ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS

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1 ENFERMEDADES METABOLICAS OSEAS
I. Como se realiza el enfoque y como realizar el diagnóstico

2 COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA - CONDENSANTE (Displásica y No displásica)
El médico (osteólogo) - se enfrenta a una gran diversidad de enfermedades óseas (genéticas, alteraciones displásicas del esqueléto, metabólicas, de etiologia no conocida, algunas curiosidades y otros son problemas clínicos difíciles)

3 COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica)
CLINICA a. Historia perinatal b. Talla baja c. Estado mental d. Compresión de los pares craneales e. Mala oclusión dental f. Debilidad muscular - hipotonía muscular g. Acidosis tubular renal h. Morfología del cráneo (dismorfismo) 1. Prominencia fronto-occipital 2. Craneo grande 3. Maxilar inferior: Angulo obtuso  - Osteomielitis 4. Dentición i. Escleras azules j. Tórax: Campana Pectus excavatum Cifoescoliosis l. Fracturas recurrentes m. Genu valgus. Varo y recurvatum n. Caderas (Coxa vara)

4 COMO ENFRENTARLAS? General
1. Talla baja 2. Alteraciones en la morfología de la cara 3. Anormalidades óseas focales (disostosis) 4. Alteraciones generalizadas del crecimiento óseo, del modelamiento, o la presencia de osteoesclerosis, osteopenia 5. Alteraciones de la homeostasis mineral 6. Investigar si la enfermedad es hereditaria (autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X)

5 PARTICULAR CRANEO Nariz - Obstrucción nasal
Malformaciones (mastoides, senos paranasales) Poco desarrollo de las foramines craneales (pares craneanos) Retardo en la dentición Hidrocefalia - Macrocefalia Degeneración retiniana Nistagmo HEMATOLOGICO Mieloptisis Alteración del osteoclasto Tejido fibroso en la cavidad medular Hiperesplenismo Anemia Alteraciones en el desarrollo esquelético Disminución del crecimiento del esqueléto Alteración del modelamiento Alteración del remodelado RADIOLOGIA OSEA Osteoesclerosis y desarrollo óseo Morfología del hueso Largos Epifisis Diafisis Metafisis Fracturas Adelgazamiento ó engrosamiento de la cortical Vasos de Erlenmeyer Cráneo (base del cráneo) Cuerpos vertebrales (Hueso dentro del hueso - Rugger Jersey) Pelvis Manos y pies Acro-osteolisis, sindactilia, morfología de los dedos

6 2. Fosfatasa alcalina ósea y total
COMO ENFOCAR EL DIAGNOSTICO DE UNA ENFERMEDAD OSEA CONDENSANTE (Displásica y No displásica) 1. Calcio y fosforo 2. Fosfatasa alcalina ósea y total 3. Dosificación de los metabolitos polares de la vitamina D 4. PTH (Irma) 5. Fosfatasa ácida 6. CPK 7. BB-CK 8. Cuadro hemático completo y sedimentación globular 9. Análisis de orina 10. Aminoaciduria, glucosuria 11. N-Telopeptidos 12. Hidroxiprolina/creatinina 13. Deoxipirrolidin/creatinina

7 CONFORMACION DE LAS CONDRODISPLASIAS
Compromiso Tipo de enfermedad A+D Normal B+D Displasia epifisiaria C+D Displasia metafisiaria B+E Displasia espondilo - epifisiaria C+E Displasia espondilometafisiaria B+C+E Displasia espondilo -epimetafisiaria

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9 OSTEOESCLEROSIS - Causas -
I. DISPLASIAS a. Displasia craneo-diafisiaria b. Displasia craneo-metafisiaria c. Disostoesclerosis d. Hiperostosis endosteal e. Enfermedad de Van Buchem f. Esclerosteosis g. Displasia frontometafisiaria h. Hiperostosis cortical infantil (E. de Caffey) i. Melorheostosis j. Displasia metafisiaria (Enf de Pyle) k. Displasia ósea esclerosante mixta l. Displasia óculo-dento-ósea m. Osteodisplasia de Melnick y Needles n. Osteoectasia con hiperfosfatasia o. Osteopatia estriada p. Osteopetrosis q. Osteopoiquilosis r. Displasia diafisiaria progresiva E. Engelman s. Picnodisostosis MP Whyte, Murphy WA, IN: Avioli LV, Krane Cedsl. Metabolic bone disease, 2nd ed. W.B Sanders Filadelfia 1990

10 OSTEOESCLEROSIS - Causas -
II. Metabólicas a. Deficiencia anhidrasa carbónica (II) d. Fluorosis c. Intoxicación por metales pesados d. Hipervitaminosis A y D e. Hiper-hipo y pseudohipoparatiroidismo f. Osteomalacia hipofosfatémica g. Síndrome lacteo-alcalino h. Osteodistrofia renal

11 OSTEOESCLEROSIS - Causas -
III. Misceláneas a. Osteomalacia b. Fibrogenesis imperfecta oseum c. Osteoesclerosis (drogadicción hepatitis C)? d. Radiación ionizante e. Linfomas f. Mastocitosis g. Mieloma múltiple h. Enfermedad de Paget i. Sarcoidosis j. Metástasis osteoblástica k. Esclerosis tuberosa

