1. Señale la afirmación correcta:

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1 1. Señale la afirmación correcta:
En los minisatélites se repite una secuencia de 2-4 pares de bases. Los microsatélites están distribuidos uniformemente por el genoma. Los marcadores tipo VNTR son bialélicos. El método ideal de genotipado de los minisatélites es la PCR. respuesta

2 2. Sólo una de las siguientes características del genoma humano es cierta:
La mayor parte del genoma humano está formada por DNA codificante. Contiene un 70% de DNA extragénico. Se estima que contiene genes. El tamaño medio de un exón es de 2000 pares de bases (bp). respuesta

3 3. Respecto al contenido de C+G en el genoma humano:
El contenido promedio del genoma es del 70%. El porcentaje de C+G en los genes es mayor al promedio del genoma. Los isocoros L tienen un porcentaje de C+G mayor que los isocoros H. Todas son verdaderas. respuesta

4 4. El DNA telomérico: Es una repetición tipo LINE. Es una repetición tipo SINE. Está formado por la repetición ATTCCATTCG. Está formado por la repetición TTAGGG. respuesta

5 5. Señale la afirmación FALSA acerca de los RIDGES (regiones genómicas de expresión génica aumentada): La densidad de genes es mayor del promedio del genoma. Tienen un porcentaje de C+G inferior al promedio del genoma. Son ricos en elementos SINE. Dentro del núcleo, se localizan cerca de “fábricas de transcripción”. respuesta

6 6. Señale la afirmación correcta:
El factor P300 tiene actividad acetilasa de histonas. El complejo SWI/SNF promueve la fosforilación de la histona H3. HDAC1 es una metilasa de histonas. La quinasa AuroraB interviene en la movilización de nucleosomas. respuesta

7 7. En el proceso de acetilación de las lisinas de las histonas:
Se pierde la carga positiva del grupo amino del carbono beta. Se genera una carga positiva en el grupo amino del carbono delta. Se pierde la carga positiva del grupo amino del carbono épsilon. Se genera una carga negativa en el grupo acetilo del carbono alfa. respuesta

8 8. Una región genómica relativamente pobre en genes, de replicación tardía, con poca acetilación de las histonas y rica en elementos LINE, probablemente aparecerá en el cariotipo convencional dentro de una: Banda R Banda C Banda T Banda G respuesta

9 9. Señale cuál es el enzima responsable de la metilación de los dinucleótidos CpG hemi-metilados (metilación de mantenimiento): DNMT1 DNMT3B MBD2 MeCP2 respuesta

10 10. Qué tipo de secuencias analizaría para detectar si funciona correctamente el sistema de reparación de desemparejamientos (mismatch-repair)? LINE SINE Microsatélites Satélite alfa  respuesta

11 11. La desaminación hidrolítica de una citosina en el DNA llevará a la aparición de un uracilo emparejado con una guanina. El principal mecanismo de reparación de este tipo de lesiones es: BER (reparación por escisión de base) NER (reparación por escisión de nucleótido) MMR (reparación de desemparejamientos) Reversión directa de la lesión respuesta

12 12. Durante la reparación por escisión de nucleótidos (NER) se crean dos incisiones a ambos lados de la lesión en la cadena dañada. Las proteínas que llevan a cabo estas incisiones son: XPC y XRCC2 XPG y XPF RPA y XPA XPB y XPD respuesta

13 13. Para la reparación de las roturas bicatenarias del DNA es necesario el procesamiento de los extremos libres mediante un complejo que tiene actividad exonucleasa y que se denomina RAD50. Señale cuál de las siguientes proteínas forma parte del complejo RAD50: NBS1 RAD51 RAD52 XRCC4 respuesta

14 14. Las proteínas que son ubiquitinadas por el APC (Anaphase Promoting Complex) para iniciar la separación de cromátides hermanas durante la mitosis se denominan: Separinas Condensinas Cohesinas Securinas respuesta

15 15. El Síndrome de Williams y el Síndrome de Miller-Diecker tienen en común:
La presencia de microdeleciones La presencia de translocaciones no equilibradas La presencia de translocaciones robertsonianas La presencia de inversiones paracéntricas respuesta

