Genética I: herencia de los caracteres biológicos

Presentación del tema: "Genética I: herencia de los caracteres biológicos"— Transcripción de la presentación:

1 Genética I: herencia de los caracteres biológicos

2 Los seres vivos no son uniformes

3 ¿Por qué son tan variables los seres vivos?

4 ¿qué son las razas humanas?

5 Gregor Mendel ( ) fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, República Checa), que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum).

6 Características que escogió Mendel para estudiar su herencia en las plantas de guisante.

7 Leyes de Mendel Primera ley, o Principio de la uniformidad: “Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales." Individuos homocigotos, uno dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotos, es decir, los individuos de la primera generación filial (F1) son uniformes entre ellos (Aa). Eso indica que cada característica está bajo el control de factores separados (ahora llamados genes)

8 Leyes de Mendel Segunda ley, o Principio de la segregación: “Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”. Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A“. Aquí se ve el principio de dominancia: el factor que determina la expresión de una característica evita la de la forma en contraste.

9 Leyes de Mendel Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente: Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Los factores que controlan los caracteres se separan durante la formación de los gametos. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están en locus muy cercanos y no se separan en la meiosis).

10 Los genes son las unidades de la herencia
Los genes son las unidades de la herencia. Son trozos de DNA que controlan una característica del ser vivo Un gen = una proteína Característica: Color del pelo

11 Los genes se encuentran alineados en los cromosomas
Los genes se encuentran alineados en los cromosomas. El sitio de un gen determinado se llama locus

12 Mapa del cromosoma humano No
Mapa del cromosoma humano No. 3 from Science Human Genetic Map, Genome Map V

13 Pueden hacerse mapas de los cromosomas, para conocer donde se ubican diferentes genes = locus Mapas de algunas enfermedades hereditarias:

14 Conceptos clave: Locus: posición particular de un gen en los
cromosomas homólogos. Homocigoto: que tiene los dos alelos de un gen idénticos. Heterocigoto: que tiene los dos alelos de un gen diferentes. Portador: individuo que tiene una copia de un alelo recesivo que provoca una afección genética en individuos homocigóticos para este alelo.

15 Siempre hay dos genes que controlan cada característica
Siempre hay dos genes que controlan cada característica. Los genes que controlan la misma característica se llaman alelos, y ocupan el mismo sitio en cromosomas homólogos

16 Hay genes dominantes y otros recesivos Dominantes: con mayúscula Recesivos: con minúscula
Alelo dominante: alelo que, ya esté presente en estado homocigótico o heterocigótico, tiene el mismo efecto sobre el fenotipo. Alelo recesivo: alelo que sólo tiene efecto sobre el fenotipo cuando está presente en estado homocigótico.

17 El pelo rojo está controlado por un gen recesivo El gen MC1R es mutante en los pelirrojos

18 La información sobre cómo formar un ser vivo están en el conjunto de genes: el genoma

19 Cualquier error en el genoma se conoce como mutación, y es transmisible a otras generaciones si se da en los gametos

20 Las mutaciones que se dan en el ADN de los genes de cromosomas de los gametos son fuente de variabilidad para los seres vivos. También es fuente de variabilidad el entrecruzamiento que se da entre cromosomas homólogos en la meiosis

21 Terminología genética:
Genotipo: conjunto de alelos de un organismo. = constitución de los genes para unas características determinadas (es interno; ejemplo: RR ó Rr ó rr) Fenotipo: conjunto de características de un organismo. = expresión externa de los genes de un organismo (es externo) en un ambiente determinado. Condiciones diferentes de suelo hacen que el mismo genotipo se exprese diferente en el fenotipo de estas plantas.

22 Terminología genética El genotipo puede ser de dos formas:
Homocigótico: los dos genes para una característica son iguales. Heterocigótico: los dos genes son diferentes

23 Cuadrados de Punnett 1ra. Pregunta: ¿Cómo es el fenotipo. 2da
Cuadrados de Punnett 1ra. Pregunta: ¿Cómo es el fenotipo? 2da. Pregunta: ¿Cómo es el genotipo? 3ra. Pregunta: ¿Cómo son los posibles gametos?

