Bioética y Bioinformática Biol 3300L Mankind is a catalyzing enzyme for the transition from a carbon-based to a silicon-based intelligence. -Gerard Bricogne.

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1 Bioética y Bioinformática Biol 3300L Mankind is a catalyzing enzyme for the transition from a carbon-based to a silicon-based intelligence. -Gerard Bricogne

2 Bioética Aplicación de la ética a las ciencias de la vida Etica 1. Parte de la filosofía que trata de la moral y de las obligaciones del hombre. 2. Conjunto de normas morales que rigen la conducta humana (ética profesional).

3 Ejemplo: ¿Es normalmente lícito producir y/o utilizar embriones humanos vivos para la preparación de células madre? Irene es una madre soltera que decide hacerse un aborto. Irene es una madre soltera que decide hacerse un aborto. Un niño necesita un trasplante de riñón. Dicho embrión podría ser utilizado para el desarrollo de órganos ? Un niño necesita un trasplante de riñón. Dicho embrión podría ser utilizado para el desarrollo de órganos ?

4 Dolly: transferencia nuclear Clonar, clonar clonar…..

5 Dolly: transferencia nuclear Humanos: ????????????? Transplantes, parejas infértiles Clonar, clonar clonar…..

6 Clonación de embriones humanos

7 1. ¿Para qué usarán mi información genética? Problemáticas

8 2. ¿Quién es el dueño de la información genética? Problemáticas

9 1. ¿Para qué usarán mi información genética? 2. ¿Quién es el dueño de la información genética? 3. Tecnologías reproductivas- pruebas genéticas al feto, consejería genética…??? Problemáticas

10 1. ¿Para qué usarán mi información genética? 2. ¿Quién es el dueño de la información genética? 3. Tecnologías reproductivas- pruebas genéticas al feto, consejería genética…??? 4. ¿Cómo las pruebas genéticas serán evaluadas?, ¿reguladas?. Problemáticas

11 1. ¿Para qué usarán mi información genética? 2. ¿Quién es el dueño de la información genética? 3. Tecnologías reproductivas- pruebas genéticas al feto, consejería genética…??? 4. ¿Cómo las pruebas genéticas serán evaluadas?, ¿reguladas?. 5. ¿Cuándo deben hacerse pruebas? Problemáticas

12 1. ¿Para qué usarán mi información genética? 2. ¿Quién es el dueño de la información genética? 3. Tecnologías reproductivas- pruebas genéticas al feto, consejería genética…??? 4. ¿Cómo las pruebas genéticas serán evaluadas?, ¿reguladas?. 5. ¿Cuándo deben hacerse pruebas? 6. Tratamiento médico vs mejoramiento genético. Problemáticas

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19 Bioinformática : Objetivos Generales: Entender lo que es Bioinformática Entender lo que es Bioinformática Conocer las distintas bases de datos. Conocer las distintas bases de datos. Conocer los usos y aplicaciones de las bases de datos. Conocer los usos y aplicaciones de las bases de datos.

20 Introducción Durante las últimas décadas se ha generado grandes cantidades de información: Durante las últimas décadas se ha generado grandes cantidades de información: –biología molecular –tecnología En 1988 se inició la tarea de identificar el genoma humano. En 1988 se inició la tarea de identificar el genoma humano.

21 G A T C

22 ¿Qué es Bioinformática? Interviene con los métodos de almacenaje, análisis e interpretación de grandes cantidades de datos. Interviene con los métodos de almacenaje, análisis e interpretación de grandes cantidades de datos. Es una ciencia interdisciplinaria. Es una ciencia interdisciplinaria. La información que se va generando en cuanto a secuenciación de DNA, aminoácidos y proteínas, se guarda en distintos tipos de bases de datos. La información que se va generando en cuanto a secuenciación de DNA, aminoácidos y proteínas, se guarda en distintos tipos de bases de datos. La interfase entre las ciencias biológicas y las ciencias en computadoras.

23 Proyecto del Genoma Humano Esfuerzo internacional Esfuerzo internacional Esfuerzo de 13 años/2003 Esfuerzo de 13 años/2003 Decodificar 3,000 millones de Decodificar 3,000 millones de pares de nucleótidos /23 pares pares de nucleótidos /23 pares de cromosomas. de cromosomas. - Aproximadamente existen 33 000 genes CONSECUENCIAS: Identificar genes en el DNA. Determinar las secuencias de las bases Almacenar la información en bases de datos y mejorar herramientas para el análisis de datos. ELSI (Ethical, Legal, Social Information). Lidiar con problemáticas legales, éticos y sociales que se presentan (ELSI agencia federal que recibe del 3.4% nacional para el estudio de la ética).

