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Polimorfismos. Marcadores ¿Algo raro? ¿quién es el padre?

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Presentación del tema: "Polimorfismos. Marcadores ¿Algo raro? ¿quién es el padre?"— Transcripción de la presentación:

1 Polimorfismos

2 Marcadores ¿Algo raro? ¿quién es el padre?

3 Microsatélites

4 10- La corea de Huntington es una enfermedad rara, mortal, que aparece normalmente a mediana edad. Se debe a un alelo dominante. Un hombre fenotípicamente normal, de poco más de veinte años, advierte que su padre ha desarrollado la enfermedad. a) ¿Cuál es la probabilidad de que mas tarde él mismo desarrolle la enfermedad? b) ¿Cuál es la probabilidad de que la desarrolle su hijo al cabo de un tiempo? brucella.unsam.edu.ar/cursos/genetica_humana/ Diagnóstico / Consejo

5 21- La mayoría de los pedigrís muestran que la polidactilia se hereda en forma autosómica dominante rara, pero el pedigrí de algunas familias no siempre conforman completamente los patrones esperados para este tipo de herencia. Un ejemplo es mostrado en la figura (los diamantes blancos indican el número especificado de personas no afectadas de sexo desconocido). a) ¿Qué irregularidades muestra este pedigrí? b) ¿Qué fenómeno genético describe? c) Sugiera un mecanismo de interacción génica específica que podría explicar este pedigrí, indicando los genotipos pertinentes a cada miembro de la familia (en los casos en que sea posible). brucella.unsam.edu.ar/cursos/genetica_humana/

6 Diagnóstico indirecto The Biology Project The Biology Project University of Arizona

7

8

9 Ligamiento incompleto

10 2.2. Shown below is the inheritance of an autosomal dominant trait. The numbers in brackets below each individual represent the repeat number at alleles of two different polymorphic loci -- PS1 (red) is shown in the first line and PS2 is shown in the second line. (a)(a)Which of the two polymorphic sites, PS1 or PS2, shows evidence of linkage to the trait? Explain how you came to your decision. (b)(b) Which individual(s) show(s) evidence of recombination between that polymorphic site and the linked trait?


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