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Antón X. Casal Rodríguez; Paula Rodríguez Fernández; Carlos M. Rodríguez Paz; Amara Tilve Gómez; Sonia Cea Pereira; María Jesús Díaz Veiga. Hospital Xeral.

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1 Antón X. Casal Rodríguez; Paula Rodríguez Fernández; Carlos M. Rodríguez Paz; Amara Tilve Gómez; Sonia Cea Pereira; María Jesús Díaz Veiga. Hospital Xeral de Vigo (CHUVI)

2 La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo caracterizado por la formación de lesiones hamartomatosas en múltiples órganos Es la segunda facomatosis más frecuente tras la neurofibromatosis tipo 1, con una prevalencia aproximada de 1 de cada recién nacidos Tiene un patrón de herencia autosómica dominante, aunque 2/3 de los casos son esporádicos y se debe a la mutación de dos genes: el TSC1, en el cromosoma 9, y el TSC2, en el cromosoma 16. La mutación de estos genes altera su función supresora en el control del crecimiento y diferenciación celular A pesar de los avances terapeúticos, la morbimortalidad de la ET es todavía elevada: hasta el 40% de los pacientes fallecen antes de los 35 años, siendo las causas más frecuentes insuficiencia renal, tumor cerebral o status epiléptico

3 Criterios diagnósticos La tríada clásica de la ET está constituida por retraso mental, epilepsia y adenoma sebáceo de la piel, aunque en un elevado porcentaje de los pacientes esta tríada es incompleta Por ello su diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos valorables mediante la exploración física y los hallazgos radiológicos, existiendo criterios mayores y menores

4 Criterios mayores: Angiofibroma facial Fibroma periungueal Máculas hipomelanóticas (>3) Placas de Shagreen Tuber cortical (*) Nódulo subependimario Astrocitoma de células gigantes subependimario Múltiples hamartomas retinianos Rabdomioma cardiaco Linfangioleiomiomatosis (**) Angiomiolipoma renal (**) Criterios menores Pits dentales Pólipos hamartomatosos rectales Quistes óseos Líneas de migración radial de la sustancia blanca (*) Fibromas gingivales Hamartoma no renal Mancha acrómica retiniana Máculas cutáneas en confetti Múltiples quistes renales Diagnóstico: -Definitivo: dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores -Probable: un criterio mayor y otro menor -Sospecha: un solo criterio mayor o al menos dos criterios menores (*) Juntas se consideran un solo criterio (**) La asociación de ambos requiere un tercer criterio para hacer el diagnóstico

5 Sistema nervioso central Las cuatro alteraciones más frecuentes son: Tuberes corticales Nódulos subependimarios Astrocitomas subependimarios Alteraciones de la sustancia blanca Otras manifestaciones infrecuentes incluyen atrofia cerebelosa, aneurismas cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, Chiari, microcefalia…

6 Tuberes corticales y subcorticales Son hamartomas epileptógenos constituidos por elementos neuronales y gliales. En el 95% de los casos son múltiples, y aparecen en el 90% de los pacientes con ET Se consideran la causa principal de las manifestaciones neurológicas de la ET, como la epilepsia y el retraso mental En la TC presentan baja densidad y en la RM son hipointensos en T1 e hiperintensos en T2. La RM es más sensible para su detección, especialmente en las secuencias STIR y T2 Sólo el 10% realzan tras la administración de contraste intravenoso. En ocasiones calcifican o sufren degeneración quística Criterio Mayor

7 Tuberes corticales y subcorticales RM cerebral. En FLAIR los tuberes corticales (flechas amarillas) y subcorticales (flecha azul) se manifiestan como lesiones hiperintensas RM cerebral. Tuberes corticales, visualizados como focos hipointensos en T1 e hiperintensos en T2, donde son más evidentes T1 FLAIR T2

8 Nódulos subependimarios Son lesiones hamartomatosas situadas en la superficie ependimaria de los ventrículos laterales, más frecuentemente en la región del foramen de Monro En RM son isointensos con la sustancia gris, y pueden realzar tras la administración de gadolinio El 90% calcifican, de modo que son fácilmente reconocibles en la TC y producen artefacto en la RM En torno al 5-10% degeneran hacia astrocitomas subependimarios de células gigantes Criterio Mayor

9 Nódulos subependimarios RM y TC craneal. Niña de 5 años con nódulos subependimarios en las paredes de los ventrículos laterales, de señal intermedia en T1 y señal intermedia o baja en T2, según el grado de calcificación. La TC es muy sensible para detectar nódulos calcificados T1 T2TC

10 Astrocitomas subependimarios de células gigantes (ASCG) Son neoplasias de bajo grado constituidas por astrocitos y células gigantes Se localizan cerca del agujero de Monro, de modo que pueden dar lugar a obstrucción ventricular e hidrocefalia A diferencia de otros astrocitomas, los ASCG tienen características benignas, como crecimiento lento, ausencia de edema cerebral y mínima invasividad Su aspecto es similar a los nódulos subependimarios en la TC y RM, de modo que el diagnóstico de ASCG se realiza cuando: el tamaño es mayor de 10 mm se demuestra crecimiento produce hidrocefalia Si un nódulo mide más de 5mm, no está completamente calcificado, realza tras CIV o se localiza cerca del Monro, se recomienda realizar RM de control Criterio Mayor

11 ASCG RM cerebral. Imágenes T1 sin y tras administración de gadolinio, en las que se visualiza una masa de 3 cm en ventrículo lateral izquierdo que comprime el Monro. En la imagen T1 obtenida a la altura del cuerpo de los ventrículos laterales vemos una dilatación secundaria del ventrículo lateral izquierdo y nódulos subependimarios en ambos T1GdT1

