CAPÍTULO I: CONCEPTOS DE GENÉTICA.

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1 CAPÍTULO I: CONCEPTOS DE GENÉTICA

2 Bases de Genética Definición de genética:
Rama de la Biología, estudio científico de la herencia y la variación Historia de la genética Deducciones intuitivas Impresiones maternales: los individuos pueden nacer con defectos si la madre es asustada por alguna causa durante la preñez. Herencia de los caracteres adquiridos: los hijos pueden heredar algún cambio adquirido (la presencia de animales mochos se debe a que sus antecesores fueron cortados por muchas generaciones Telegonia: Influencia del antecesor sobre varias generaciones, sobre una misma hembras aunque intervengan varios machos, en otros apareamientos Influencia de la edad de los padres en la herencia de las crías: Lo cual no tiene influencia en la herencia (a lo largo de la vida las ♀ y♂ tienen la misma carga hereditaria con que nacieron) a no ser que ocurra alguna mutación

3 Formación de células sexuales portadoras de la h2
La producción de un nuevo individuo resulta de la unión de un óvulo producido por las ♀ y un espermatozoide producida por el ♂. Explicar el material hereditario que pasa de los padres a los hijos, el cual recibe la mitad de la herencia del padre y la otra mitad de la madre La célula es la unidad más pequeña de los seres vivos Dentro el núcleo de una célula, existen las estructuras alargadas denominadas cromosomas quienes son responsables de la información para todos los procesos biológicos. El principal componente químico responsable para el almacenamiento y la transmisión de esta información es el ADN, a través de un mecanismo de síntesis proteica basado en un código genético.

4 División del material genético
Se distinguen dos tipos de células según su contenido cromosómico: Las células somáticas que son diploides (están en pares homólogos) y que constituyen en cuerpo del animal y se dividen constantemente por el proceso de división celular denominada como MITOSIS y es la que mantiene el mismo No de cromosomas que la célula parental (salvo errores por mutación) Las células reproductivas o gametos que son haploides. Estas se constituyen por un proceso de división celular denominado como MEIOSIS, con reducción del material genético y la formación de 4 células haploides a partir de la célula original. En hembras ocurre la oogénesis ya que en cada división se originan un ovulo y tres cuerpos polares, mientras que en los machos (espermatogénesis) se producen 4 espermatozoides. El número de cromosomas es característico para cada especie: 2n=60 Bovinos, 2n=54 Ovinos, 2n=38 Cerdos, 2n=78 Gallinas, 2n=46 Humanos, 2n=72 Camélidos

5 Mitosis

6 Meiosis

7 Meiosis dinámica

8 Resumen: ciclo y división celular
Fases del ciclo celular: S; G1; Mitosis; G2 Mitosis: Div. Cel. Somática Etapas: Profase, Metafase, Anafase y Telofase; Proceso: Alineamiento de cromosomas en el huso acromático. Separación de cromátidas hermanas (dos conjuntos de 2n cromátidas iguales entre sí) Cariocinesis y citocinesis Consecuencias: Nº cromosomas y de parejas se mantiene idéntico Cada cromátida (replicación) copia total y fielmente. Todas las células del mismo individuo contienen el mismo nº de cromosomas, en nº par y con la información duplicada. Meiosis: Div. Cel. Reproductiva Etapas: Doble mitosis Proceso: División reductiva (se separan los dos cromosomas homólogos de cada pareja) Mitosis normal: División mitótica en la que sólo interviene el número haploide de cromosomas. Consecuencias: Reducción del nº de cromosomas en células sexuales Por combinación de gametos (n) da lugar a organismos 2n Gametos distintos (agrupación de cromosomas es aleatoria) Los sobrecruzamientos aumentanla variabilidad genética Gametos: n cromosomas agrupados distintos

9 MITOSIS: División celular somática
Proceso: Los cromosomas se alinean en el huso acromático y se separan las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma. Se forman al azar dos conjuntos de cromátidas (idénticas entre sí) que van a ambos polos del núcleo. Cariocinesis y citocinesis: división nuclear y división celular Consecuencias: El número de parejas y de cromosomas se mantiene constante en cada ciclo celular. Cada cromátida dirige la síntesis de su cromátida hermana por replicación: copia literal completa y fidedigna del ADN Todas las células de un mismo individuo contienen el mismo número de cromosomas, en número par y con la misma información genética por duplicado (en forma de molde y relleno).