24 Secuenciación del genoma humano - 15 Feb 2001, primer borrador. -23 Oct de 2002 5.8 % 92.8% 98.6% -2003 Publicación del genoma http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq/

25 Cronología del Proyecto Genoma Humano James D. Watson. 1953: J. D. Watson y F. Crick, animados por el trabajo de R. Franklin y M. Wilkins, discernieron la estructura de una molécula de ADN: dos cadenas de bases nucleotídicas enlazadas en forma de doble hélice. 1960: Sydney Brenner, Matthew Meselson y Francois Jacob, prueban la existencia del Acido Ribonucleico (ARN) Mensajero. 1961: S. Brenner y F. Crick descubren que el código genético es el mismo para organismos tan diversos como una bacteria, una planta o un animal. Código Universal. 1973: Se utiliza una enzima para cortar un fragmento del ADN de un animal y se realiza la primera transformación bacteriana para almacenar este fragmento. Cuando la bacteria se reproduce, se generan múltiples copias del gen. http://www.hipocrates.tripod.com/artigos/cronologiagenoma.htm

26 Cronología del Proyecto Genoma Humano (Cont.) 1977: Frederick Sanger y Walter Gilbert desarrollan (cada uno por su lado) una técnica para descifrar las cuatro bases nucleotídicas del ADN: A, T, C y G. 1983: Kary Mullis desarrolla la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, siglas en inglés). 1984-1988: Representantes del departamento de Energia de EEUU proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano. J. Watson es nombrado director de la Oficina de Investigación del Genoma Humano, organismo dependiente de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de EEUU. Afirma que el genoma podrá estar descodificado para el año 2005 y que le costará al Gobierno alrededor de 3.000 millones de dólares. 1990: Craig Venter (de NIH), desarrolla un método más corto para encontrar fragmentos del genoma humano e identificar genes. 1995: Hamilton O. Smith y C. Venter secuencian el genoma de una bacteria (Haemophilus influenzae) utilizando el método ideado por éste último. http://www.hipocrates.tripod.com/artigos/cronologiagenoma.htm

27 1997-1998: C. Venter renuncia a NIH y junto a Michael W. Hunkapiller, de la empresa PE Biosystems, forman un proyecto para secuenciar el genoma, siguiendo un método diferente al que empleaba el consorcio público. Nace una nueva compañía cuyo fin es acelerar la secuenciación del genoma humano, se llamará Celera. DICIEMBRE 1998: Dos equipos, dirigidos por los biólogos John E. Sulston y Robert H. Waterston, secuencian el primer genoma completo de un animal, un gusano de la especie Caenorhabditis elegans. Se demuestra así que se puede secuenciar a gran escala. 1999: El consorcio financiado con dinero público, o Proyecto Genoma Humano, dirigido por Francis Collins, anuncia que el primer borrador del genoma humano estará listo para la primavera del año 2000. http://www.hipocrates.tripod.com/artigos/cronologiagenoma.htm Cronología del Proyecto Genoma Humano (Cont.)

28 MARZO 2000. Dos grupos científicos, encabezados por C. Venter y G. Rubin, secuencian el genoma de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, usando las técnicas de la compañía Celera. JUNIO 2000: En un día que el presidente Clinton califica de histórico, C. Venter y F. Collins aparcan sus diferencias y anuncian que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado. 12 DE FEBRERO DE 2001: La empresa Celera publica la secuenciación del genoma en la revista 'Science'. El consorcio público hace lo mismo en 'Nature'. http://www.hipocrates.tripod.com/artigos/cronologiagenoma.htm Cronología del Proyecto Genoma Humano (Cont.)

