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CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICAS Mª Piedad Dulcey C Neuropediatría Instituto Roosevelt.

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Presentación del tema: "CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICAS Mª Piedad Dulcey C Neuropediatría Instituto Roosevelt."— Transcripción de la presentación:

1 CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICAS Mª Piedad Dulcey C Neuropediatría Instituto Roosevelt

2 HISTORIA CLÍNICA NOMBRE: NC NOMBRE: NC EDAD: 8 meses y 15 días EDAD: 8 meses y 15 días GÉNERO: Masculino GÉNERO: Masculino EA: CC 2 meses EA: CC 2 meses - Dos hospitalizaciones - Dos hospitalizaciones - Episodios de vómito en proyectíl - Episodios de vómito en proyectíl - Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela - Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela - Deshidratación grado III - Deshidratación grado III - Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación - Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación grado II, hipotermia grado II, hipotermia - Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz - Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz

3 ANTECEDENTES Perinatales Perinatales - Segunda gestación, no consanguinidad paterna - Segunda gestación, no consanguinidad paterna CPN (+) MF (+) CPN (+) MF (+) - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem y media y media - Adaptación neonatal espontánea - Adaptación neonatal espontánea - Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ? - Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ? - 2º día de vida: ictericia - 2º día de vida: ictericia

4 ANTECEDENTES Patológicos Patológicos - 1er mes de vida RGE: plasil - 1er mes de vida RGE: plasil - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, neumococo: emesis, cianosis: RGE G III neumococo: emesis, cianosis: RGE G III - Inmunizaciones: completas - Inmunizaciones: completas - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Alérgicos: espinacas: brote - Alérgicos: espinacas: brote

5 ANTECEDENTES Desarrollo psicomotor Desarrollo psicomotor - Sonrisa social: 2 meses - Sonrisa social: 2 meses - Sostén cefálico: 3 meses y medio - Sostén cefálico: 3 meses y medio - Conoce a sus padres: 4 meses - Conoce a sus padres: 4 meses - Giros: 6 meses - Giros: 6 meses - Sedestación: 6 meses - Sedestación: 6 meses - Se mira en el espejo y se conoce - Se mira en el espejo y se conoce - Balbuceo constante, entiende por su nombre - Balbuceo constante, entiende por su nombre - Manipulación de objetos con ambas manos - Manipulación de objetos con ambas manos - Adecuado patrón de sueño - Adecuado patrón de sueño

6 ANTECEDENTES Familiares Familiares - Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados - Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados - Madre 34 años: colon irritable - Madre 34 años: colon irritable - Hermano 5 años: asma - Hermano 5 años: asma - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad neurológica neurológica - Núcleo familiar estable - Núcleo familiar estable

7 HISTORIA CLÍNICA GlicemiaNGlicemia Pre y post N PO IEIM Benedict(+)ElectrolitosNCromato- grafía de aa y orina NÁcidos orgánicos en orina NCitratoGasesVenososNAmonioElevadoControlNCromato- grafía ch Lactosafructosaglucosagalactosaxilosa Cuadro hemático NPODensidadbajaControlN Ácido láctico y piruvico NSustanciasreductorasenmateriafecal(-)L/PNFxrenalNBenedict+CortisolBasal, 3 PM N VO: LM, Cereal de arroz

8 EXAMENES EEG: normal EEG: normal Eco doppler carotídeo: normal Eco doppler carotídeo: normal Ecocardiograma normal Ecocardiograma normal Tamizaje visual y auditivo: normal Tamizaje visual y auditivo: normal

9 EXAMEN FÍSICO

10

11 Buen aspecto general Buen aspecto general Rubio, no olor característico Rubio, no olor característico ORL: normal ORL: normal C/P: normal C/P: normal Abdomen: no masas Abdomen: no masas GU y ext: normal GU y ext: normal Buena actividad espontánea, inquietud motora Buena actividad espontánea, inquietud motora Adecuado desarrollo Adecuado desarrollo Pares craneanos normales Pares craneanos normales Sistema motor: RM simétricos, tono normal Sistema motor: RM simétricos, tono normal

12 Cual es su dx?

13 Que exámenes solicitaría?

14 Como lo manejaría?

15 IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA Reflujo gastroesofágico G III Reflujo gastroesofágico G III Intolerancia a la fructosa Intolerancia a la fructosa Pentosuria ó fructosuria Pentosuria ó fructosuria

