de Metabolopatías Congénitas de Navarra 2ª vuelta

Presentación del tema: "de Metabolopatías Congénitas de Navarra 2ª vuelta"— Transcripción de la presentación:

1 de Metabolopatías Congénitas de Navarra 2ª vuelta
Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas de Navarra 2ª vuelta Sección de Detección Precoz ISPLN 18 mayo 2016

2 Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas
Los programas de prevención de metabolopatías congénitas son programas poblacionales preventivo-asistenciales, dirigidos a identificar en fase presintomática determinadas enfermedades en toda la población de recién nacidos con el objetivo principal de disminuir la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades. Hasta el pasado 15 de mayo, Navarra realizaba este tipo de cribado para dos enfermedades: hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Y desde este pasado lunes se ha ampliado el número de enfermedades a cribar, pasando de dos a siete. . Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

3 Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas
SIETE ENFERMEDADES Hipotiroidismo congénito Fenilcetonuria Fibrosis Quística Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga Acidemia glutárica tipo I Anemia falciforme o Drepanocitosis Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

4 OBJETIVOS PRINCIPALES
Disminuir la morbilidad -con especial mención a la afectación neurológica-, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas patologías. Mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas de estas enfermedades. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

5 OBJETIVOS SECUNDARIOS
Posibilitar la realización en todos los recién nacidos de las pruebas de cribado necesarias para detectar en el menor tiempo posible la sospecha de existencia de estas enfermedades. Asegurar el seguimiento y la realización del proceso de confirmación diagnóstica en los casos que resulten positivos, a fin de garantizar la instauración del tratamiento en los tiempos establecidos (15 días para la mayoría de ellas). Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

6 OBJETIVOS SECUNDARIOS
Establecer un plan de calidad para asegurar un nivel óptimo tanto en la realización de la prueba de cribado como en la confirmación diagnóstica y posterior tratamiento de acuerdo a las directrices nacionales establecidas. Establecer un plan de evaluación que permita medir tanto el impacto del programa como el propio proceso, utilizando indicadores y valores de referencia establecidos a nivel nacional en el documento Sistema de Información del Programa Poblacional de cribado neonatal del SNS. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

7 Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas
MODELO ORGANIZATIVO Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas (PDPMC): programa organizado de carácter poblacional. Su ejecución y desarrollo corresponde al ISPLN. Todas las actividades deberán estar planificadas, coordinadas, monitorizadas y evaluadas en el marco de mejora continua de la calidad, garantizando los principios de eficiencia y equidad. Incluye la realización de los procesos de detección, las pruebas diagnósticas, tratamiento y seguimiento. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

8 Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas
POBLACIÓN OBJETIVO Todos los recién nacidos en Navarra así como los nacidos en otras Comunidades Autónomas de madres residentes en Navarra tendrán derecho a acceder al Programa. En total, más de recién nacidos. Esta prueba se oferta de manera gratuita. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

9 ENFERMEDADES INCLUIDAS
Hipotiroidismo congénito. Se trata de una enfermedad relativa a la disminución de las hormonas tiroideas. Es la patología endocrina más frecuente en el período neonatal y la primera causa de retraso mental prevenible. Precisa tratamiento hormonal sustitutivo. Incidencia de 1 caso por cada recién nacidos. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

10 ENFERMEDADES INCLUIDAS
2. Fenilcetonuria. Alteración del metabolismo provocada por el déficit del enzima Fenilalanina hidroxilasa. Enfermedad hereditaria. Si no se trata conduce a un retraso mental grave a partir de los 6 meses de vida. Requiere tratamiento fundamentalmente dietético. Incidencia de 1 caso por cada recién nacidos. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

11 ENFERMEDADES INCLUIDAS
3. Fibrosis quística. Una de las enfermedades genéticas más frecuentes. Es hereditaria. Producida por mutación en el gen, alterándose una proteína que provoca que la secreción de mucosidad sea muy espesa. La afectación pulmonar causa el 95% de los fallecimientos. Precisa de tratamiento dietético, fisioterapia respiratoria y profilaxis, así como vacunaciones apropiadas. Incidencia de 1 caso por cada recién nacidos. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

12 ENFERMEDADES INCLUIDAS
4. Anemia Falciforme o Drepanocitosis. Alteración de los glóbulos rojos que provoca anemia y trombosis. Puede originar disfunción orgánica. No es posible revertir esta enfermedad. El conocimiento precoz de la situación permite la administración profiláctica de penicilina y la aplicación de calendario vacunal ampliado al individuo mejorando su morbi-mortalidad. Incidencia de 1 caso por cada recién nacidos. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