29 Select a Chromosome: 1234 5678 9101112 13141516 17181920 2122XY

30 Select a Chromosome: 1234 5678 9101112 13141516 17181920 2122XY

31 Chromosome 7 Some diseases associated with chromosome 7 mutations Cystic Fibrosis Select a Chromosome: 1234 5678 9101112 13141516 17181920 2122XY

32 Chromosome 14 Sequencing Progress Some diseases associated with chromosome 14 mutations Alzheimer Disease Chromosome 7 Some diseases associated with chromosome 7 mutations Cystic Fibrosis Select a Chromosome: 1234 5678 9101112 13141516 17181920 2122XY

33 Chromosome 14 Sequencing Progress Some diseases associated with chromosome 14 mutations Alzheimer Disease Chromosome 7 Some diseases associated with chromosome 7 mutations Cystic Fibrosis Chromosome 21 Some diseases associated with chromosome 21 mutations Trisomy 21 (Down Syndrome)risomy 21 (Down Syndrome) Select a Chromosome: 1234 5678 9101112 13141516 17181920 2122XY

34 Bases de datos disponibles en Internet (NCBI) Secuencia de proteínas Secuencia de proteínas –SWISS-PROT (Comparación de secuencias de proteínas) –PIR Estructura de proteínas Estructura de proteínas –PDB (Protein Data Base) Secuencia genómica (DNA) Secuencia genómica (DNA) –GeneBank (Banco de genes) - BLAST OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) PubMed (Abstracts y publicaciones en revistas científicas) PubMed (Abstracts y publicaciones en revistas científicas)

35 Importancia del PGH Descubrimiento y desarrollo de drogas Descubrimiento y desarrollo de drogas Terapia génica: Terapia génica: Desarrollo de terapias para artritis, diabetes, enfermedades cardiacas. Mapas genéticos: Mapas genéticos: 35,000 vs 100,000 genes Predicción de la función de genes descubiertos Predicción de la función de genes descubiertos

36 “Genomics” Ciencia que se encarga de obtener y entender el contenido de genes presentes en distintos organismos.

37 G A T C

38 Archaeoglobus fulgidus Halobacterium sp. NRC-1 Methanococcus jannaschii Methanobacterium thermoautotrophicum Thermoplasma acidophilum Pyrococcus horikoshii Pyrococcus abyssi Aeropyrum pernix Saccharomyces cerevisiae Aquifex aeolicus Thermotoga maritima Deinococcus radiodurans Mycobacterium tuberculosis Bacillus subtilis Bacillus halodurans Synechocystis Escherichia coli Buchnera sp. APS Pseudomonas aeruginosa Vibrio cholerae Haemophilus influenzae Xylella fastidiosa Neisseria meningitidis Helicobacter pylori Helicobacter pylori J99 Campylobacter jejuni Rickettsia prowazekii Chlamydia trachomatis Chlamydia pneumoniae Treponema pallidum Borrelia burgdorferi Ureaplasma urealyticum Mycoplasma pneumoniae Mycoplasma genitalium Algunos de los genomas secuenciados.

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40 ¿Qué organismos deberían ser secuenciados? Aquellos que nos ayuden a entender más sobre genética E. coli, Drosophila, levaduras Aquellos con características especiales Aquellos con características especiales Mycoplasma, Dictiostelium Organismos raros Organismos raros Arqueas Arqueas Aquellos que nos permiten obtener información para el descubrimiento de nuevas drogas o cuyos productos son de importancia industrial o médica. Aquellos que nos permiten obtener información para el descubrimiento de nuevas drogas o cuyos productos son de importancia industrial o médica.

41 Dyctiostelium

42 Trabajo especial de genómica Objetivos Generales: Familiarizarnos con la página NCBI (National Center for Biotechnology Information), haciendo énfasis en la base de datos OMIM y conocer su aplicación. Aprenderemos como realizar un BLASTN e interpretar sus resultados.

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54 Trabajo especial de genómica 1.Vaya a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Usando GenBank, realice una búsqueda de una secuencia de acceso. a. escriba el nombre de la secuencia almacenada en ese número de acceso. 2.Abra el archivo y conteste: a. organismo del cual proviene la secuencia. b. número de genes presentes en la secuencia. c. función sugerida de alguno de los genes. d. Seleccione 20 nucleótidos de cualquier región de uno de los genes. e. Seleccione los primeros 10 amino ácidos de una de las secuencias de proteínas presentes. f. copie una de las secuencias de amino ácidos completa. 3. Vaya a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/ a. Realice una búsqueda usando la secuencia de DNA y proteínas que copio en 2d y 2e (arriba). b. ¿Cuáles fueron los tres primeros “hits” obtenidos de cada una? 4. Vaya a http://expasy.cbr.nrc.ca/tools/scnpsit1.html a. Realice una búsqueda usando la secuencia almacenada en 2f (arriba) b. Escriba el primer motif, motivo o secuencia conservada que encuentre y su función.