16 16. La no-disyunción en la meiosis II da lugar a:
50% de gametos normales (euploides) y 50% de gametos aneuploides 25% de gametos nulisómicos 25% de gametos disómicos Todas son verdaderas respuesta

17 17. Respecto a las mutaciones del tipo “substituciones”, es verdadero que:
Las transiciones son más frecuentes que las transversiones Hay 8 tipos posibles de transiciones Hay 4 tipos posibles de transversiones Todas son verdaderas respuesta

18 18. El sobrecruzamiento desigual entre secuencias repetidas invertidas que están en una misma cromátide, suele provocar: Duplicaciones Inversiones Deleciones Todas las anteriores respuesta

19 19. El 90% de los pacientes con Síndrome de Di George tiene:
Mutación con ruptura del marco de lectura del gen SDG Duplicación de la región 7q11 Deleción de 3 megabases en 22q Inversión de la región Xq28 respuesta

20 20. El Síndrome del X frágil está provocado por la expansión de un trinucleótido CGG en el gen FMR1. Respecto a esta repetición, señale la afirmación correcta: Está localizada en la región 3’ no traducida del gen. Está localizada en la región codificante del gen. En individuos normales el trinucleótido está repetido entre 500 y 1000 veces. La expansión del trinucleótido provoca el silenciamiento del gen por metilación del promotor. respuesta

21 21. El imprinting o impronta genómica es la marca epigenética por la cual sólo se expresa uno de los alelos. El mecanismo molecular de este fenómeno es: La disomía uniparental. El alelo silenciado está metilado. La deleción de uno de los cromosomas parentales. El alelo expresado está metilado. respuesta

22 22. ¿Cuál de los siguientes mecanismos puede ser causa del Síndrome de Prader-Willi?
Duplicación en el cromosoma 3. Translocación equilibrada afectando a cromosomas 9 y 22. Disomía Uniparental del cromosoma 15. Cariotipo 45,X0. respuesta

23 23. En una familia existe un enfermo con Síndrome de Angelman
23. En una familia existe un enfermo con Síndrome de Angelman. El riesgo de recurrencia de la enfermedad en esta familia variará según la causa molecular, de forma que este riesgo será máximo si existe: Deleción del cromosoma 15 paterno. Disomía uniparental paterna. Disomía uniparental materna. Mutaciones del gen UBE3A. respuesta

24 24. Las mutaciones que llevan a pérdida de función del gen afectado, suelen dar lugar a fenotipos de herencia recesiva EXCEPTO en casos de: mutaciones que afectan al promotor. mutaciones sin sentido. genes sensibles a dosis (haploinsuficiencia). ninguno de los anteriores. respuesta

25 25. Una de las ventajas del diagnóstico genético INDIRECTO es:
No es necesario estudiar a los miembros de la familia. Está libre del error debido a la recombinación. No es necesario estudiar todas las mutaciones que se pueden dar en un gen. Siempre encontraremos familias informativas. respuesta

26 26. La fracción de recombinación (θ):
Es el número de no recombinantes dividido por el número de recombinantes. Aumenta al aumentar la distancia entre dos loci. Es el número de recombinantes dividido por el número de no recombinantes. Disminuye al aumentar la distancia entre dos loci. respuesta

27 27. El PIC (contenido de información de un polimorfismo) de un marcador genético:
Refleja la probabilidad de encontrar individuos heterocigotos no idénticos. Aumenta cuando las frecuencias alélicas son muy dispares. Disminuye al aumentar el número posible de alelos de un marcador. Es mayor en un RFLP que en un microsatélite. respuesta

28 28. El LOD SCORE (puntuación LOD):
Es el logaritmo neperiano de la fracción de recombinación Es el logaritmo (base 10) del cociente de verosimilitudes (Likelihood ratio). Tiene un valor máximo de 0.5 Nunca puede tener valores negativos respuesta

