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Nuestra experiencia en el Síndrome de Alagille Villafruela Álvarez C – Mesa Fumero J - Fernández Sarabia J Cabrera Rguez. R - Armas Ramos H - Glez. Díaz.

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1 Nuestra experiencia en el Síndrome de Alagille Villafruela Álvarez C – Mesa Fumero J - Fernández Sarabia J Cabrera Rguez. R - Armas Ramos H - Glez. Díaz J P Servicio de Pediatría. HUC. 29 marzo 2004

2 Causa más frecuente de colestasis intrahepática familiar Herencia AD. Penetrancia incompleta. Expresión variable. Padres: manifestaciones leves Incidencia: 1/ nacimientos Sdre. Alagille Microdelecciones brazo corto cr. 20: regula morfogénesis Jag 1 Notch 1 Riñón Corazón Hígado Genética Definición Ausencia o disminución del número de conductos biliares en el espacio porta Relación conductos biliares porta / espacios porta < 0,5 [ 0,9-1,8 ] Mutaciones de novo: 15-50%

3 Caso Clínico Antecedentes Neonatales 1er. hijo de madre de 27 años. Embarazo controlado. Parto eutócico. Líquido claro. DIPS II. RNT (39 sem). PEG (2,230 Kg). Apgar: 9/9 Exploración física inicial: Soplo sistólico I/VI 4º día de vida: Ictericia – mal color. Leucocitos (N:23%, L:65,9%, M: 7,19%); PCR < 6; VSG: 3; Bilirrubina total: 8,4 mg/dL; Bilirrubina directa: 5 mg/dL; Bilirrubina indirecta: 3,4 mg/dL; GOT: 72 U/L; GPT: 302 U/L; LDH: 1276 U/L; GGT: 457 U/L; IC cardiología: Estenosis pulmonar de ligera a moderada con válvula engrosada (35 mm Hg) Alta Ingreso

4 Caso Clínico Antecedentes familiares Padre: hipercolesterolemia Abuela paterna: hipertransaminasemia Exploración física Rendimiento escolar: escaso Prurito ocasional Soplo I/VI Fascies peculiar: triangular, ojos hundidos, hipertelorismo Pc bajos P. Complementarias Colesterol T: 276 mg/dL, GOT: 235 U/L, GPT: 298 U/L, LDH: 750 U/L, GGT: 432 U/L, BT: 0,5 mg/dL, BD: 0,1 mg/dL, BI: 0,4 mg/dL Ecografía abdominal anodina Se descarta: Déficit alfa-1 antitripsina, FQ, Hemocromatosis,E. Wilson…

5 Xantomas Malnutrición Infecciones pulmonares recurrentes Insuficiencia pancreática Hipotiroidismo Anomalías vasculares Anomalías neurológicas Hipogonadismo y pubertad retrasada Retraso mental Voz ronca Alteraciones renales Paucidad Fascies peculiar Anomalías vertebrales Embriotoxon ocular Cardiopatía congénita Sdre. Alagille: Clínica Criterios Mayores: Criterios Menores: Diagnóstico: 3 Criterios mayores : forma incompleta 4 Criterios menores : forma completa

6 Evolución Primeros meses No fascies típica 3 m.: colestasis 45% 6 m.: prurito 85% Biopsia: puede simular hepatitis neonatal o CIFP Primeros años 4 m. - 3 años: colestasis 75% Normalmente no progresivo ni cirrosis Exacerbaciones recurrentes (virus) Prurito, fallo de medro. Hipercolesterolemia Adultos Formas incompletas: % Formas completas: 50 % Adultos: hepatocarcinoma, insuficiencia pancreática, hepatocelular y renal, retraso mental, hipotiroidismo

7 Tratamiento Dieta: Hipercalórica. MCT. Carbohidratos Vitaminas A, D, E, K Fármacos Hidroxicina Colestiramina Rifampicina Fenobarbital Ac.ursodesoxicólico Vacunas hepatitis A, B, vacuna antineumocócica Indicaciones transplante Fallo hepático progresivo Hipertensión portal severa Retraso crecimiento severo Prurito intratable Osteodistrofia

8 Disminución numérica de los conductillos biliares Relación conductos biliares porta / espacios porta < 0,5 Conclusiones caso clínico Biopsia hepática Confirmación Sdre.Alagille Estudio genético Primer caso de diagnóstico prenatal de Sdre de Alagille basado en estudio de DNA de células de las vellosidades coriónicas J.Peditr. Gastroenterol.Nutr, volume 38.1 January

9 En nuestra comunidad 1 caso3 casos2 casos Éxitus por hemorragia cerebral Transplante hepático con buena evolución Estables Hallazgos hipoplasia ductular con colestasis crónica 100 % Facies peculiar, retraso del crecimiento 100 % Estenosis periférica de la arteria pulmonar 100 % Vértebras en mariposa66 % Embriotoxon posterior33 % Xantomas33 % Anales esp. Pediatría. Vol 52, sup. 5, 2000


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