TRASLUCENCIA NUCAL. MARCADORES ECOGRÁFICOS 11 - 14 SEMANAS 1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO 3) HUESO NASAL 4) ARTERIA UMBILICAL 5) FRECUENCIA CARDIACA.

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1 TRASLUCENCIA NUCAL

2 MARCADORES ECOGRÁFICOS 11 - 14 SEMANAS 1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO 3) HUESO NASAL 4) ARTERIA UMBILICAL 5) FRECUENCIA CARDIACA 6) HIDROPS SEVERO 7) ONFALOCELE 8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA 9) HOLOPROSENCEFALIA 10) HIDROCEFALIA 1) TRANSLUCENCIA NUCAL 2) DUCTUS VENOSO 3) HUESO NASAL 4) ARTERIA UMBILICAL 5) FRECUENCIA CARDIACA 6) HIDROPS SEVERO 7) ONFALOCELE 8) HERNIA DIAFRAGMÁTICA 9) HOLOPROSENCEFALIA 10) HIDROCEFALIA

3 TRANSLUCENCIA NUCAL - Definición Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre.Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre. Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21. Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre.Se define la translucencia nucal como una colección de aspecto líquido en el espacio subcutáneo sobre la columna cervical fetal que se encuentra en el primer trimestre. Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.Es normal en todos los fetos, pero cuando su tamaño es mayor de 3 mm., se asocia con riesgo incrementado de trisomías 18, 13, 21.

4 EL PUNTO DE CORTE PARA TEST INVASIVOS : 5% DE LA POBLACIÓN : 37 años “ALTO RIESGO” 30% DE TRISOMIAS 21 EL PUNTO DE CORTE PARA TEST INVASIVOS : 5% DE LA POBLACIÓN : 37 años “ALTO RIESGO” 30% DE TRISOMIAS 21

5 ONE - STOP CLINICS FOR ASSESSMENT OF RISK (“OSCAR”) EDAD MATERNA HISTORIA PREVIA TRANSLUCENCIA NUCAL FETAL B-Hcg y PAPP-A MATERNAS CONSEJERIA BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS

6 HALLAZGOS ECOGRÁFICOS Los hallazgos ecográficos durante el primer trimestre del embarazo que se han asociado a aberraciones cromosómicas son: · Translucencia nucal · Higroma quístico · Derrame pleural · Onfalocele · Alteraciones en la frecuencia cardiaca fetalLos hallazgos ecográficos durante el primer trimestre del embarazo que se han asociado a aberraciones cromosómicas son: · Translucencia nucal · Higroma quístico · Derrame pleural · Onfalocele · Alteraciones en la frecuencia cardiaca fetal

7 TRANSLUCENCIA NUCAL Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21 En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm. Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21Benecerraf y col. sugirieron por primera vez en 1985 que la medición del espesor nucal en el segundo trimestre podría identificar fetos con riesgo de Trisomia 21 En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.En 1992, Nicolaides y col. fueron los primeros en demostrar la utilidad de esta medición como screening de cromosomopatías. Hallaron una incidencia 10 veces mayor de cromosomopatías en aquellos fetos con TN>3 mm.

8 TRANSLUCENCIA NUCAL Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal. Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas. Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo. Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal.Se observa aumento de la translucencia nucal en 90% de los fetos con Tr. 18 y 13, en más de 80 % de los fetos con Tr. 21 y en 5% de la población normal. Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas.Se debe tener en cuenta que la TN es un método de screening y no un método diagnóstico, es decir que permite identificar en la población general aquellos fetos con mayor riesgo de anomalías cromosómicas. Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.Es por eso que la mayoría de los fetos con TN aumentada serán fetos normales si estos pertenecen a la población general, y existirá mayor riesgo de cromosomopatía si este feto pertenece a población de alto riesgo.

9 TRANSLUCENCIA NUCAL - Definición El edema nucal es debido a una acumulación subcutánea de líquido, que puede ser considerado como un signo precoz de hidropesía fetal, que puede deberse a diferentes etiologías: trisomías, alteraciones cardiovasculares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, displasias esqueléticas, infecciones congénitas.El edema nucal es debido a una acumulación subcutánea de líquido, que puede ser considerado como un signo precoz de hidropesía fetal, que puede deberse a diferentes etiologías: trisomías, alteraciones cardiovasculares, metabólicas, hematológicas y pulmonares, displasias esqueléticas, infecciones congénitas.

10 TRANSLUCENCIA NUCAL (TN) Acumulación de líquido detrás del cuello en el primer trimestre, usualmente se resuelve, algunos terminan en edema nucal o higroma quístico.