10 MEIOSIS: División células sexuales
Procedimiento: Doble división celular. División reductiva (se separan ambos cromosomas de cada pareja homóloga) Mitosis normal en la que interviene sólo el número haploide de cromosomas. Resultado: Se obtienen cuatro células sexuales con un número haploide de cromosomas y sólo uno de los heterocromosomas, si los hubiera Consecuencias: Las células sexuales contienen un número haploide de cromosomas La combinación de dos gametos da lugar a un zigoto con un número diploide de cromosomas La separación de los cromosomas en la mitosis reductiva es aleatoria, lo cual genera gametos con genotipos diferentes La combinación de gametos multiplica la variabilidad genética de los descendientes Durante la mitosis reductiva se producen sobrecruzamientos (recombinaciones) entre segmentos homólogos de los cromosomas homólogos, lo que también contribuye a aumentar la variabilidad genética de los gametos y de los zigotos.

11 Teoría cromosómica de la herencia

12 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Definiciones: Cromosomas: Los cromosomas son responsables de la información para todos los procesos biológicos. El principal componente químico responsable para el almacenamiento y la transmisión de esta información es el ADN. Número de cromosomas:El número de cromosomas es característico para cada especie: 2n=60 Bovinos, 2n=54 Ovinos, 2n=38 Cerdos, 2n=78 Gallinas, 2n=46 Humanos, 2n=72 Camélidos Parejas de cromosomas: Homólogos: entre los ♂ y ♀ Autosomas: son todos los cromosomas excepto los sexuales Cromátidas: Brazos cromosómicos Centrómero: Telómeros

13 Cromosomas y cariotipos
Cariotipo humano Cariotipo de judía (Vicia Faba)

14 Organización del material genético
El gen es la unidad biológica mas pequeña de la herencia la cual reside en los cromosomas, es la unidad que controla la manifestación de los caracteres en los individuos por ejm, la síntesis de algunos compuestos, proteínas, enzimas o alguna característica externa, como color de la piel, el pelo o la presencia de astas o el peso corporal. Los genes ocupan posiciones determinadas en los cromosomas llamados LOCI (plural Locus), las células diploides poseen dos genes para cada locus . d AB d BC A b c Cromosomas homólogos a b C Locus A Alelos Aa Locus B Alelos bb Locus C Alelos Cc Modelo Genético: arreglo linear de los genes en los cromosomas, un par de cromosomas homólogos (2n = 1), de un núcleo diploide de tres loci A,B,C siendo heterocigotos el 1ro y 3ro y homocigotos para el 2do. (distancias genéticas dAB y dBC

15 Como funcionan los genes: La acción de los genes se puede determinar solo si afecta algún carácter, causado por factores internos o externos (ej mutaciones) Manifestaciones de los genes: No todos los caracteres se expresan o son visibles al nacimiento, ej la calvicie se expresa después de muchos años. Causas de variación en la manifestación de los genes: Condiciones ambientales o externas Condiciones internas Externos: La T°, juega un rol importante en la manifestación de los genes, Ej conejos de la raza Himalaya, son de color blanco con las orejas nariz y patas negras a T° frías hay la segregación de una enzima que pigmenta los colores oscuros y cuando hace calor esta enzima se inhibe llegando a perder la pigmentación oscura en el conejo. Internos: El albinismo, es causado por una deficiencia enzimática que es la tirosina, que por falta de ella no se forma el pigmento en la piel. En caso del enanismo del ratón existe un gen que anula la producción de la hormona del crecimiento secretada por la glándula pituitaria anterior. El sexo de los individuos esta determinado por los cromosomas sexuales con excepción de las aves, para la hembras son genes homocigotas (XX) y para los machos heterocigotos (XY) en gallinas es ZW y gallos ZZ