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25 Cuadrado de Punnett

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27 Cruces monohíbridos Toman en cuenta un solo par de alelos

28 Mosca de la fruta Drosophila melanogaster ¿Qué mutaciones se observan aquí?

29 Mapa de los genes en un cromosoma de Drosophila melanogaster

30 Laboratorio virtual con cruces de D. melanogaster

31 Mapa de los genes en un cromosoma de Drosophila melanogaster

32 Cruzamiento de prueba Cruzamiento de prueba = prueba realizada con un supuesto heterocigoto consistente en cruzar a éste con un homocigoto recesivo conocido.

33 Problemas de cuadrados de Punnett De lo simple a lo complicado

34 Cruces dihíbridos: toman en cuenta dos pares de alelos distintos (en este ejemplo: color de la semilla y rugosidad)

35 Cruces dihíbridos

36 Problemas de cruce dihíbridos y más
Problemas de cruce dihíbridos y más

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38 Test para tipos sanguíneos: los fenotipos posibles son: A, B, AB, O

39 Genética de los tipos sanguíneos
Alelos codominantes: pares de alelos que tienen efecto sobre el fenotipo cuando están presentes en estado heterocigótico. Los tipos sanguíneos ABO están controlados por tres alelos múltiples, dos codominantes y un recesivo Tres alelos múltiples IA = IB > i GENOTIPO FENOTIPO IA IA, IA i Tipo A IB IB, IB i Tipo B IA IB Tipo AB ii Tipo O El factor Rh está controlado por dos alelos: si existe el factor en la sangre, positivo (R); si no existe, negativo (r).

40 Herencia de los tipos sanguíneos humanos

41 Distribución mundial de los tipos sanguíneos Alelo B

42 Distribución mundial de los tipos sanguíneos Alelo A

43 Distribución mundial de los tipos sanguíneos Alelos ii (tipo sanguíneo O)

44 Herencia ligada al sexo
Cada rasgo genético cuyo alelo esté localizado (locus) en el cromosoma X o Y se dice que está ligado al sexo. Dado que el cromosoma X es mucho más grande, la mayor parte de genes alelos ligados al sexo están localizados en el cromosoma X y no existen en el cromosoma Y. Así, cuando hay un gen mutante, afecta más a los hombres que a las mujeres.

45 Herencia ligada al sexo en humanos
Los genes ligados a X tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. Ejemplos de este tipo de herencia son: el daltonismo (ceguera al color), la hemofilia A, y el síndrome de Coffin-Lowry (mutación en un gen que codifica para una proteína ribosomal. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y craneofaciales, retardo mental y baja estatura ).

46 Herencia ligada al sexo en humanos
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales, notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido (ver árbol genealógico).

47 Herencia ligada al sexo Un ejemplo: Hemofilia

48 Herencia ligada al sexo Un ejemplo: Hemofilia

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50 If you can't see a number, you're probably Xc Y

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52 Herencia ligada al sexo en moscas Drosophila: ojo blanco

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54 Problemas de Genética y más
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55 ¿has oído hablar de los gatonejos?

56 Manx Cat Un gen mutante dominante, que es letal cuando se da en forma homocigótica

57 Acondroplasia

58 Acondroplasia La acondroplasia es una mutación que se presenta en 1 de cada niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico

59 Acondroplasia La causa de esta enfermedad es una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutación. Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

60 Acondroplasia En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (G1138A o G1138C) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) durante la meiosis (espermatogénesis). Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la fecundación, de tal manera que tener más de años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico.

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62 Jyoti Amge de Nagpur, India tiene 15 años y mide menos que el tamaño de un bebé promedio de 2 años. Con apenas 57,7 centímetros de alto es considerada la niña más pequeña del mundo. Jyoti sufre de acondroplasia, que entre otros síntomas presenta el enanismo. Esta niña es todo un ejemplo para el mundo ya que es una chica muy feliz. Tiene el sueño de ser una gran actriz en Bollywood.

63 Los clones tienen igual material genético

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