11 TRANSLUCENCIA NUCAL Los componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente desarrolladosLos componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente desarrollados Esta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracranealesEsta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracraneales Los componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente desarrolladosLos componentes óseos que protegerán la parte cervical proximal del tubo neural no están completamente desarrollados Esta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracranealesEsta transitoria “ventana cervical alta del cráneo” protege el desarrollo de órganos intracraneales

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13 MEDIDA DE TRANSLUCENCIA NUCAL: 1.95% POR VIA TRANSABDOMINAL, VISTA SAGITAL 2.TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS 3.MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm. EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias 4.MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN 1.95% POR VIA TRANSABDOMINAL, VISTA SAGITAL 2.TIEMPO DE EXAMEN: 10 MINUTOS 3.MÍNIMA LCC: 45mm; MÁXIMA LCC: 84mm. EDAD GESTACIONAL ÓPTIMA; 11 - 13ss. 6dias 4.MAGNIFICACIÓN: FETO OCUPA ¾ DE IMAGEN

14 MEDIDA DE TRANSLUCENCIA NUCAL: 5.DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS 6.DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA 7.FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN 0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN 0.4mm 8.CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CUELLO FETAL: 0.8mm. 5.DEBE DISTINGUIRSE PIEL DE AMNIOS 6.DEBE SER ESCOGIDA LA MÁXIMA MEDIDA 7.FETO EN POSICIÓN NEUTRAL : CUELLO HIPEREXTENDIDO: TN 0.6mm CUELLO FLEXIONADO: TN 0.4mm 8.CORDÓN UMBILICAL PUEDE RODEAR CUELLO FETAL: 0.8mm.

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18 TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y OTROS DEFECTOS CROMOSÓMICOS CON RESPECTO A LA MEDIDA PARA LCC T 21 : TN 2.0mm MAYOR T 18 : TN 4.0mm MAYOR T 13 : TN 2.5mm MAYOR TRIPLOIDÍA:TN 1.5mm MAYOR TURNER: TN 7.0mm MAYOR T 21 : TN 2.0mm MAYOR T 18 : TN 4.0mm MAYOR T 13 : TN 2.5mm MAYOR TRIPLOIDÍA:TN 1.5mm MAYOR TURNER: TN 7.0mm MAYOR

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22 Translucencia nucal Feto de 12 semanas con translucencia nucal por encima de percentil 95, afecto de trisomía 13. El acúmulo de fluido nucal puede ocurrir por diferentes mecanismos tales como una displasia congénita del sistema linfático, una alteración en la comunicación del mismo con la vena yugular interna, una patología estructural cardiovascular o bien por una insuficiencia cardíaca.

23 TRANSLUCENCIA NUCAL Fisiopatología La fisiopatología del aumento de la TN es aún incierta. Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido.Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido. También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación. La fisiopatología del aumento de la TN es aún incierta. Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido.Se ha postulado la estrechez del istmo aórtico como mecanismo subyacente para la acumulación de líquido. También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.También se observó una asociación entre aumento de TN, defectos del septum ventricular y hernia diafragmática. Aún se necesitan tamaños muestrales más grandes para confirmar dicha correlación.

24 TRANSLUCENCIA NUCAL - Ecografía La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno.La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno. Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes. La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno.La medición se realiza en un corte longitudinal del feto, ampliando la imagen hasta un 75 % de la pantalla, y midiendo desde el borde externo del hueso occipital hasta la piel a nivel del septum pellucidum y el cerebelo. Se debe medir desde borde interno a borde interno. Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.Los resultados son similares si se realizan con transductor transabdominal o transvaginal, aunque la cercanía de la vía vaginal suele ofrecer mejores imágenes.

25 TRANSLUCENCIA NUCAL - Ecografía Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN.Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN. Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5 veces menos que el riesgo basal. Estos valores son también válidos en embarazos gemelares. Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN.Actualmente se toma el valor de 3 mm como punto de corte, y obviamente su asociación con aneuploidias aumenta a medida que crece el valor de la TN. Cuando la TN es > 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es 3 mm, el riesgo de trisomía aumenta 12 veces por sobre el riesgo basal y cuando la TN es < 3mm se vio que el riesgo de trisomía se reduce a 5 veces menos que el riesgo basal. Estos valores son también válidos en embarazos gemelares.

26 TRANSLUCENCIA NUCAL - Ecografía El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación.El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación. Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas membranas.Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas membranas. Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen materno.Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen materno. El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación.El mejor momento para realizar esta medición es entre las 10 y 13 semanas de gestación. Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas membranas.Se debe prestar especial atención en no confundir la piel fetal con la membrana amniótica, ya que a esta edad gestacional ambas estructuras se ven como finas membranas. Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen materno.Esta diferenciación puede lograrse esperando un movimiento fetal espontáneo o bien forzándolo al imprimir un movimiento con el transductor sobre el abdomen materno.