13 ENFERMEDADES INCLUIDAS
5. Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Es un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos. Es hereditario. Se caracteriza por afectación muscular, cardíaco y hepático. En ocasiones, además, afectación cerebral. Riesgo de muerte súbita. Crisis repetidas conducen a daño cerebral progresivo y permanente. Se precisa tratamiento dietético (evitar ayuno). Incidencia de 1 caso por cada recién nacidos. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

14 ENFERMEDADES INCLUIDAS
6. Deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga. Es un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos. Es hereditario, con afectación principal muscular, cardíaco y hepático. En ocasiones, además, afectación cerebral. Riesgo de muerte súbita. Crisis repetidas conducen a daño cerebral. Tratamiento dietético: incluye suplementos de Triglicéridos. En fases avanzadas de la enfermedad, trasplante hepático. Incidencia de 1 caso por cada recién nacidos. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

15 ENFERMEDADES INCLUIDAS
7. Acidemia Glutárica tipo 1. Alteración del metabolismo de los aminoácidos. Es hereditaria. Cursa con crisis metabólicas, encefalopatía y retraso mental. Tratamiento dietético, suplementos y tratamiento medicamentoso. Incidencia de 1 caso por cada recién nacidos. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

16 Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas
TEST DE CRIBADO Se realiza la detección en sangre de marcadores indicativos de la presencia de la enfermedad objeto de cribado. El test de cribado se hace una vez en la vida. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

17 IDENTIFICACIÓN POBLACIÓN OBJETIVO
A fin de garantizar la realización de la prueba lo antes posible (idealmente a las 48 horas) y en todo caso no más tarde de las 72 horas, todos los RN deben identificarse desde el lugar del nacimiento (maternidad pública, maternidad privada o domicilio) en tiempo real (máximo 24 horas de vida). Se ha diseñado un sistema de comunicación entre todos los centros mediante un único documento. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

18 INFORMACIÓN A LAS FAMILIAS
Al margen de la información que las madres recibirán en las sesiones de preparación al parto, personal del Instituto de Salud Pública y pediatras de las maternidades informarán de forma verbal y por escrito sobre la finalidad de esta prueba de cribado así como sobre su idoneidad. Los padres o tutores legales deberán autorizar la realización de la prueba mediante la firma de los consentimientos necesarios. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

19 Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas
TOMA DE LAS MUESTRAS La extracción sanguínea la realizará personal de enfermería de las diferentes maternidades con carácter general a las 48 horas de vida, mediante punción del talón del RN, siguiendo el procedimiento establecido. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

20 TRANSPORTE DE LAS MUESTRAS AL LABORATORIO
Las tarjetas procedentes de todos los puntos de extracción se recogerán diariamente, junto con los consentimientos, en la oficina de coordinación del programa en el CHN-B en donde se procederá al etiquetado con el código de barras que contiene el identificador de la muestra y la procedencia de la misma (Navarra). De esta forma se enviarán al laboratorio de forma anonimizada. Laboratorio de referencia: Laboratorio de Salud Pública del Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

21 RECEPCIÓN DE MUESTRAS, ANÁLISIS Y RESULTADOS
El laboratorio procesará todas las muestras el mismo día que se reciben. Muestra no válida: lo comunicará para nueva extracción. Resultados dudosos y positivos: el laboratorio realizará una segunda determinación analítica. Todos los marcadores negativos: el mismo día en que se reciba la información desde laboratorio se generará una carta en la que se informara a la familia/tutor legal de dicho resultado. Si el laboratorio detecta un resultado positivo/dudoso, contactará con la oficina de coordinación del Programa que se responsabilizará de las acciones que procedan. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

22 CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA Y TRATAMIENTO
El objetivo del programa es asegurar el seguimiento y la realización del proceso de confirmación diagnóstica en los casos que resulten positivos, garantizando la instauración del tratamiento en el menor tiempo posible. El inicio de tratamiento salvo en casos muy especiales debe realizarse antes de los 15 días de vida. La unidad de referencia para la realización del proceso de confirmación diagnóstica y, en su caso tratamiento, será el Servicio de Pediatría del CHN. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

23 Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas
EVALUACIÓN Y CONTROL La evaluación se realizará durante todo el desarrollo del programa y estará basada en criterios e indicadores de calidad acordes con recomendaciones realizadas por el Grupo de trabajo de la Comisión de Salud Pública. Se ha desarrollados una aplicación informática que permitirá la gestión total y evaluación del Programa. Programa Detección Precoz Metabolopatías Congénitas

24 de Metabolopatías Congénitas de Navarra 2ª vuelta
Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas de Navarra 2ª vuelta Sección de Detección Precoz ISPLN 18 mayo 2016