16 Acción de los genes Se ha señalado que cada cromosoma lleva cientos y posiblemente miles de genes , donde algunos afectan a un solo carácter, mientras que otros afectan a varios caracteres.Pr incipios básicos dados por Mendel 1860, quien establece que los caracteres se transmiten en unidades independientes. A partir de ello se generan la Ley de Dominancia, 2da Ley de Segregación y la 3ra Ley de Recombinación. Dominancia y Recesividad: Donde el fenotipo del heterocigoto no se distingue de uno de los homocigotos. Ej La ausencia de cuernos en ganado vacuno es gobernado por un gen simbolizado como P y la presencia de cuernos esta representada por p. Si un toro puro sin cuernos PP es cruzado con un grupo de vacas con cuernos pp. Que clase de hijos serán producidos? Toro sin cuernos ♂ Genes (PP) Gen espermatozoide P * Vaca con cuernos ♀ Genes (pp) Gen del Ovulo p Homocigotos Pp Heterocigoto Ternero sin cuernos Gen de los hijos

17 Si realizamos un cruzamiento entre estos heterocigotos tendremos:
En el Ej anterior, el gen de la ausencia de cuernos (P), es denominado como dominante, por lo cual las crías serán sin cuernos, aunque serán portadores del gen con cuernos. La capacidad de un gene para cubrir o bloquear la expresión de otro gen se llama dominancia y el otro gen que permite esto o se aleja o retira del gen dominante se lo denomina como recesivo Si realizamos un cruzamiento entre estos heterocigotos tendremos: Toro sin cuernos ♂ Genes (Pp) Gen espermatozoide P ó p Vaca con cuernos ♀ Genes (Pp) Gen del Ovulo P ó p Heterocigotos * 1 PP 2 Pp 1 pp Puro sin cuernos homocigoto Sin cuernos heterocigoto Puro con cuernos homocigoto Posibles combinaciones De la descendencia

18 Formas de expresión Pp * Pp
½ P_ ¼ PP ¼ PP Fenotipo ½ P ½ p_ ¼ Pp ¾ P_ Mocho ½ Pp ½ p_ ¼ Pp ½ p ½ p_ ¼ pp Astado ¼ pp ¼ pp ½ P ½ p ¼ PP ¼ Pp ¼ pp

19 Sobrecruzamiento y genes ligados (Recombinación)
Durante la meiosis se producen sobrecruzamientos Quiasmas El resultado son cromosomas cuyas combinaciones génicas son diferentes de las de los progenitores

20 Recombinación: Trata del comportamiento conjunto de dos loci, lo cuales están en diferentes cromosomas o tan apartados en el mismo cromosoma, que de hecho se comportan como independientes. Ej. El cruzamiento de un ovino astado y negro (ppww) con un mocho y blanco (PPWW), donde PW son dominantes y producen la siguiente progenie: PpWw (mocho, blanco), si cruzamos individuos de la F1 entre si para producir la F2, tomando en cuenta los gametos producidos por un individuo PpWw: ¼ PW, ¼ Pw, ¼ pW, ¼ pw, con la combinación de estos gametos tendremos.

21 PW Pw pW pw PPWW PPWw PpWW PpWw PPww Ppww ppWW ppWw ppww
Ej. El cruzamiento de un ovino astado y negro (ppww) con un mocho y blanco (PPWW), donde PW son dominantes y producen la siguiente progenie: PpWw (mocho, blanco), si cruzamos individuos de la F1 entre si para producir la F2, tomando en cuenta los gametos producidos por un individuo PpWw: ¼ PW, ¼ Pw, ¼ pW, ¼ pw, con la combinación de estos gametos tendremos. Probabilidades 1/16: 9/16 Mocho Blanco P_W_ 3/16 Mocho Negro P_ww 3/16 Astado Blanco ppW_ 1/16 Astado Negro ppww ¾ W_ /16 P_W_ ¾ P_ ¼ ww /16 P_ww ¼ pp ¾ WW /16 ppW_ ¼ ww /16 ppww