29 29. Tras analizar un marcador en los miembros de varias familias de una enfermedad genética, el análisis de ligamiento ha dado los siguientes resultados: q 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 Z - ∞ 1.23 2.87 3.45 0.84 Una de las siguientes afirmaciones es verdadera: Existe ligamiento significativo entre el locus de la enfermedad y el locus del marcador para una fracción de recombinación de 0.2. En estas familias no se ha encontrado ningún individuo recombinante para estos dos loci. Los datos no permiten establecer ligamiento significativo entre el locus de la enfermedad y el locus del marcador. La distancia más probable entre el locus de la enfermedad y el locus del marcador es de 20 a 35 cM. respuesta

30 30. En una familia de 3 generaciones en la que se transmite una enfermedad autosómica dominante, se ha genotipado un marcador, tal como se muestra en el siguiente árbol. ¿Cuántos individuos recombinantes hay en la generación III? 2 5 1 Ninguno respuesta

31 31. Los marcadores RFLP son:
De tipo microsatélite. Inútiles para el diagnóstico indirecto. Los marcadores que más formas pueden presentar. Bialélicos. respuesta

32 32. En la siguiente diapositiva se presenta el pedigrí de una familia con una enfermedad autosómica recesiva en la que hemos estudiado dos microsatélites intrónicos. Para cada microsatélite, se muestran los genotipos de un enfermo (la hija II-2) y de los demás miembros de la familia antes de realizar ningún estudio molecular (los alelos se han numerado según su tamaño, a la derecha de cada banda).

33 respuesta 40 31 29 15 12 10 I-1 I-2 II-1 II-2 II-3 II-4
Microsatélite 1 Microsatélite 2 40 31 29 15 12 10 I-1 I-2 II-1 II-2 II-3 II-4 Con estos datos, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera? El cromosoma materno que transmite la enfermedad lleva el haplotipo 29/12 La hija II-1 es portadora sana El hijo II-3 es portador sano Todas son verdaderas respuesta

34 33. ¿Cuál de los siguientes métodos de detección de mutaciones se basa en la presencia de moléculas de heterodúplex? TGGE Secuenciación SSCP Ninguno de los anteriores respuesta

35 34. ¿Cuál de las siguientes características NO ayudará a distinguir un patrón hereditario autosómico dominante de uno autosómico recesivo? Sexo predominante de los individuos afectados. Proporción de individuos afectados en cada generación “Verticalidad” u “horizontalidad” del pedigree Presencia de consanguinidad respuesta

36 35. La herencia autosómica cuasi-dominante está debida a:
La baja penetrancia de una enfermedad autosómica dominante. La unión entre un enfermo (homocigoto) y un portador (heterocigoto) de una enfermedad autosómica recesiva. La heterogeneidad de locus. Cualquiera de las anteriores. respuesta

37 36. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA respecto al gen XIST?
Se expresa preferentemente en el cromosoma X que permanecerá ACTIVO. Produce un RNA pero no un producto proteico. Se expresa sólo al inicio del desarrollo embrionario. Está localizado en el cromosoma X. respuesta

38 37. Los genes que escapan a la inactivación del cromosoma X:
Se concentran en la región pericentromérica del cromosoma X. Muchos de ellos tienen un homólogo funcional en el cromosoma Y. Son responsables, en parte, de algunas manifestaciones del Síndrome de Klinefelter. Todas son verdaderas. respuesta

39 38. Una mujer con padres sanos tiene dos hermanos que sufren de Distrofia muscular de Duchenne. Ella es portadora y está afectada de modo leve. ¿Qué mecanismo puede explicar con mayor probabilidad este fenómeno? Mosaicismo de la línea germinal. Inactivación sesgada o preferencial del cromosoma X normal. Mutación cerca de la región pseudoautosómica del cromosoma Y. Nueva mutación. respuesta

40 39. Las enfermedades debidas a mutaciones en el DNA mitocondrial:
afectan exclusivamente al hígado. las mujeres son siempre portadoras asintomáticas. los varones afectados transmiten la enfermedad a la mitad de sus hijas. los varones afectados no transmiten la enfermedad a ninguno de sus hijos ni de sus hijas. respuesta

