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EN LAS SIGUIENTES DIAPOSITIVAS TE ENCONTRARAS CON LA DEFINICION, CLASES, TIPO DE ENFERMEDADES Y SINDROMES QUE OCASIONAN LAS MUTACIONES, LEELAS Y COMPRENDERAS.

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1 EN LAS SIGUIENTES DIAPOSITIVAS TE ENCONTRARAS CON LA DEFINICION, CLASES, TIPO DE ENFERMEDADES Y SINDROMES QUE OCASIONAN LAS MUTACIONES, LEELAS Y COMPRENDERAS QUE ES UNA MUTACION. AL FINALIZAR LAS DIAPOSITIVAS ENCONTRARAS UNA LECTURA RELACIONADA CON MUTACIONES, COMPRENDELA YA QUE ESTA VA SER EVALUADA EN FORMA DE TALLER HOLA

2 Docente: ANGELA MARIA MURILLO

3 La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

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5 TIPOS DE MUTACIÓN SEGÚN SUS CONSECUENCIAS Mutaciones morfológicas Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis.

6 Mutaciones letales y deletéreas Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea.

7 TIPOS DE MUTACIONES Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1.-molecular (génicas o puntuales) 2.- cromosómico 3.- genómico Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina. Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

8 2.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular. Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico. Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down)

9 MUTACIONES GENÓMICAS Euploidía La poliploidia Aneuploidía Trisomías Monosomías.

10 EL SÍNDROME DE DOWN (TRISOMIA) también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.

11 El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. CARACTERISTICAS Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de la vida. Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lo habitual, tronco corto u hombros estrechos. Estatura alta.Infertilidad. Problemas sexuales. Testículos pequeños. Menor cantidad de vello en el cuerpo. Tamaño de las mamas mayor de lo normal.

12 El síndrome Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella. Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad.

13 Enanismo acondroplásico: fibrosis quistica sindrome de arlequin hemofilia

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15 Científicos afirman que la radiación emitida por la central dañó los genes de los insectos. La investigación fue publicada en la revista especializada Nature. Un grupo de científicos japoneses descubrió mutaciones genéticas en mariposas expuestas a la radiación de la central atómica de Fukushima, epicentro de la crisis nuclear de 2011, desatada tras un terremoto seguido de un violento tsunami. Según un artículo publicado en la revista científica "Nature", los científicos declararon que va en aumento el temor de que la radiactividad pueda afectar otras especies. Según los investigadores de la Universidad de Ryukyu, en la isla de Okinawa, la crisis nuclear en Fukushima iniciada tras el tsunami que asoló el noreste de Japón en marzo de 2011 provocó la masiva liberación de material radiactivo al medio ambiente. ENCUENTRAN MARIPOSAS CON MUTACIONES POR LA RADIOACTIVIDAD DE FUKUSHIMA

16 Según los investigadores de la Universidad de Ryukyu, en la isla de Okinawa, la crisis nuclear en Fukushima iniciada tras el tsunami que asoló el noreste de Japón en marzo de 2011 provocó la masiva liberación de material radiactivo al medio ambiente. Esto habría provocado daños fisiológicos y genéticos en estos insectos. Según publicaron, alrededor de 12% de las pequeñas mariposas azules de la familia de las Lycaenidae expuestas a la radiactividad aún en estado de larva durante la catástrofe desarrollaron anomalías, en especial en las alas menores y una malformación en los ojos. Según explicaron, una camada de mariposas fue atrapada no muy lejos de la central a dos meses del accidente, con fines reproductivos. El 18% de la generación siguiente desarrolló problemas semejantes, le dijo a la agencia de noticias AFP, Joji Otaki, profesor de la Universidad Ryukyu de Okinawa.

17 La proporción aumentó todavía más, a 34%, para la tercera generación, aunque los científicos hayan utilizado mariposas sanas de otra región para acoplar con las de Fukushima. Seis meses después del desastre, un nuevo lote de insectos fue atrapado cerca de Fukushima y, esta vez, la tasa de anomalía de la generación siguiente fue medida en 52%, precisó Otaki. Este tipo de mariposas, que tienen un ciclo de vida aproximado de un mes, son consideraras generalmente como "indicadores medioambientales" muy útiles, al contar con unas alas cuyo patrón cromático es muy sensible a los cambios en el ambiente. "Hemos llegado a la conclusión clara de que la radiación emitida por la central de Fukushima Daiichi dañó los genes de las mariposas", dijo el investigador. Sin embargo, advirtió que los resultados deben ser tomados con precaución, porque el efecto observado solamente se comprobó, hasta el momento, en mariposas y no en otras especies.

18 El accidente en la central nuclear de Fukushima Daiichi, el peor desde el de Chernobil –Ucrania-, afectó gravemente a la agricultura, la ganadería y la pesca locales, además de haber obligado a la evacuación de más de 50 mil personas de una zona de exclusión de 20 kilómetros alrededor de la planta. Desde el inicio de la crisis las autoridades realizan pruebas para analizar el impacto que el accidente pudo tener en el medioambiente y los alimentos.


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