22 Dominancia incompleta
Es una modificación de la herencia simple de los genes o falta de dominancia los heterocigotos tienen un fenotipo intermedio entre progenitores Ej. En el ganado Shorton el color del pelaje existen tres pelajes Rojo (RR), Ruano (Rw) y Blanco (ww) Si se cruzan un ♂ RW * ♀ RW RR RW RW WW Las relaciones genotípicas son 1:2:1, pero la expresión del heterocigoto es diferente a las de los homocigotos, este tipo de acción se denomina como dominancia incompleta, herencia mixta. Bajo esta perspectiva no se pude generar una raza ruana o estabilizarla (RW) por ser heterocigotos.

23 Alelos múltiples Sobre dominancia Ligamiento
Varios alelos de cromosomas homólogos afectan un mismo carácter de modo diferentes, Ej. Es el caso de los conejos, donde hay 4 alelos para el color que pueden estar en el mismo loci: C> = totalmente colorado, Cch = chinchilla, >ch = himalaya y >ch = albino Sobre dominancia Este tipo de interacción entre alelos, donde el heterocigoto es superior a ambos homocigotos, Ej, el tipo de sangre en conejos, donde el genotipo A1A1 produce el antígeno 1, el genotipo A2A2 produce el antígeno 2, mientras que el heterocigoto A1A2, además de producir el antígeno 1y2, produce el antígeno 3. Ligamiento A pesar que los caracteres que Mendel estudio, se separan en forma independiente, esto no es regla general, los loci se encuentran ligados a los cromosomas y los genes que se encuentran ubicados en locis muy juntos en el mismo cromosoma, estos se heredan en bloque

24 Genes influenciados por el sexo
Genes ligados al sexo Como se ha mencionado anteriormente los cromosomas sexuales X y Y, donde la hembra posee dos cromosomas XX y el macho XY, también se indica que los genes se ubican en el cromosoma X (el cromosoma Y estaría vacio) de modo que se puede decir que las hembras son diploides y los machos haploides Ej, en humanos el macho tiene el gen H. que es normal y h. es hemofílico, las hembras HH y Hh son normales y las hh hemofílicas, el cruzamiento entre un macho normal y una hembra portadora (H.*Hh), producirá HH, Hh, H. y h., donde la mitad dela progenie masculina con hemofilia y la otra mitad normal, en caso de las hembras todas normales, pero la mitad de ellas portadoras Genes influenciados por el sexo Son genes que están ubicados en los autosomas, se confunde con los ligados al sexo, pero su expresión depende del sexo del individuo, generalmente el gen dominante esta en el ♂ y el recesivo en la ♀. Genotipo Fenotipo ♂ Fenotipo ♀ HH Con cuernos Hh Sin cuernos hh

25 Acción de dos o más pares de genes (poligenia)
Los caracteres de importancia económica (ganancia de peso, producción de leche, están afectados por muchos pares de genes, lo cuales pueden tener muy pocos efectos individuales, pero su acción media pude ser muy grande, los poligenes están juntos de modo que sus efectos sobre un carácter en particular son aditivos, acumulativos o complementarios, Ej. P ♂ AABB * ♀ aabb (Piel Negra) (Piel Blanca) F AaBb (Mulato) Apareo entre si F2 1 AABB Negro 2 AABb Oscuro 1 Aabb Mulato 2 AaBB Oscuro 4 AaBb Mulato 2 Aabb Claro 1 aaBB Mulato 2 aaBb Claro 1 aabb Blanco Se observan 5 fenotipos (se denomina genes contribuyentes AyB, mientras que ab genes neutros por que contribuyen poco o nada en el color de la piel (un aspecto importante de la acción aditiva de los genes es que ninguno de ellos es dominante o recesivo), cada uno contribuye algo.

26 Genética Mendeliana