. En todo caso, la hemofilia no fue la causa del fallecimiento de Alexis, ya que fue asesinado junto con el resto de su familia por los bolcheviques (comunistas) en 1918. FIGURA (parte 2) La hemofilia en las familias reales de Europa

151 Contenido de la sección 12.10
12.10 ¿Cómo afectan a los seres humanos los errores en el número de cromosomas? Errores de la meiosis: no disyunción. Anomalías genéticas causadas por un número anormal de cromosomas sexuales. Anomalías genéticas causadas por un número anormal de autosomas.

152 No disyunción La separación incorrecta de cromosomas o cromátidas en la meiosis se conoce como no disyunción.

153 FIGURA 12-32 No disyunción durante meiosis
La no disyunción ocurre durante la meiosis I (izquierda) o durante la meiosis II (derecha), lo que da por resultado gametos con demasiados cromosomas (n + 1) o con muy pocos (n -1). FIGURA No disyunción durante meiosis La no disyunción ocurre durante la meiosis I (izquierda) o durante la meiosis II (derecha), lo que da por resultado gametos con demasiados cromosomas (n + 1) o con muy pocos (n -1).

154 No disyunción Casi todos los embriones producto de la fusión de gametos con números de cromosomas anormales terminan en un aborto espontáneo (embarazo malogrado). Algunos embriones con un número anormal de cromosomas sobreviven hasta el nacimiento o después de él.

155 Número anormal de cromosomas sexuales
La no disyunción de los cromosomas sexuales en los varones o en las mujeres produce cantidades anormales de cromosomas X y Y.

156 Número anormal de cromosomas sexuales
Enfermedades de cromosomas sexuales que sobreviven después del nacimiento. Síndrome de Turner (XO): mujeres estériles y poco desarrolladas con un solo cromosoma X.

157 Número anormal de cromosomas sexuales
Enfermedades de cromosomas sexuales que sobreviven después del nacimiento. Trisomía X (XXX): una mujer fértil y “normal” con un cromosoma X adicional.

158 Número anormal de cromosomas sexuales
Enfermedades de cromosomas sexuales que sobreviven después del nacimiento. Síndrome de Klinefelter (XXY): hombres estériles con un cromosoma X adicional, que presentan desarrollo parcial de las glándulas mamarias y testículos pequeños.

159 Número anormal de cromosomas sexuales
Enfermedades de cromosomas sexuales que sobreviven después del nacimiento Síndrome de Jacob (XYY): hombres altos con un cromosoma Y adicional que produce niveles altos de testosterona; pueden tener un coeficiente intelectual bajo.

160 Tabla 12-2 Efectos de la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis

161 Número anormal de autosomas
Puede haber no disyunción de los autosomas en el padre o la madre durante la meiosis. La frecuencia de la no disyunción aumenta con la edad de los padres.

162 figura 12-34 La frecuencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna
El aumento en la frecuencia del síndrome de Down en relación con la edad materna es notable después de los 35 años. FIGURA La frecuencia del síndrome de Down aumenta con la edad materna

163 Número anormal de autosomas
El óvulo fertilizado tiene una o tres copias del autosoma afectado. Los embriones con una sola copia de cualquiera de los autosomas terminan en aborto.

164 Número anormal de autosomas
La trisomía 21 (síndrome de Down) es un ejemplo de un número anormal de autosomas. Los individuos con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. El síndrome de Down se caracteriza por tener párpados de forma peculiar, entre otros rasgos físicos.

165 FIGURA 12-33a Trisomía 21 o síndrome de Down
a) Este cariotipo de un niño con síndrome de Down contiene tres copias del cromosoma 21 (como indica la flecha). FIGURA 12-33a Trisomía 21 o síndrome de Down

166 FIGURA 12-33b Trisomía 21 o síndrome de Down
b) Estas niñas tienen la boca relajada y los ojos de forma peculiar que son característicos del síndrome de Down. FIGURA 12-33b Trisomía 21 o síndrome de Down


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