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Polimorfismos- Anemia falciforme Biodiversidad ECI IV.

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Presentación del tema: "Polimorfismos- Anemia falciforme Biodiversidad ECI IV."— Transcripción de la presentación:

1 Polimorfismos- Anemia falciforme Biodiversidad ECI IV

2 Descripción de la enfermedad Los humanos poseen más de 500 tipos de Hb, todas ellas muy raras y poco frecuentes

3 Conformación molecular de Hb en la anemia falciforme Molécula de Hb Interacción entre moléculas Normal Anemia falciforme Fibras tubulares agregadas que son insolubles que provocan la deformación de los glóbulos rojos

4 Uma única mutación Más de 3000 enfermedades genéticas en humanos se deben a una única mutación en una la secuencia de una proteína. En la anemia falciforme existe un cambio entre codones: GTGGAG ? ?

5 Código genético

6 Anemia falciforme Esta mutación en la posición 6 de la cadena de Hb cambia la estructura primaria, secundaria y terciaria de la proteína. Se puede detectar a nivel fetal por Southern blotting Como se hereda esta característica ??????? (Ejemplos de entrecruzamientos)

7 Entrecruzamientos Hb A Hb S X HbA HbS Hb AHb S Hb AHb A HbAHb A HbS Hb SHb A HbSHb S HbS


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