12 Anomalías de la sustancia blanca Líneas de migración radial: representan neuronas y tejido glial heterotópicos arrastrados durante la migración cortical, y se extienden desde la superficie ependimaria hasta la corteza. No se suelen demostrar en la TC, pero son fácilmente visibles en la RM, con una señal similar a los tuberes Casi la mitad de los pacientes presentan pequeños quistes en la sustancia blanca, generalmente periventriculares, de etiología desconocida y con una señal similar al LCR en la RM RM cerebral, secuencias T1 y T2. Líneas de migración (flecha amarilla) y quiste en la sustancia blanca (flecha azul). También se ven tuberes y nódulos subependimarios T2T1 Criterio menor

13 Manifestaciones renales La aparición de angiomiolipomas (AML) es muy frecuente en la ET, de hecho el 75% de los niños con ET los presentan y suelen ser múltiples y bilaterales. Sin embargo el 80% de los pacientes con AML no tienen ET, y se trata generalmente de mujeres con AML solitarios o unilaterales Mientras, los quistes son un hallazgo típico de los pacientes con mutaciones TSC2, en un locus adyacente al gen PKD1 de la poliquistosis. Complicaciones de los quistes y AML son insuficiencia renal o HTA secundarias a efecto masa de los mismos, así como sangrado de los AML Algunos autores también han registrado una mayor incidencia de hipernefroma en pacientes con ET

14 Angiomiolipomas Son neoplasias hamartomatosas benignas compuestas por músculo liso, grasa y vasos sanguíneos Los AML son asintomáticos, pero crecen; cuando su diámetro es mayor a 4 cm existe un mayor riesgo de sangrado, por lo que es conveniente realizar controles periódicos Su aspecto radiológico típico es el de lesiones focales, bien delimitadas y con contenido graso, a menudo corticales. Raramente pueden presentar un aspecto más agresivo y escaso contenido graso, dificultando su diferenciación de un hipernefroma No son exclusivos de los riñones, pudiendo aparecer en otros órganos o en el retroperitoneo Criterio Mayor

15 Angiomiolipomas Ecografía renal. Niña de 9 años con ET y múltiples AML renales; la paciente también presentaba un quiste simple cortical Ecografía renal. Múltiples lesiones hiperecoicas en el parénquima renal compatibles con AML

16 Angiomiolipomas TC con contraste endovenoso y RM mostrando AML renales con abundante contenido graso T1 T2 T2 supresión grasa

17 Manifestaciones pulmonares La manifestación pulmonar de la ET con mayor importancia clínica es la linfangioleiomiomatosis (LAM), una proliferación de células de músculo liso en los linfáticos pulmonares prácticamente exclusiva de mujeres Esta proliferación y la obstrucción linfática da lugar a una enfermedad intersticial difusa, destrucción quística pulmonar y quilotórax Puede ocurrir de forma aislada o asociada a la ET, en ambos casos por mutación del TSC2 asociada a un factor hormonal. Un 40% de mujeres con ET presentan signos de LAM en la TC Las manifestaciones clínicas son disnea, neumotórax recurrentes, tos y hemoptisis. En la radiología simple se puede manifestar con un patrón intersticial e hiperinsuflación, detectándose quistes en hasta 1/3 de los casos. La TC es más sensible, visualizándose quistes en el 100% de los pacientes Otros hallazgos descritos en la LAM son adenopatías, pequeños nódulos y derrame pleural La LAM también puede ser extrapulmonar, afectando ganglios linfáticos, al hígado o al páncreas.

18 Linfangioleiomiomatosis TC de tórax. La LAM se manifiesta como lesiones quístico-cavitarias de paredes imperceptibles y rodeadas de parénquima normal, generalmente con distribución difusa o respetando los ápex TC de tórax. Esta paciente también presentaba un quilotórax (flecha); teóricamente debiera tener una densidad inferior a 0 unidades Hounsfield, aunque dado su elevado contenido proteico a menudo esto no es así Criterio Mayor

19 Manifestaciones óseas El hallazgo más frecuente es el de lesiones esclerosas generalmente en las costillas, columna vertebral o en la porción ilíaca de la articulación sacroilíaca, de morfología ovoidea y bordes mal definidos Otras manifestaciones de la ET son una mayor incidencia de escoliosis dorsolumbar o quistes en las falanges de manos y pies. Paciente con escoliosis y múltiples lesiones blásticas (flechas) en huesos ilíacos y pedículos vertebrales

20 Otras manifestaciones de la ET que se pueden valorar mediante pruebas radiológicas son: Cardiacas: rabdomiomas (criterio mayor) y angiolipomas Vasculares: aneurismas de la aorta o de la arteria pulmonar, coartación de la aorta abdominal, estenosis de la arteria renal Gastrointestinales: pólipos hamartomatosos rectales, tumores fibrosos, adenocarcinomas, leiomiomas Hepatobiliares: hepatomegalia, AMLs, lipomas, hamartomas, fibromas Pancreáticas: hipoplasia, tumores neuroendocrinos, hamartomas Masa hipervascular en la cola del páncreas en relación con tumor neuroendocrino (flecha). También se puede apreciar la presencia de un AML renal Otras

21 Bibliografía recomendada Baskin H. The pathogenesis and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol 2008; 38: Umeoka S, Koyama T, Miki Y, et al. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics 2008; 28: e32 Kalantari B, Salamon N. Neuroimaging of tuberous sclerosis: spectrum of patho logic findings and frontiers in imaging. AJR 2008; 190: W304- W308 Altman NR, Purser RK, Donovan MJ. Tuberous sclerosis: characteristics at CT and MR imaging. Radiology 1998; 167: Pallisa E,Sanz P, Roman A, et al. Lymphangioleiomyomatosis: pulmonary and abdominal findings with pathologic correlation. Radiographics 2002; 22: S185-S198


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