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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Mirene Beriain Rodriguez Pablo Oliver Goicolea Itziar Iturralde Orive S. Urgencias Pediatría. H. Cruces Mayo 2006.

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1 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Mirene Beriain Rodriguez Pablo Oliver Goicolea Itziar Iturralde Orive S. Urgencias Pediatría. H. Cruces Mayo 2006

2 ENFERMEDAD ACTUAL Niño de 4 semanas previamente asintomático Episodio de mala coloración y ausencia de movimientos respiratorios que remonta tras estímulo. Repite este episodio URGENCIAS Apneas que precisan estímulo para remontar.

3 APARIENCIA irritable, quejoso CIRCULACIÓN palidez cutánea, cianosis perioral RESPIRACIÓN apneas TRIÁNGULO DE EVALUACIÓN PEDIÁTRICA ANORMAL ANORMAL/ NORMAL

4 ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo normal, controles ecográficos normales. Parto a las 39 s (cesárea por CTG y pH anómalos). PN 3,560 Kg, Peso al alta 3,200 Kg. Inicialmente LM; debido a escasa ganancia ponderal, se inicia lactancia artificial. Pte control neuropediatría por manchas café con leche.

5 EXPLORACIÓN FÍSICA Peso 3,300 Kg (

6 EPISODIO APARENTEMENTE LETAL EAL Apnea + cambios de coloración + cambios en tono muscular que requieren intervención APNEA Cese del flujo aéreo. Patológica si > 20 seg o menor duración si asocia cianosis, palidez, bradicardia y/o hipo-hipertonía.

7 ETIOLOGÍA PRIMARIOS: Causa desconocida (70%) SECUNDARIOS: Patología coincidente (30%) - Respiratoria (43.5%) - Infección aguda de vías altas (18,7%) - Neumonía (12.5%) - BBP (6.2%) - Bronquiolitis (6.2 %) - Digestiva (31.4%) - Neurológico (6.2%) - Errores congénitos metabolismo (6.2%) - Otros (12.4%) M.Vega, M.Santiago y cols.Servicio de Urgencias de Pediatría.H.Cruces.Barakaldo.Bizkaia.Resultados del registro de los lactantes con episodios aparentemente letales atendidos en un servicio de urgencias pediátrico SEUP.XI Reunión Anual de la Sociedad Española de Urgencias de Pediatría

8 ACTITUD INICIAL en EAL TEP + ABCDE INESTABLE Actuar según ABC (O2, Monitorización, acceso vascular,...) ESTABLE Historia clínica exhaustiva; descripción del evento, historia inmediata (últimas horas), historia personal, historia familiar. Exploración física exhaustiva. Analítica urgente: Sangre: HRF, BQ (glucosa, iones, Amonio, láctico, pirúvico), Gasometría. Orina (labstix, sedimento…)

9 En CIP... Se monitoriza: Taquicardia ventricular con pulso. FR 30rpm; Sat O2 97% (O2 con reservorio) FC 190 lpm; TA 73/42 Expansión 20 cc/kg

10 EXP. COMPLEMENTARIAS Gasometría venosa: pH: 7; pCO2: 28 mmHg ; Po2 : 211 Bi 6; EB: -20,5 HRF;Hto 41%; Leucos (S42%; L 46%);Plaq Bioquímica: G 54 mg/dl; Urea 119 mg/dl; Cr 1 mg/dl; Ác. Úrico:11,7 mg/dl, Na 112 mEq/L. K 9 mEq/L, Cl 94 mEq/L, Ca 10,2 mg/dl, P 11,8mg. Amonio: 134mcg/dl,Láctico: 16 mg/dl Orina: EF Na : 1.8% Rx de tórax y abdomen normal. Eco abdominal y cerebral: normal. EEG: normal

11 EN RESUMEN... Neonato 27 días, escasa ganancia ponderal, apneas. Acidosis metabólica Hiperpotasemia Hipocloremia Hiperfosfatemia Hiponatremia Hipoglucemia I. Renal EF Na