41 40. ¿Cuál de las siguientes características NO corresponde a un vector adenoviral de primera generación? Originan una fuerte respuesta inmune. Pueden infectar células que están en división. Se obtienen preparados con títulos altos, en torno a 1012 partículas por mL. El genoma viral se inserta en el genoma de la célula huésped. respuesta

42 41. Los herpesvirus utilizados en terapia génica tienen un gen inmediato temprano que es necesario para la replicación viral, llamado: L3 gag ICP4 rep respuesta

43 42. Para la corrección específica de una mutación puntual mediante terapia génica, se puede utilizar: Plásmidos de expresión. Nucleasas con dedos de zinc. Ribozimas. Oligonucleótidos antisentido. respuesta

44 43. Los virus adeno-asociados utilizados en terapia génica:
Nunca integran el DNA terapéutico en el genoma de la céula huésped Son poco inmunogénicos Proporcionan una expresión transitoria del gen terapéutico Todas son verdaderas respuesta

45 44. Respecto a los complejos sintéticos no virales utilizados en terapia génica, es verdadero:
Los lipoplexos utilizan lípidos de naturaleza catiónica. Los poliplexos utilizan lípidos de naturaleza catiónica. Los lipoplexos utilizan péptidos de naturaleza aniónica. Los poliplexos utilizan polímeros de naturaleza aniónica. respuesta

46 45. Un SNP exónico silencioso (“sinónimo”) puede alterar la proteína codificada por ese gen:
Si altera un potenciador intrónico del ayuste. Si destruye una secuencia consenso de ayuste 3’. Si el nuevo codón es poco utilizado en esa especie, puede alterar la velocidad de la traducción y el plegamiento de la proteína. Un SNP sinónimo nunca altera la proteína codificada. respuesta

47 46. Indique cuáles son marcas epigenéticas características de potenciadores de genes humanos:
Mono- y di-metilación de H3K4, y acetilación de la histona H3. Dimetilación de H3K4 con hipoacetilación de H4. Trimetilación de H3K4 con acetilación de H4. Monometilación de H3K4 con hipoacetilación de H3 y H4. respuesta

48 47. La proteína TET1 está relacionada con:
La vía de reparación NER. La reparación por recombinación homóloga. La metilación del ADN. La acetilación de las histonas. respuesta

49 48. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas) es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición 1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de equivalencia de codones. 1492GAC CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536 Asp: GAT Asn: AAT Arg: CGT GAC AAC CGC CGA Cys: TGT Tyr: TAT CGG TGC TAC AGA AGG La mutación g.1494C>T es: Sinónima Non-sense Mis-sense Frameshift (cambio del marco de lectura) respuesta

50 49. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas) es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición 1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de equivalencia de codones. 1492GAC CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536 Asp: GAT Asn: AAT Arg: CGT GAC AAC CGC CGA Cys: TGT Tyr: TAT CGG TGC TAC AGA AGG La mutación g.1533T>A provoca: Un frameshift Una proteína truncada Un cambio de aminoácido Ninguno de los anteriores respuesta

51 50. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas) es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición 1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de equivalencia de codones. 1492GAC CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536 Asp: GAT Asn: AAT Arg: CGT GAC AAC CGC CGA Cys: TGT Tyr: TAT CGG TGC TAC AGA AGG La mutación g.1503_1504delTT provoca: El skipping (salto ó pérdida) del exón 2 Un cambio del marco de lectura (frameshift) Un codón de parada La lectura de todo el intrón respuesta

52 51. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas) es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición 1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de equivalencia de codones. 1492GAC CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536 Asp: GAT Asn: AAT Arg: CGT GAC AAC CGC CGA Cys: TGT Tyr: TAT CGG TGC TAC AGA AGG La mutación g.1510_1515delTCTTTAinsGT provoca: Un frameshift Un codón de parada Un cambio de aminoácido Es silenciosa (no provoca ningún cambio sobre la proteína) respuesta