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25 II. Enfermedades osteocondensantes: osteoesclerosis
Displasicas

26 a. Osificación endocondral
b. Osificación membranosa

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36 OSIFICACION ENDOCONDRAL
COMO ESTUDIARLA Analizar especialmente huesos largos y la calota

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38 OSTEOPETROSIS Formas Clínicas
I. Forma Autosómica Dominante (benigna) II. Forma Autosómica Recesiva (maligna) III. Forma Autosómica Intermedia IV. Forma Autosómica Recesiva (osteopetrosis con acidosis tubular renal - deficiencia anhidrasa carbónica tipo II)

39 OSTEOPETROSIS Otras Formas
a. Osteopetrosis maligna asociada con una enfermedad por depósito neuronal b. Forma letal transitoria infantil c. Forma post infecciosa ? d. Daneses - 2 tipos de osteopetrosis en el adulto

40 OSTEOPETROSIS Laboratorio
1. Hipocalcemia – grave  Raquitismo (Key-calcitriol) N.E.J.Med 1984;310:409 2. Hiperparatiroidismo secundario +  calcitriol Cournot, col - J. Bone Miner Res 1992; 7:1 c. Fosfatasa ácida d. CPK (isoenzima BB-CK (cerebral)  Whyte y col Bone 1989; 10:19 e. Fosfatasa ácida  + BB-CK 

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42 OSTEOPETROSIS

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52 OSIFICACION ENDOCONDRAL
Picnodisostosis

53 ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES PICNODISOSTOSIS
Compromiso de pares craneanos Compromiso de senos paranasales Platibasia Osteomielitis Micrognatia

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61 OSIFICACION ENDOCONDRAL
Osteopoiquilosis

62 OSTEOPOIQUILIA (Enfermedad Precolombina)
Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda

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71 OSIFICACION ENDOCONDRAL
Enostosis

72 OSIFICACION ENDOCONDRAL
Osteopatia estriada

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74 DISPLASIAS OSIFICACION MEMBRANOSA
CARACTERISTICAS Hiperostosis de diafisis de huesos largos Engrosamiento diafisiario No compromiso de la calota Parte media de la clavícula Compromiso de la base del cráneo Maxilar inferior

75 Displasias diafisiarias progresivas
ENFERMEDADES Displasias diafisiarias progresivas

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79 DISPLASIA DIAFISIARIA MIXTA NO ESCLEROSANTE

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83 Esclerosis hereditaria progresiva (E de Ribbing)
Enfermedad de Van Buchem Esclerosteosis

84 ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES ESCLEROOSTEOSIS
Compromiso de pares craneanos Compromiso de senos paranasales Platibasia Osteomielitis

85 ENFERMEDADES OSTEOCONDENSANTES ESCLEROOSTEOSIS
Aracnodactilia sindactilia

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88 Enfermedad de Worth-Wollin y Nakamura

89 III. Displasias óseas con osteoesclerosis con:
Alteraciones de la mineralización o no a. Periostio 1. Hiperfosfatasia

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96 2. Con compromiso cutáneo Paquidermo - periostosis

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100 3. Con defecto en la osificación membranosa
Melorreostosis

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107 4. Asociada a infección Enfermedad de Caffey

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109 IV. Displasias oseas con osteoesclerosis
a. Epífisis 1. Displasias epifisiarias 2. Displasias espondiloepifisiarias V. Displasias oseas con osteoesclerosis a. Metafisis 1. Displasia craneo-metafisiaria

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115 2. Enfermedad de Pyle

116 a. Compromiso de la base del cráneo y calota
b. Ensanchamiento de la metafisis c. Hipoplasia de senos paranasales d. Ensanchamiento de las claviculas y pubis e. Limitación de la extensión f. Genu valgo

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121 VI. Displasias óseas con osteoesclerosis
a. Diáfisis 1. Enfermedad de Van Buchen 2. Variante de Wort-Wollin y de Nakamura

122 VII. Hiperostosis endosteal
a. Diáfisis 1. Hipertosis dominante autosómica y osteoesclerosis con aumetno de la actividad de la fosfatasa alcalina a. Generalizada

123 HIPEROSTOSIS CORTICAL GENERALIZADA

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130 A B

131 A B C

132 1.522 1.696 1.569

133 b. Localizada

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141 IX. Problemas genéticos del colágeno
1. Osteogenesis imperfecta

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146 2. Enfermedad de Marfan

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148 3. Ehlers - Danlos

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153 4. Seudo-xantoma-elástico

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155 X. Endocrinopatias 1. Acromegalias

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158 2. Hiperparatiroidismo

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161 3. Seudohipoparatiroidismo

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164 XI. Depósito 1. Ocronosis

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166 2. Amiloidosis

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169 XII. Miscelanea a. Enf. de Paget óseo

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179 b. Leontiasis ósea

180 Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda
LEONTIASIS ÓSEA Museo antropológico de México. Dr. Carlos Pineda

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182 c. Displasias fibrosas

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191 DISPLASIA FIBROSA 1. Monostosica 2. Poliostotica
3. Síndrome de McCune - Albright

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195 d. Linfomas óseos

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198 e. Miositis osificante progresiva

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209 XIII. Osteoesclerosis axial
a. Osteomesopicknosis

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217 b. Osteomalacia axial