27 Feto de 12 semanas de gestación con una sonoluscen cia nucal de 2.5mm

28 Feto de 13 semanas de gestación con una sonoluscencia nucal de 7mm de una gestante de 42 años. Se le realizó amnioscentesis temprana a las 15.5 semanas y su resultado fue una trisomía 21 (femenino) y decidió tener a su primera hija (primigesta)

29 Feto de 13 semanas con una evidente sonoluscencia de 5mm de gestante añosa. Observe lo importante que es la visualización de la membrana amniótica. Se trata de otro caso de trisomía 21.

30 Feto de 14 semanas, marcada sonoluscencia nucal (Síndrome Turner)

31 TRANSLUCENCIA NUCAL - Ecografía Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina.Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina. Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que: Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos. Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que: Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos. Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte. Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina.Existen distintos estudios que examinan la implementación de la TN como práctica de rutina. Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que: Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos. Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.Aún no se puede calcular la sensibilidad debido al bajo número de casos de Trisomías 21, pero se puede concluir que: Es posible realizar la medición de la TN en forma exitosa durante el primer trimestre en 96 a 100% de los casos. Las tasas de falsos positivos variaron entre 0,8 y 6,3% lo cual demuestra la necesidad de unificar criterios en cuanto a la obtención de una imagen apropiada, el lugar donde colocar los calipers y el punto de corte.

32 TRASLUSCENCIA NUCAL Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado.Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado. - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal. - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal. Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado.Otras conclusiones fueron aquellas obtenidas a partir de un estudio multicéntrico desarrollado en el Harris Birthright Centre y cuatro hospitales Generales de Londres en 1995, donde se midió la TN en 20804 embarazadas: - En embarazos normales, la TN se incrementa a medida que avanza el embarazo. - En fetos con cromosomopatías, el grosor de la TN está aumentado. - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal. - Cuando es mayor de 4,5 mm existe alto riesgo de muerte perinatal.

33 TRASLUSCENCIA NUCAL El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros.El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros. La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal.La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal. El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros.El incremento de la TN en fetos con cariotipo normal se ha visto asociado a hidrops fetalis, muerte intrauterina, uropatías obstructivas, Síndrome de Noonan, malformaciones cardíacas, malformaciones renales, defectos en la pared abdominal, hernias diafragmáticas y síndromes genéticos raros. La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal.La medición de la TN puede servir para aconsejar a los futuros padres que desean realizar la cariotipificación, en la decisión de realizar una punción de vellosidad cuando la TN es patológica, o por el contrario aconsejar la amnioscentesis o la no realización de test invasivos ( según los factores asociados ) cuando la medición de la TN es normal.

34 Translucencia Nucal en feto de 12 semanas (membrana amniótica separada)

35 Translucencia Nucal (membrana anterior despegada de la piel)

36 Aumento en manifiesto de la TN

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38 Translucencia nucal aumentada

39 Evaluación con Ultrasonido 3D de Higroma quístico

40 CONCLUSIONESCONCLUSIONES Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía cromosómica.Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía cromosómica. Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación. Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía cromosómica.Todas las mujeres conllevan un riesgo de poseer un feto con una anomalía cromosómica. Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.Este riesgo inherente se incrementa con la edad materna y disminuye con el transcurso de la gestación.

41 CONCLUSIONESCONCLUSIONES Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo.Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo. Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz. Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo.Una desventaja potencial del screening precoz, es la identificación de fetos con anomalías cromosómicas que están destinados a abortar espontáneamente, con una innecesaria sensación de culpa en aquellas pacientes que optan por la finalización del embarazo. Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.Otra desventaja sería económica, por la necesidad de someter a toda la población obstétrica a una ecografía precoz.

42 CONCLUSIONESCONCLUSIONES En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos.En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos. Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas. En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos.En aquellos fetos con TN normal se puede decir que el riesgo basal se ha reducido, con lo cual se puede evitar los procedimientos invasivos. Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.Se reduce la necesidad de realizar procedimientos invasivos, disminuyendo así costos y reduciendo los riesgos de pérdida de embarazos normales a los que se ven sometidos los fetos que se someten a dichas técnicas.

43 CONCLUSIONESCONCLUSIONES La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21.La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21. Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%.Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%. La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21.La combinación de edad materna y espesor de la TN en gestas entre 10 y 14 semanas, se considera un muy buen método de screening para trisomías 21. Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%.Tiene una sensibilidad mayor al 80%, y una especificidad del 95%.

44 CONCLUSIONESCONCLUSIONES Por lo tanto, tiene una mejor sensibilidad con una tasa de falsos positivos similar si se lo compara con métodos de screening tradicionales para cromosomopatías (edad materna solo o sumada al screening bioquímico en suero materno).Por lo tanto, tiene una mejor sensibilidad con una tasa de falsos positivos similar si se lo compara con métodos de screening tradicionales para cromosomopatías (edad materna solo o sumada al screening bioquímico en suero materno).

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46 GRACIAS POR SU TIEMPO Dr. Francisco Vargas Bocanegra