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Gerard T. Berry. Trastorno autosómico recesivo. Afecta metabolismo de carbohidratos. El gen GALK se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 17 en.

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1 Gerard T. Berry

2 Trastorno autosómico recesivo. Afecta metabolismo de carbohidratos. El gen GALK se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 17 en la posición 24 El gen que codifica GALT esta localizado en el cromosoma 9p13 y tiene una extensión de 4,3Kb, constituido por 11 exones El gen GALE mapea en el cromosoma 1p36. El gen incluye 12 exones

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4 Los trastornos de hipergalactosemia primaria son debidos a un defecto en el metabolismo de la galactosa en la vía de Leloir 1) deficiencia galactoquinasa 2) la deficiencia de GALT 3) la deficiencia de UDP-galactosa-4'-epimerasa

5 Hipergalactosemias primarias : 1. Galactosemia clásica 2. Variante clínica de galactosemia 3. Variante bioquímica de galactosemia

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7 galactitol Desarrollo de cataratas Aldosa Reductasa (AR) galactonato Vía de las Pentosas Galactosa Deshidrogenasa (GDH) UDP-GalDieta -D-galactosa Gal-1-P Glu-1-P UDP-Glu Vía Glicolítica GALK GALT GALE ATP ADP UGP (Pirofosforilasa) (3) (4) UTP PPi UGP (Pirofosforilasa) + UTP (1) (2) IMPasa

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11 RN presenta 9 mg% de galactosa total en sangre. Galactosa-1-fosfato: 34 mg% (VN<1 mg%) Galactitol plasmático: 407µmol/L (VN<1 mg%) Galactitol en orina: 4754µmol/mmol creatinina (2-78µmol/mmol creatinina)

12 Encefalopatía (8 mmol/L galactitol)

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14 Sustancias reductoras en orina Proteínas en orina Aumento en suero de bilirrubina directa y/o indirecta Niveles aumentados en suero de GOT y GPT Disminución del fibrinógeno en suero Tiempo prolongado de TP y TTPK Hipoglucemia Acidosis metabólica hiperclorémica Hipofosfatemia Aminoaciduria generalizada Niveles de hemoglobina bajos Hematocrito bajo

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17 Eliminar las fórmulas infantiles que contengan lactosa y la lactancia, y comenzar a ingerir otra fórmula a base de soja Monitorear los signos de sepsis Monitorear los signos de coagulopatía

18 Retraso en el desarrollo Mala alimentación Vomito Diarrea Letárgia/coma Hipotonía Hepatomegalia Ictericia Diátesis hemorrágica Sepsis Muerte

19 Defectos en el habla Déficit cognitivo Problemas de aprendizaje Cataratas Hipogonadismo hipergonadotrófico o insuficiencia ovárica prematura Reducción de la densidad mineral ósea Retraso del crecimiento

20 Hipergalactosemias secundarias : 1) Hepatitis infecciosa congénita 2) Malformaciones congénitas hepáticas arterio-venosas 3) Persistencia del ductus venoso 4) Tirosinemia tipo 1, citrulinemia tipo 2, y otros trastornos metabólicos que producen la enfermedad hepatocelular 5) Síndrome de Fanconi-Bickel debido a deficiencia de GLUT2

21 cuando la actividad de la enzima GALT está ausente los niveles de galactosa están elevados los niveles de galactosa-1-fosfato están elevados

22 Sin embargo no todos los laboratorios de salud pública utilizan las mismas pruebas La precisión de algunos métodos es mejor que otros Los laboratorios varían en su punto de corte de galactosa total que va desde 5 a 20 mg/% (278 a 1,111 mol / L)

23 Los recién nacidos normales que ingirieron lactosa pueden tener niveles de galactosa en sangre tan altos como 8-10 mg% (444 a 556 µmol/L), pero con niveles de galactosa-1-fosfato eritrocitaria son normales

24 Los laboratorios medirán galactosa total primero y si es mayor que su valor de corte, medirán la actividad de la enzima GALT Si la actividad es marcadamente reducida o ausente, el niño se considera con alto riesgo de galactosemia clásica, por lo que se deberá eliminar la lactosa de la dieta

25 Si el médico reconoce que el bebé está enfermo, debe sospechar de galactosemia clásica incluso si el nivel de galactosa total no es marcadamente elevado, o si la actividad de la enzima GALT es reducida pero no está ausente. En estos casos la prueba de sustancias reductoras en orina dará por lo menos 2 +

26 En caso de un screening positivo para galactosemia debemos preguntarnos: 1) Es una hipergalactosemia primaria o secundaria? 2) Es la hipergalactosemia primaria debido a una deficiencia de GALK, GALT o GALE? y 3) es la galactosemia clásica debido a una grave deficiencia de GALT y, por lo tanto una emergencia médica? Si uno no está seguro, siempre es mejor suprimir toda ingesta de lactosa.

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