16 INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA Puntos a favor Puntos a favor - Síntomas aparecen cuando se introduce - Síntomas aparecen cuando se introduce azúcar en la dieta azúcar en la dieta - Naúseas, vómito, palidez, sudoración - Naúseas, vómito, palidez, sudoración - Aparición de fructosa en la orina - Aparición de fructosa en la orina

17 INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA Puntos en contra Puntos en contra - Nunca ha presentado hipoglicemia - Nunca ha presentado hipoglicemia - No presencia de convulsiones - No presencia de convulsiones - No presenta compromiso pondo estatural - No presenta compromiso pondo estatural - No evidencia de insuficiencia hepática - No evidencia de insuficiencia hepática - No rechazo a alimentos dulces - No rechazo a alimentos dulces

18 METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Sorbitol Sorbitol FRUCTOSA Fructosa 6 P FRUCTOSA Fructosa 6 P Fructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diP Fructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diP Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3 P Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3 P Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato Fructoquinasa 2.Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa) 3.Fructosa 1 -6 difosfatasa

19 INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA 1. Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria) - Desacelera la transformación de: - Desacelera la transformación de: Fructosa fructosa 6 fosfato Fructosa fructosa 6 fosfato - Músculo, tejido adiposo - Músculo, tejido adiposo - No produce ninguna sintomatología - No produce ninguna sintomatología - Detección: azúcares reductores en orina Benedict + - Detección: azúcares reductores en orina Benedict + - No requiere dieta especial - No requiere dieta especial Hexoquinasa

20 FRUCTOSURIA Cu ++ CuO2 Benedict +

21 INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA 2. Deficiencia de enzima aldolasa B - Fructosa 1 fosfato inhibe: - Fructosa 1 fosfato inhibe: sx de glucosa sx de glucosa glicogenolisis hipoglicemia glicogenolisis hipoglicemia gluconeogénesis gluconeogénesis - Herencia AR - Herencia AR - Incidencia 1:20000 nv - Incidencia 1:20000 nv - gen localizado en 9q13 - gen localizado en 9q13

22 INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA Sintomatología ausente mientras LM Sintomatología ausente mientras LM Alimentos ó medicamentos con azucar: Alimentos ó medicamentos con azucar: - naúseas, vómito - naúseas, vómito - palidez, sudoración hipoglicemia etapa - palidez, sudoración hipoglicemia etapa - temblor, letargia aguda - temblor, letargia aguda - convulsiones - convulsiones - falla hepática progresiva - falla hepática progresiva - Alteración de función tubular renal etapa - Alteración de función tubular renal etapa crónica crónica - Aversión alimentos dulces - Aversión alimentos dulces

23 INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA Diagnóstico: fructosa en orina Diagnóstico: fructosa en orina Confirmación: actividad enzimática en hígado Confirmación: actividad enzimática en hígado estudio molecular estudio molecular Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta suplencia de vitamina C, ácido fólico suplencia de vitamina C, ácido fólico No administración de jarabes dulces No administración de jarabes dulces Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa Pronóstico: excelente si dx rápido Pronóstico: excelente si dx rápido Insuficiencia hepática tarda años Insuficiencia hepática tarda años

24 DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA 3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa - Toleran mejor las cargas de fructosa - Toleran mejor las cargas de fructosa - 50% acidosis láctica e hipoglicemia - 50% acidosis láctica e hipoglicemia hiperventilación hiperventilación disnea disnea taquicardia taquicardia irritabilidad irritabilidad coma coma convulsiones convulsiones

25 DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa glu lactpiruvalancc Ac úrico lípid pH 7.0

26 DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, intestino y riñón Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, intestino y riñón Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada ayuno no mayor a 3 horas ayuno no mayor a 3 horas ingesta elevada de carbohidratos compuestos: ingesta elevada de carbohidratos compuestos: cereales cereales Pronóstico: bueno Pronóstico: bueno

27 PENTOSURIA Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por orina con reacción de Benedict + orina con reacción de Benedict + Glicemia normal Glicemia normal Test tolerancia a la glucosa normal Test tolerancia a la glucosa normal Suele confundirse con diabetes Suele confundirse con diabetes No hay sintomatología No hay sintomatología Mayoría de casos en judíos Mayoría de casos en judíos Género: masculino Género: masculino


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