53 52. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas) es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición 1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de equivalencia de codones. 1492GAC CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536 Asp: GAT Asn: AAT Arg: CGT GAC AAC CGC CGA Cys: TGT Tyr: TAT CGG TGC TAC AGA AGG La mutación IVS2 –1G>T provoca: Un frameshift hasta el final de la proteína Un codón de parada prematuro La inserción de dos aminoácidos La lectura de todo el intrón respuesta

54 53. En la siguiente secuencia de ADN, el primer exón representado (en mayúsculas) es el exón 2 de un gen, seguido por un pequeño intrón 2 (en minúsculas) y el comienzo del exón 3 (mayúsculas). El primer nucleótido corresponde a la posición 1492 de la secuencia genómica del gen, y la secuencia subrayada corresponde a una secuencia críptica aceptora de splicing 3’. Se presenta también una tabla de equivalencia de codones. 1492GAC CGG AAT GTT TgtatatctttaggcgtagGT GGG CCA TGT TAC1536 Asp: GAT Asn: AAT Arg: CGT GAC AAC CGC CGA Cys: TGT Tyr: TAT CGG TGC TAC AGA AGG La mutación IVS2 +1G>T provocará con mayor probabilidad: Un frameshift hasta el final de la proteína La lectura del intrón 2 El salto ó pérdida (skipping) del exón 3 Ninguna de las anteriores respuesta

55 54. Uno de los siguientes mecanismos podría explicar la aparición de cáncer por alteración de los procesos de metilación del ADN: La hipermetilación global del genoma hace que aumente la inestabilidad genética. La inactivación de genes supresores de tumores por hipermetilación de sus regiones promotoras. Las citosinas no-metiladas son más propensas a mutaciones C  T. Todos los anteriores. respuesta

56 55. Las proteínas SR se unen a:
La secuencia de ayuste 5’. Potenciadores exónicos de ayuste. El sitio de ramificación. Silenciadores intrónicos de ayuste. respuesta

57 56. Analizamos 5 marcadores en la muestra de ADN de varios sospechosos, y una de ellas es idéntica al ADN de la escena del crimen. La probabilidad de encontrar ese mismo perfil es de 10-7 en esa población, en la que hay 100 millones de posibles culpables. Su veredicto es: El sospechoso tiene más probabilidades de ser inocente que culpable. El sospechoso necesariamente es inocente. El sospechoso necesariamente es culpable. El sospechoso tiene una alta probabilidad de ser culpable. respuesta

58 57. En los cuatro miembros de la familia representada en el siguiente árbol (enfermedad autosómica recesiva) se ha genotipado un marcador tipo RFLP intragénico. ¿Cómo será el probando (individuo representado por el número 4)? Homocigoto sano Sano portador Homocigoto enfermo No se puede concluir el estado del probando respuesta

59 58. Los tumores de colon no-polipósicos hereditarios están causados por mutaciones en componentes de uno de los sistemas de reparación: BER (reparación por escisión de base) NER (reparación por escisión de nucleótido) MMR (reparación de desemparejamientos) Recombinación Homóloga respuesta

60 59. Una mujer acude a consulta para saber su riesgo de ser portadora de distrofia muscular de Duchenne, ya que su hermano padece la enfermedad y un tío materno también la padeció. Ella, en cambio, tiene 3 hijos varones que no padecen la enfermedad. Utilizando el teorema de Bayes, ¿cuál es su riesgo final de ser portadora? 1/9 8/9 1/2 2/3 respuesta

61 60. Un núcleo de la parte ventral del embrión de Drosophila da lugar a una pata en la mosca adulta. ¿Qué ocurrirá si trasplantamos dicho núcleo a la parte dorsal del embrión antes de que tenga lugar el proceso de celularización? Ese núcleo dará lugar a una pata en la parte dorsal de la mosca adulta. Ese núcleo se reprogramará de modo similar a los que le rodean en su nueva localización. Ese núcleo dará lugar a una pata en la localización normal. Ese núcleo dará lugar a una pata en la localización normal y también en la nueva localización. respuesta