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TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
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TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
INVASIVAS NO INVASIVAS
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TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIA
TRIPLE MARCADOR Alfa feto proteína Gonadotrofina coriónica humana Estriol no conjugado MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE SP-1 Free Beta HCG PAPP-A Inhibina A UGP (Péptido gonadotrófico urinario)
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TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALES
ECOGRAFIA SEMANAS Determinación de la Translucencia Nucal Valoración anatómica fetal ( defectos mayores) ECOGRAFIA SEMANAS Marcadores ecográficas de cromosomopatías Detalle anatómico fetal ECOGRAFIA TRIDIMENSIONAL Evaluación de la superficie fetal Evaluación del esqueleto fetal Medición de volumen (peso fetal, LA y placenta) Anomalías
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TECNICAS INVASIVAS 1. BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL
2. AMNIOCENTESIS PRECOZ CON AMNIOFILTRACION 3. AMNIOCENTESIS CLASICA. 4. CORDOCENTESIS 5. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION.
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DPN Técnicas no invasivas
Edad Materna: corte 35 años Alfa feto proteína Otros marcadores: gonadotrofina coriónica estriol no conjugado
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DPN NT PLUS 11/14 Translucencia nucal Marcadores: free beta PAPP-A
Inhibina A Edad Materna: corte 35 años Cut off 1:270
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DPN TRIPLE TEST 2 trimestre Beta HCG Alfa feto proteína
Estriol no conjugado
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DPN ALFA FETO PROTEINA Glicoproteína Síntesis en saco vitelino hígado fetal 300 mg % semanas Menos 100 mg % al término Dos mecanismos de migración Difusión transplacentaria Difusión transamniótica desde orina fetal
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DPN ALFA FETO PROTEINA Aumenta:
Por defectos de la barrera feto-amniótica Por defectos de la barrera placentaria Disminuye: Sme Down Trisomías 13 y18 Monosomía X
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OTROS MARCADORES GONAD CORIONICA HUMANA Niveles más altos en Down
Detección mayor con beta hCG libre ESTRIOL NO CONJUGADO (uE3) Niveles disminuidos en Down
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DPN Edad Gestacional corregida por edad ecográfica Marcadores disminuyen con aumento de peso materno Aumentan en la gestación gemelar Técnica invasiva con probabilidad igual o mayor 1:270
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INDICACIONES DE TECNICAS INVASIVAS
MoM AFP: <0.5 MoM hCG: >3 MoM hCG: <0.2 ( Riesgo de trisomía 18) MoM AFP: >3 ( Riesgo de defecto del tubo neural) Tamizaje bioquímico en segundo trimestre detecta 60-65% de los fetos Down.
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Diagnóstico Prenatal en Primer Trimestre
Edad materna + TN + Marcadores Bioquímicos: 90%
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DPN FACTORES DE SCREENIG NO FIABLE
Hemorragia feto materna, con aumento de AFPSM Embarazo gemelar
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TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS
Semanas 10-13: determinación sistemática de translucencia nucal, para el CRL correspondiente
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TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS
Semanas 16-22: “ marcadores de cromosomopatías Pliegue nucal Braquicefalia Quiste de plexo coroideo Golf-balls Intestino hiperecogénico Húmero y fémur cortos Sandal-Gap
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TECNICAS INVASIVAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL INDICACIONES Riesgo de cromosomopatías Riesgo de enf monogénicas Riesgo de infección intrauterina Técnicas de biología molecular Determinaciones bioquímicas y enzimáticas
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TECNICA Dos tipos Vía transcervical Vía transabdominal
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BVC Transabdominal Paciente en dec. Supino
Grado depleción vesical variable Antisepsia de pared abdominal Punción con aguja 19 G y 9 cm Movimiento de vaivén bajo presión negativa Recogida de la muestra en medio de cultivo
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CONTRAINDICACIONES DE LA BVC
Relativas Miomas Utero en marcada retroflexión Absolutas Interposición de asas intestinales
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COMPLICACIONES DE LA BVC
Aborto 0.8% Hemorragia < 1% Pérdida de LA 0.4% Infección 0.3% Síndrome de anomalía reduccional: previo a sem 9. Fiabilidad
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AMNIOCENTESIS PRECOZ CLASICA
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AMNIOCENTESIS CLASICA
INDICACIONES Riesgo de cromosomopatías Edad materna>= 35 años Hijo ant con cromosomopatía Progenitor portador de anomalía cromosómica Tamizaje bioquímico sugestivo Sospecha ecográfica de cromos. Malformación fetal Riesgo de infección intrauterina Determinaciones bioquímicas Mosaicos placentarios
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TECNICA EXPLORACION ECOGRAFICA PUNTO IDONEO DE PUNCION ANTISEPSIA
ASPIRACION DE NO MAS DE 20 ML, DESECHANDO EL PRIMER ML CONFIRMACION DE VITALIDAD FETAL
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AMNIOCENTESIS EN EMBARAZO GEMELAR
Mayor incidencia de defectos congénitos En embarazos monocoriónicos: punción de un solo saco
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CORDOCENTESIS Punto óptimo de punción: base de ins del cordón en la placenta. INDICACIONES Cariotipo Estado hematológico fetal Inf fetales Estado ácido-base fetal
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TECNICAS INVASIVAS Determinación previa de grupo sanguíneo y Rh maternos
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DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION
Estudio genético de gametos y/o embriones con la subsiguiente selección de aquellos no afectados para ser transferidos. Especialmente indicado en parejas con problemas de infertilidad Enfermedad recesiva ligada al X
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