12 HIPERPOTASEMIA Desplazamiento desde tejidos (depósitos normales) Retención por excreción renal inadecuada (aumento de depósitos) Acidosis metabólica hiperclorémicas ATR tipo IV Déficit de insulina B bloqueantes;intox digitalica,teofilina,.. Parálisis periódica hiperpotasémica Hiperosmolalidad Lesión tisular Filtrado glomerular <20 ml/min Filtrado glomerular >20 ml/min

13 Aumento de depósitos F.glomerular <20 ml/minF.glomerular >20 ml/min FRA oligúrico IRC grave IRC mod +sobrecarga K+ HipoaldosteronismoPseudohipoaldost 1rio;Transtornos suprarrenales Hiperplasia suprarrenal congénita Fcos; IECA; AINEs Resistencia aldosterona Fcos;diurético ahorrador de K+

14 Sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita Se inicia tto corticoideo (hidrocortisona y fludrocortisona). Correción hídrica y electrolítica con fluidoterapia, bicarbonato, resinsodio y salbutamol nebulizado.

15 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA AR. Trastorno en la biosíntesis de cortisol en la glándula suprarrenal. > 90% por déficit de 21-alfa hidroxilasa. FORMA CLÁSICA (75%): - Pérdida salina. - Virilizante simple. FORMA ATÍPICA (25%).

16 MINERALOCORTICOIDES GLUCOCORTICOIDESANDRÓNGENOS Colesterol Δ-5-pregnenolona Progesterona DOC Corticosterona 18-OH-B Aldosterona 17- α-hidroxipregnenolona 17-α- hidroxiprogesterona 11-desoxicortisol Cortisol DHEA Δ-4-androstendiona Testosterona DHT 20,22-Des 3 beta-HSD 21-OH 11-OH 18-OH 18-HSD 17-OH 21-OH 11-OH

17 HIPOTÁLAMO HIPÓFISIS SUPRARRENAL ALDOSTERONA CORTISOL Pérdida de peso Anorexia Vómitos Deshidratación Debilidad Hipotensión Hipoglucemia Hiponatremia Hiperpotasemia Acidosis Shock Arritmias Muerte ANDRÓGENOS ACTH Prenatal XX Hipertrofia clítoris Fusión labios Seno urogenital XY Normal. Postnatal Crecimiento rápido Maduración ósea Talla baja Vello pubiano, acné Hiperpigmentación

18 DIAGNÓSTICO CLÍNICO. ANALÍTICO. BQ sanguínea Acidosis + Hiperpotasemia + Hiponatremia + Hipoglucemia BQ orina - Potasio ; EF Na HORMONAL Cortisol. Aldosterona. Renina. ACTH. Androstendiona.Testosterona 17-0H PROGESTERONA

19 TRATAMIENTO HORMONAL SUSTITUTIVO : - Glucocorticoides: hidrocortisona. - Mineralocorticoides: fludrocortisona. QUIRÚRGICO: De los genitales en niñas.

20 Diagnóstico definitivo 17 OH progesterona >800ng/ml Resto analítica hormonal: T4 libre:1.4 ng/dl TSH: 4.29mcg/ml Testosterona: 511 ng/dl DHEA-S: 408 ng/ml Cortisol: 12 mcg/dl ACTH: 1229 pG/ml Renina: 15,5 ng/ml/h Aldosterona: 1450 pg/ml

21 Evolución analítica

22 Síndrome febril (infección catéter): Vancomicina iv. Ingesta oral adecuada con buena curva ponderal Valorado por cardiología infantil, EKG normal. Tto al alta Hidrocortisona (en caso de fiebre, vómitos, pérdida de conocimiento: dosis) Fludrocortisona Sal en las comidas. Evolución

23 Consejo genético Diagnóstico prenatal; vellosidad corial 1º tr. /cultivo de celulas fetal 2º tr Determinación de sexo fetal y estudio del gen 21-Ohasa Tratamiento prenatal Dexametasona a la gestante en la 6º semana feto XX+mutación continuar tto feto XX sin mutaciónstop feto XYstop

24 Gracias


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