Modulo III. Introducción a la Biología. Genética

Presentación del tema: "Modulo III. Introducción a la Biología. Genética"— Transcripción de la presentación:

1 Modulo III. Introducción a la Biología. Genética
Docentes: Leda Roche, Pablo López, Julio da Luz Parciales: 2 de mayo y 13 de junio Examenes. Primer período: 25 de julio Segundo período 29 de agosto Bibliografía recomendada: Introducción a la Genética. Griffits et al Genética. Strickberger Introducción a la Genética. Tamarin

2 Modulo III. Introducción a la Biología. Genética

3 ¿Qué es la Genética? La Genética es el estudio de la Herencia Biológica Estudio de la unidad de la herencia: GEN Los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos La variabilidad entre los individuos.

4 La Genética Médica atiende específicamente los aspectos de la Genética Humana relevantes para las enfermedades y su tratamiento GENETICA HUMANA MEDICA

5 La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a la familia:
La historia familiar se esquematiza en el árbol genealógico (pedigree):

6 Caracteres biológicos
Cualitativos - discretos Sano – Hemofílico Rh(+) - Rh(-) Lóbulo unido – Lóbulo libre (Oreja) Cuantitativos Estatura Presión arterial Pulso

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8 la información genética
1. ADN 2. Gen 4. Genoma 5. Individuo 3. Cromosoma 7. Población 6. Familia Cell Niveles de transmisión de la información genética

9 Genética NUESTRO CURSO Bases cromosómicas de la herencia
Transmisión de los caracteres biológicos: Leyes de Mendel Herencia Mendeliana en el hombre I Herencia Mendeliana en el hombre II Bases moleculares de la herencia Ligamiento Interacción Poblaciones Multifactorial Herencia de rasgos complejos en el hombre Bases moleculares de la herencia Bases cromosómicas de la herencia Modos de Herencia Leyes de Mendel Herencia Mendeliana humana Ligamiento Interacción génica Multifactorial Herencia de rasgos complejos Genética de Poblaciones

10 Clasificación de los rasgos y enfermedades genéticas
Monogénicos - mendelianas - no tradicional Poligénicos Cromosómicos

11 Anemia falciforme (Sickle-cell disease) Herencia Autosómica Recesiva
Nivel Individuo

12 Extendido de sangre venosa de un paciente con anemia falciforme
Nivel Tejido Extendido de sangre venosa normal

13 Nivel Celular

14 Nivel Proteínas Electroforesis de hemoglobina + -

15 Nivel Gen: ADN

16 Non-sickled Hb Sickle Cell Hb polymers Aumento de la presión O2
Disminución de la presión O2 Non-sickled Hb Sickle Cell Hb polymers Aumento de la presión O2

17 Genealogía Nivel Familia

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19 Genética clínica Diagnóstico Pronóstico Tratamiento
Asesoramiento genético Prevención Programas de tamiz genético Diagnóstico prenatal Diagnóstico pre-sintomático Identificación humana -Análisis de paternidad Análisis forense

20 Poblaciones Nivel Poblacional
Origen y distribución de la anemia falciforme Nivel Poblacional

21 Bases cromosómicas de la herencia
Ciclo celular Mitosis Cromosomas Cariotipo humano Meiosis

22 Ciclo celular Epitelio intestinal

23 Renovación del epitelio

24 Ciclo celular División del citoplasma y los organelos G = gap
M = mitosis, el DNA se divide entre las dos células hijas

25 El núcleo eucariota 10,000 nm El genoma nuclear humano comprende 46 moléculas de ADN lineales El largo sumado de este ADN es mas de 1.5 metros El diámetro del núcleo es aprox. 10 mm

26 El nucleo interfásico Cromatina complejo compuesto por ADN y proteínas
Eucromatina: zonas menos condensadas Heterocromatina: zonas más condensadas Toda la cromatina se condensa previamente a la división celular

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29 mitosis (raiz de cebolla)

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31 Etapas de la mitosis 2n Metafase
Núcleo interfásico con dos pares de cromosomas homólogos Metafase Los cromosomas se ordenan en la placa ecuatorial Profase Se forma el huso mitótico. mitosis Prometafase Ruptura de la membrana nuclear. Los microtúbulos de cada polo se unen a los centrómeros de cada cromosoma 2n Cada cromosoma está formado por dos cromátidas hemanas unidas por el centrómero

32 Etapas de la mitosis 2 células hijas con la misma información genética que la célula original Citocinesis Anafase La fibras del huso dirigen el movimiento de las cromátidas hermans hacia los polos 2 X 2n Telofase Se forman las membranas nucleares Se decondensa la cromatina

33 G S G M G1 2C 2n 4C C n

34 Animación de mitosis 1 Animación de mitosis 2

35 Cromosomas Placa metafásica

36 Cromosomas Cromátidas hermanas Brazos: corto: p largo: q Telómeros
Centrómeros Tipos de cromosomas: Metacéntricos Submetacéntricos Acrocéntricos

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38 Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 46, XY

39 Idiograma de los cromosomas humanos

40 Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 47, XY, +21

41 Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 47, XY, +18

42 Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 45, X0

43 Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 47, XXY

44 Cariotipo humano: Bandeo G Fórmula cromosómica: 46, XY, t(4;5)

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